Diagnóstico pré-natal Archives - Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia
, , , , , Resumo
. ;:710-712
, , , , , , Com a utilização generalizada de testes pré-natais não invasivos (TPNIs), uma crescente porção de mulheres tem acesso ao sexo cromossômico fetal, o que aumenta o potencial para identificar discordância sexual pré-natal. O diagnóstico pré-natal da síndrome de insensibilidade androgénica é um achado incidental e raro. Pretendemos apresentar um caso índice de diagnóstico pré-natal por meio de DNA fetal livre e incompatibilidade entre sexo fetal e fenótipo ecográfico. Neste caso particular, a análise molecular do gene do receptor de andrógenios (RA) revelou a presença de uma mutação patogênica, não relatada anteriormente, consistente com a síndrome de insensibilidade completa aos androgênios. A mãe revelou ser portadora da mesma variante, confirmando a hereditariedade hemizigótica. A identificação da base genética permite o diagnóstico pré-implantação ou pré-natal em futuras gestações.
Resumo
. ;:710-712
, , , , , , Com a utilização generalizada de testes pré-natais não invasivos (TPNIs), uma crescente porção de mulheres tem acesso ao sexo cromossômico fetal, o que aumenta o potencial para identificar discordância sexual pré-natal. O diagnóstico pré-natal da síndrome de insensibilidade androgénica é um achado incidental e raro. Pretendemos apresentar um caso índice de diagnóstico pré-natal por meio de DNA fetal livre e incompatibilidade entre sexo fetal e fenótipo ecográfico. Neste caso particular, a análise molecular do gene do receptor de andrógenios (RA) revelou a presença de uma mutação patogênica, não relatada anteriormente, consistente com a síndrome de insensibilidade completa aos androgênios. A mãe revelou ser portadora da mesma variante, confirmando a hereditariedade hemizigótica. A identificação da base genética permite o diagnóstico pré-implantação ou pré-natal em futuras gestações.
, , , , , Resumo
. ;:351-356
, , , , , , , A maioria dos programas de triagem pré-natal para toxoplasmose utiliza imunoensaios em amostras de soro de gestantes. Poucos estudos avaliam a acurácia dos testes de triagem em amostras de sangue seco, que são de fácil coleta, armazenamento e transporte. Este estudo teve como objetivo determinar o desempenho e avaliar a concordância entre um imunoensaio em sangue seco e um teste de referência em soro de gestantes de um programa de rastreamento pré-natal de base populacional para toxoplasmose no Brasil.
Realizou-se um estudo transversal para comparar os imunoensaios Imunoscreen Toxoplasmose IgM e Imunoscreen Toxoplasmose IgG (Mbiolog Diagnósticos, Ltda., Contagem, Minas Gerais, Brazil) em sangue seco com o padrão de referência ensaio fluorescente ligado a enzimas (enzyme-linked fluorescent assay, ELFA, BioMérieux S.A., Lion, França) no soro de gestantes do Programa de Controle de Toxoplasmose Congênita de Minas Gerais.
O exame em sangue seco foi capaz de discriminar os resultados positivos e negativos das gestantes quando comparado ao teste de referência, com acurácia de 98,2% para imunoglobulina G (IgG), e de 95,8% para imunoglobulina M (IgM).
O sangue seco apresenta bom desempenho e é uma amostra de fácil coleta, armazenamento e transporte, o que o torna um método promissor para programas de triagem pré-natal de toxoplasmose em países com dimensões continentais, recursos limitados, e alta prevalência de toxoplasmose, como é o caso do Brasil.
Resumo
. ;:351-356
, , , , , , , A maioria dos programas de triagem pré-natal para toxoplasmose utiliza imunoensaios em amostras de soro de gestantes. Poucos estudos avaliam a acurácia dos testes de triagem em amostras de sangue seco, que são de fácil coleta, armazenamento e transporte. Este estudo teve como objetivo determinar o desempenho e avaliar a concordância entre um imunoensaio em sangue seco e um teste de referência em soro de gestantes de um programa de rastreamento pré-natal de base populacional para toxoplasmose no Brasil.
Realizou-se um estudo transversal para comparar os imunoensaios Imunoscreen Toxoplasmose IgM e Imunoscreen Toxoplasmose IgG (Mbiolog Diagnósticos, Ltda., Contagem, Minas Gerais, Brazil) em sangue seco com o padrão de referência ensaio fluorescente ligado a enzimas (enzyme-linked fluorescent assay, ELFA, BioMérieux S.A., Lion, França) no soro de gestantes do Programa de Controle de Toxoplasmose Congênita de Minas Gerais.
O exame em sangue seco foi capaz de discriminar os resultados positivos e negativos das gestantes quando comparado ao teste de referência, com acurácia de 98,2% para imunoglobulina G (IgG), e de 95,8% para imunoglobulina M (IgM).
O sangue seco apresenta bom desempenho e é uma amostra de fácil coleta, armazenamento e transporte, o que o torna um método promissor para programas de triagem pré-natal de toxoplasmose em países com dimensões continentais, recursos limitados, e alta prevalência de toxoplasmose, como é o caso do Brasil.
Resumo
. ;:452-456
O objetivo do presente estudo foi determinar a frequência demalformaçães e anomalias cromossômicas em uma população de fetos com artéria subclávia direita aberrante (ARSA).
Este é um estudo retrospectivo de 6 anos de fetos com diagnóstico prénatal de ARSA realizado durante o período de setembro de 2013 a junho de 2019 em uma unidade de medicina fetal. Os dados foram coletados de ultrassom, ecocardiograma fetal, estudos genéticos e registros neonatais.
Um ARSA foi diagnosticado em 22 fetos. Um ARSA foi um achado isolado em 18 dos 22 casos (82%). Achados ultrassonográficos anormais associados foram encontrados em 4 casos. Todos os casos foram submetidos a testes invasivos. Em um dos casos, foi detectada uma anormalidade cromossômica (mos 45, X [13] / 46, X, e (X) (p22.1q22.1)). Nenhum caso de doença cardíaca congênita foi encontrado em qualquer um desses fetos. Houve dois casos em que a avaliação pós-natal revelou a malformação: um caso de hipospádia e 1 caso de fenda palatina.
A presença de ARSA isolado é benigna e não está associada a anormalidades cromossômicas. O achado de ARSA, no entanto, justifica uma ultrassonografia fetal detalhada para excluir anormalidades fetais importantes e outros marcadores leves.
Resumo
. ;:452-456
O objetivo do presente estudo foi determinar a frequência demalformaçães e anomalias cromossômicas em uma população de fetos com artéria subclávia direita aberrante (ARSA).
Este é um estudo retrospectivo de 6 anos de fetos com diagnóstico prénatal de ARSA realizado durante o período de setembro de 2013 a junho de 2019 em uma unidade de medicina fetal. Os dados foram coletados de ultrassom, ecocardiograma fetal, estudos genéticos e registros neonatais.
Um ARSA foi diagnosticado em 22 fetos. Um ARSA foi um achado isolado em 18 dos 22 casos (82%). Achados ultrassonográficos anormais associados foram encontrados em 4 casos. Todos os casos foram submetidos a testes invasivos. Em um dos casos, foi detectada uma anormalidade cromossômica (mos 45, X [13] / 46, X, e (X) (p22.1q22.1)). Nenhum caso de doença cardíaca congênita foi encontrado em qualquer um desses fetos. Houve dois casos em que a avaliação pós-natal revelou a malformação: um caso de hipospádia e 1 caso de fenda palatina.
A presença de ARSA isolado é benigna e não está associada a anormalidades cromossômicas. O achado de ARSA, no entanto, justifica uma ultrassonografia fetal detalhada para excluir anormalidades fetais importantes e outros marcadores leves.
Resumo
. ;:228-232
Este relato descreve um caso de bloqueio atrioventricular completo (BAVC) diagnosticado com 25 semanas de gestação em uma mulher com síndrome de Sjögren e anticorpos anti-Ro/SSA positivos. Esteroides fluoretados (dexametasona e betametasona) e terbulina foram utilizados para aumentar a frequência cardíaca fetal, mas o bloqueio cardíaco fetal não foi reversível, e a administração dos medicamentos foi interrompida devido a efeitos colaterais maternos. Ecocardiogramas fetais de acompanhamento foram realizados, e o feto evoluiu com derrame pericárdico, presença de fibroelastose no ventrículo direito, e disfunção ventricular. A interrupção da gravidez por cesariana foi indicada com 34 semanas, e um marca-passo cardíaco foi implantado no recém-nascido do sexo masculino imediatamente após o nascimento. A terapia para fetos com BAVC é controversa, principalmente no que diz respeito ao uso ou não de corticosteroides; no entanto, o monitoramento do intervalo atrioventricular pela ecocardiografia fetal deve ser feito em fetos de mulheres grávidas com autoanticorpos positivos anti-Ro/SSA e/ou anti-La/SSB para impedir a progressão para o BAVC.
Resumo
. ;:228-232
Este relato descreve um caso de bloqueio atrioventricular completo (BAVC) diagnosticado com 25 semanas de gestação em uma mulher com síndrome de Sjögren e anticorpos anti-Ro/SSA positivos. Esteroides fluoretados (dexametasona e betametasona) e terbulina foram utilizados para aumentar a frequência cardíaca fetal, mas o bloqueio cardíaco fetal não foi reversível, e a administração dos medicamentos foi interrompida devido a efeitos colaterais maternos. Ecocardiogramas fetais de acompanhamento foram realizados, e o feto evoluiu com derrame pericárdico, presença de fibroelastose no ventrículo direito, e disfunção ventricular. A interrupção da gravidez por cesariana foi indicada com 34 semanas, e um marca-passo cardíaco foi implantado no recém-nascido do sexo masculino imediatamente após o nascimento. A terapia para fetos com BAVC é controversa, principalmente no que diz respeito ao uso ou não de corticosteroides; no entanto, o monitoramento do intervalo atrioventricular pela ecocardiografia fetal deve ser feito em fetos de mulheres grávidas com autoanticorpos positivos anti-Ro/SSA e/ou anti-La/SSB para impedir a progressão para o BAVC.
Resumo
. ;:188-193
Avaliar a frequência de anomalias congênitas (ACs) estruturais no centro-oeste brasileiro e a associação com fatores de risco maternos.
Estudo prospectivo, observacional, caso-controle, baseado em uma população hospitalar. Foram analisadas gestantes atendidas em um serviço de medicina fetal no Brasil, no período de outubro de 2014 a fevereiro de 2016. Foram analisadas 357 gestantes, dentre as quais 223 tiveram fetos com ACs estruturais (grupo controle) e 134 tiveram fetos estruturalmente normais (grupo controle). A história clínica foi feita antes da consulta de pré-natal, e o diagnóstico da AC estrutural foi realizado por ultrassonografia.
Observou-se uma frequência de 64,27% (n = 223) de gestantes com fetos com ACs estruturais. As ACs estruturais mais frequentes foram as do sistema nervoso central (30,94%), seguidas das anomalias do sistema gênito-urinário (23,80%), e, por fim, das ACs múltiplas (16,60%). Antecedentes de crianças com AC (razão de probabiliade [RP]: 3,85; p = 0,022), antecedentes familiares (RP: 6,03; p = < 0,001), e consanguinidade entre os grupos progenitores (RP: 4,43; p = 0,034) influenciaram a ocorrência de AC estrutural.
As ACs mais frequentes foram as do sistema nervoso central, as do sistema gênito-urinário, e as ACs múltiplas. Os fatores de risco maternos que podem ter influenciado a ocorrência de AC estrutural foram antecedentes de crianças com AC, história familiar, e a consanguinidade entre os pais.
Resumo
. ;:188-193
Avaliar a frequência de anomalias congênitas (ACs) estruturais no centro-oeste brasileiro e a associação com fatores de risco maternos.
Estudo prospectivo, observacional, caso-controle, baseado em uma população hospitalar. Foram analisadas gestantes atendidas em um serviço de medicina fetal no Brasil, no período de outubro de 2014 a fevereiro de 2016. Foram analisadas 357 gestantes, dentre as quais 223 tiveram fetos com ACs estruturais (grupo controle) e 134 tiveram fetos estruturalmente normais (grupo controle). A história clínica foi feita antes da consulta de pré-natal, e o diagnóstico da AC estrutural foi realizado por ultrassonografia.
Observou-se uma frequência de 64,27% (n = 223) de gestantes com fetos com ACs estruturais. As ACs estruturais mais frequentes foram as do sistema nervoso central (30,94%), seguidas das anomalias do sistema gênito-urinário (23,80%), e, por fim, das ACs múltiplas (16,60%). Antecedentes de crianças com AC (razão de probabiliade [RP]: 3,85; p = 0,022), antecedentes familiares (RP: 6,03; p = < 0,001), e consanguinidade entre os grupos progenitores (RP: 4,43; p = 0,034) influenciaram a ocorrência de AC estrutural.
As ACs mais frequentes foram as do sistema nervoso central, as do sistema gênito-urinário, e as ACs múltiplas. Os fatores de risco maternos que podem ter influenciado a ocorrência de AC estrutural foram antecedentes de crianças com AC, história familiar, e a consanguinidade entre os pais.
Resumo
. ;:309-314
Descrever o diagnóstico pré-natal de uma série de casos de aneurisma de veia de Galeno (AVG) por meio de ultrassonografia e ressonância magnética (RM), bem como os resultados pós-natais e acompanhamento até 4 anos de vida.
Realizou-se um estudo retrospectivo longitudinal com análise de banco de dados de sete casos de diagnóstico pré-natal de AVG em dois serviços brasileiros entre fevereiro de 2000 e maio de 2012. Foram avaliados a idade gestacional ao diagnóstico, dimensões do AVG na ultrassonografia, alterações fetais associadas, achados da ecocardiografia fetal, idade gestacional ao parto, tipo de parto, peso ao nascimento, índice de Apgar no 1° e 5° minutos, resultados neonatais, e sobrevida com acompanhamento até 4 anos de idade. Perinatais
A idade gestacional média±desvio-padrão ao diagnóstico pré-natal do AVG pela ultrassonografia foi de 25±4,9 semanas. O comprimento médio do AVG foi 3,2±0,4 cm. A idade gestacional média ao nascimento foi 37,5±0,7 semanas, sendo que, em 85,7% dos casos (6/7) o parto foi cesáreo. O peso médio ao nascimento foi de 3.070±240,4 gramas. A sobrevida total foi de 42,8% (4/7), com três óbitos neonatais. Dos quatro sobreviventes, três apresentaram desenvolvimento neuropsicomotor normal até a idade de 4 anos, sendo que apenas um apresentou sequelas neurológicas graves. Ultrassonografia e RM apresentaram achados semelhantes nos sete casos.
O AVG está associado à elevada taxa de óbito neonatal, sendo, portanto, fundamental o seu diagnóstico pré-natal precoce para aconselhamento dos pais e seguimento em serviço terciário.
Resumo
. ;:309-314
Descrever o diagnóstico pré-natal de uma série de casos de aneurisma de veia de Galeno (AVG) por meio de ultrassonografia e ressonância magnética (RM), bem como os resultados pós-natais e acompanhamento até 4 anos de vida.
Realizou-se um estudo retrospectivo longitudinal com análise de banco de dados de sete casos de diagnóstico pré-natal de AVG em dois serviços brasileiros entre fevereiro de 2000 e maio de 2012. Foram avaliados a idade gestacional ao diagnóstico, dimensões do AVG na ultrassonografia, alterações fetais associadas, achados da ecocardiografia fetal, idade gestacional ao parto, tipo de parto, peso ao nascimento, índice de Apgar no 1° e 5° minutos, resultados neonatais, e sobrevida com acompanhamento até 4 anos de idade. Perinatais
A idade gestacional média±desvio-padrão ao diagnóstico pré-natal do AVG pela ultrassonografia foi de 25±4,9 semanas. O comprimento médio do AVG foi 3,2±0,4 cm. A idade gestacional média ao nascimento foi 37,5±0,7 semanas, sendo que, em 85,7% dos casos (6/7) o parto foi cesáreo. O peso médio ao nascimento foi de 3.070±240,4 gramas. A sobrevida total foi de 42,8% (4/7), com três óbitos neonatais. Dos quatro sobreviventes, três apresentaram desenvolvimento neuropsicomotor normal até a idade de 4 anos, sendo que apenas um apresentou sequelas neurológicas graves. Ultrassonografia e RM apresentaram achados semelhantes nos sete casos.
O AVG está associado à elevada taxa de óbito neonatal, sendo, portanto, fundamental o seu diagnóstico pré-natal precoce para aconselhamento dos pais e seguimento em serviço terciário.
Resumo
. ;:265-272
Avaliar a vigilância materno-fetal e o acompanhamento de crianças em risco de sífilis congênita (SC).
Estudo de coorte retrospetivo desenvolvido num hospital terciário de referência, cujo principal critério de inclusão foi a presença de serologia positiva para sífilis. O estudo incluiu todas as grávidas admitidas no nosso Hospital entre janeiro de 2004 e dezembro de 2013. Os recém-nascidos foram classificados de acordo com a probabilidade de infeção, com base nas recomendações do Centers for Disease Control and Prevention.
Entre as 27 gravidezes em risco de SC, 48,2% (n = 13) tiveram diagnóstico durante o 1° trimestre; a idade gestacional média no final do tratamento foi de 28 semanas. Em 44,4% (n = 12) das mulheres, o tratamento foi considerado inadequado. Em 30,8% dos casos (n = 8) houve algum evento adverso da gravidez, dos quais 5 foram adequadamente tratados. Em dois dos casos (7,7%) a SC foi provada ou considerada como altamente provável, 10 (38,5%) com SC provável, 12 (46,1%) com SC pouco provável, e 2 (7,7%) com SC improvável. Nos lactentes, o tratamento foi bem sucedido, com exceção de um caso de neurossífilis.
Este estudo visa realçar muitas das dificuldades/preocupações encontradas na vigilância materno-neonatal dos casos com diagnóstico de sífilis. ublinhamos, não só, a importância de se assegurar a deteção precoce de infeção como forma de se garantir o tratamento atempado, mas também, uma adequada adesão à vigilância/ tratamento, através de uma rede mais eficiente entre as diferentes instituições envolvidas no acompanhamento das grávidas.
Resumo
. ;:265-272
Avaliar a vigilância materno-fetal e o acompanhamento de crianças em risco de sífilis congênita (SC).
Estudo de coorte retrospetivo desenvolvido num hospital terciário de referência, cujo principal critério de inclusão foi a presença de serologia positiva para sífilis. O estudo incluiu todas as grávidas admitidas no nosso Hospital entre janeiro de 2004 e dezembro de 2013. Os recém-nascidos foram classificados de acordo com a probabilidade de infeção, com base nas recomendações do Centers for Disease Control and Prevention.
Entre as 27 gravidezes em risco de SC, 48,2% (n = 13) tiveram diagnóstico durante o 1° trimestre; a idade gestacional média no final do tratamento foi de 28 semanas. Em 44,4% (n = 12) das mulheres, o tratamento foi considerado inadequado. Em 30,8% dos casos (n = 8) houve algum evento adverso da gravidez, dos quais 5 foram adequadamente tratados. Em dois dos casos (7,7%) a SC foi provada ou considerada como altamente provável, 10 (38,5%) com SC provável, 12 (46,1%) com SC pouco provável, e 2 (7,7%) com SC improvável. Nos lactentes, o tratamento foi bem sucedido, com exceção de um caso de neurossífilis.
Este estudo visa realçar muitas das dificuldades/preocupações encontradas na vigilância materno-neonatal dos casos com diagnóstico de sífilis. ublinhamos, não só, a importância de se assegurar a deteção precoce de infeção como forma de se garantir o tratamento atempado, mas também, uma adequada adesão à vigilância/ tratamento, através de uma rede mais eficiente entre as diferentes instituições envolvidas no acompanhamento das grávidas.
Resumo
. ;:142-146
Foi relatado um caso de feto com anomalia de limb body wall complex associada a uma placenta acreta. Até o presente, apenas uma descrição com essa condição foi publicada na literatura mundial. Devido à baixa frequência das duas complicações, foi levantada a hipótese de que essa associação possa ter ocorrido não por umamera coincidência,mas por um possível mecanismo etiopatogênico comum. Pela primeira vez, um estudo propõe a existência de uma possível possível ligação etiopatogênica entre a anomalia de limb body wall complex e os transtornos hipóxicos causados pela placentação inadequada em cicatriz uterina prévia.
Resumo
. ;:142-146
Foi relatado um caso de feto com anomalia de limb body wall complex associada a uma placenta acreta. Até o presente, apenas uma descrição com essa condição foi publicada na literatura mundial. Devido à baixa frequência das duas complicações, foi levantada a hipótese de que essa associação possa ter ocorrido não por umamera coincidência,mas por um possível mecanismo etiopatogênico comum. Pela primeira vez, um estudo propõe a existência de uma possível possível ligação etiopatogênica entre a anomalia de limb body wall complex e os transtornos hipóxicos causados pela placentação inadequada em cicatriz uterina prévia.
