Resumo
. ;:201-206
Lissencefalia são doenças genéticas autossômicas recessivas heterogêneas caracterizadas pela tríade clássica: malformações do cérebro, anomalias oculares e distrofia muscular congênita. Diagnóstico pré-natal é factível pela demonstração do desenvolvimento anormal de sulcos e giros. Ressonância magnética ( RM ) melhora a detecção de distúrbios do desenvolvimento cortical, bem como as anomalias oculares. Descrevemos um caso de diagnóstico precoce de lisencefalia tipo 2 detectado no momento do ultrassom morfológico de segundo trimestre pela ultrassonografia tridimensional e RM fetal. A macroscopia confirmou a acurácia do diagnóstico pré-natal, enquanto que a microscopia mostrou a típica característica de córtex em cobblestone. Como a doença está associada à um pobre prognóstico perinatal, o precoce e acurado diagnóstico pré-natal é importante para o aconselhamento genético e seguimento da gestação.
Resumo
. ;:252-257
DOI 10.1590/SO100-720320150005278
Avaliar a artéria subclávia direita durante a ecografia do primeiro trimestre, descrever a técnica para a sua avaliação e, em caso de identificação de artéria subclávia direita aberrante (ARSA), determinar sua associação com alterações cromossómicas e/ou malformações cardíacas e sua orientação.
Estudo prospectivo que consistiu na avaliação da artéria subclávia direita no primeiro trimestre (comprimento crânio caudal entre 45 e 84 milímetros), em todas as gestações únicas, consecutivas, por um único examinador, ecógrafo Voluson E8 (GE Healthcare, Zipf, Áustria) com sonda transabdominal RAB 4-8-D, 2 a 8 MHz, por um período não superior a 2 minutos, numa população geral de baixo risco. Com a ajuda do power/color Doppler, a artéria subclávia direita foi classificada como normal ou aberrante. Foi utilizada análise de regressão estatística (IBM SPSS Statistics for Windows, versão 20.0) para estudar o grau de associação entre a falha na avaliação/classificação da artéria subclávia direita e o comprimento crânio-caudal fetal e o índice de massa corporal materno.
A mediana da idade materna foi de 30 anos (variando entre 17 e 43 anos) e a mediana do tempo de gestação no momento da avaliação da artéria subclávia direita foi de 12 semanas de gestação (variando entre 11 e 13 semanas de gestação). A avaliação da artéria subclávia direita foi possível em 138/176 (78,4%) dos casos. ARSA foi diagnosticada em um único caso (0,7%). Esse feto com ARSA também apresentou um foco hiperecogênico no ventrículo cardíaco esquerdo. Foi realizada ecocardiografia fetal às 16 semanas de gestação, que confirmou o diagnóstico de ARSA e foco hiperecogênico. A amniocentese revelou cariótipo normal, 46, XX.
É possível fazer o diagnóstico de ARSA na ecografia do primeiro trimestre. O nosso único caso de ARSA apresentou um cariótipo normal sem malformações cardíacas associadas.
Resumo
. ;:59-63
DOI 10.1590/SO100-720320140005180
Foi comparar a aplicação de duas curvas de crescimento para o diagnóstico de recém-nascidos pequenos para a idade gestacional (PIG), utilizando o percentil 10 como referência.
Estudo retrospectivo com informações do parto de 20.567 recém-nascidos vivos, de gestações únicas, ocorridos entre janeiro de 2003 e junho de 2014, divididos em grupos por idade gestacional: (a) 23 a 26, (b) 26 a 29, (c) 29 a 32, (d) 32 a 35, (e) 35 a 38, (f) 38 a 41 e (g) >41 semanas. Os dados foram pareados e os grupos comparados por teste de igualdade de proporções segundo método de McNemar. O nível de significância foi estabelecido em p<0,05.
A curva de Alexander apresentou maior taxa de diagnóstico de PIG do que a curva de Fenton em todas as faixas de idade gestacional até a 41asemana, com maior diferença entre as curvas entre 32 e 35 semanas (18,5%). No período entre 37 e 40 semanas, o diagnóstico de PIG, empregando-se a curva de Alexander, superou o de Fenton em 9,1% dos casos. Com exceção dos grupos entre 23 e 26 semanas, todas as outras faixas de idade gestacional mostraram-se significativamente diferentes quanto ao diagnóstico de RN PIG.
A curva de Fenton é um instrumento estatístico mais robusto, construída com informações mais recentes, e permite a avaliação do crescimento por três parâmetros e por sexo.
Resumo
Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia. 2013;35(2):66-70
DOI 10.1590/S0100-72032013000200005
OBJETIVO: Verificar a soroprevalência do vírus da imunodeficiência humana (HIV), hepatite B (VHB), toxoplasmose e rubéola em gestantes do noroeste paranaense. MÉTODOS: Foi realizado um estudo retrospectivo a partir dos resultados de exames sorológicos de triagem no pré-natal de 1.534 pacientes atendidas durante o primeiro semestre de 2010. Foram incluídos somente resultados do primeiro exame de pré-natal e aqueles com pesquisa simultânea de IgG e IgM para toxoplasmose e rubéola. A sorologia foi realizada por enzimaimunoensaio em micropartículas (MEIA). Para análise estatística foi empregado o teste do χ², com nível de significância de 5%. RESULTADOS: A positividade para o HIV foi de 0,3%, a sorologia para VHB pelo marcador HBsAg foi positiva em 0,5% das gestantes, enquanto a reatividade para anticorpos IgM anti-Toxoplasma gondii foi de 1,1% e para IgG de 59%. Em relação à rubéola nenhuma sorologia mostrou positividade para IgM, e para IgG a reatividade foi de 99,6%. A análise dos resultados mostrou que não há associação entre as soroprevalências estudadas e a idade das pacientes, exceto quanto à frequência de IgG anti-T. gondii, que foi mais elevada na faixa etária entre 30 e 44 anos. CONCLUSÃO: A soroprevalência dessas doenças infecciosas em gestantes do noroeste do Paraná é compatível com outras regiões do Brasil.
Resumo
Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia. 2012;34(7):310-315
DOI 10.1590/S0100-72032012000700004
OBJETIVO: Identificar a etiologia da hidropisia fetal não imune em gestantes diagnosticadas e encaminhadas para acompanhamento pré-natal. MÉTODOS: Estudo retrospectivo com análise dos casos de hidropisia fetal não imune que foram acompanhados entre março de 1992 e dezembro de 2011. Os casos tiveram confirmação diagnóstica pela presença de edema de subcutâneo fetal (≥5 mm) com derrame em pelo menos uma cavidade serosa por meio da ultrassonografia obstétrica, e a investigação etiológica foi realizada com pesquisa citogenética (cariótipo), infecciosa (sífilis, parvovírus B19, toxoplasmose, rubéola, citomegalovírus, adenovírus e herpes simples), hematológica e metabólica (erros inatos), além de com ecocardiografia fetal. Foram excluídas as gestações gemelares. A análise estatística foi efetuada pelo teste do χ² para aderência (software R 2.11.1). RESULTADOS: Foram incluídas 116 pacientes com hidropisia fetal não imune, sendo que 91 casos (78,5%) tiveram a etiologia elucidada e 25 casos (21,5%) foram classificados como causa idiopática. A etiologia cromossômica foi a que apresentou maior número de casos, totalizando 26 (22,4%), seguida da etiologia linfática com 15 casos (12,9%, sendo 11 casos de higroma cístico), da etiologia cardiovascular e da infecciosa com 14 casos cada (12,1%). Os demais casos tiveram etiologia torácica em 6,9% (oito casos), síndromes malformativas em 4,3% (cinco casos), tumores extratorácicos em 3,4% (quatro casos), metabólica em 1,7% (dois casos), hematológica, gastrintestinal e geniturinária em 0,9% cada (um caso cada). No período pós-natal, foram seguidos 104 casos por até 40 dias de vida, 12 casos tiveram morte fetal intrauterina. A sobrevida desses 104 recém-nascidos foi de 23,1% (24 sobreviveram). CONCLUSÃO: a etiologia da hidropisia diagnosticada na gestação deve tentar ser esclarecida, uma vez que está associada a um amplo espectro de doenças. É especialmente importante para determinar se uma condição potencialmente tratável está presente e para identificar doenças com risco de recorrência em futuras gestações para aconselhamento pré-concepcional adequado.
Resumo
. ;:288-294
DOI 10.1590/S0100-72032011000600005
OBJETIVO: avaliar o desempenho do rastreamento combinado do primeiro trimestre da gestação na detecção de anomalias cromossômicas em um grupo da população brasileira. MÉTODO: estudo retrospectivo envolvendo gestantes com feto único, referidas ao setor de medicina fetal para a realização do teste de rastreamento do primeiro trimestre da gestação pela combinação da idade materna, a medida da translucência nucal e dois marcadores bioquímicos do soro materno: free B-hCG e PAPP-A. Para avaliar o desempenho do teste foram calculados a sensibilidade, especificidade, valores preditivos positivos e negativos e as taxas de falso positivo, considerando como risco elevado valores superiores a 1:300. RESULTADOS: foram incluídas 456 gestantes submetidas ao teste. A idade materna avançada, acima de 35 anos, ocorreu em 36,2% dos casos. A incidência de cromossomopatia na população estudada foi de 2,2%. Vinte e uma das gestantes (4,6%) apresentou risco elevado ao teste (superior a 1:300). Usando-se este ponto de corte, a sensibilidade do teste foi de 70% para as cromossomopatias em geral e 83,3% para os casos de trissomia do cromossomo 21, com taxa de falso positivo de 3,1%. CONCLUSÃO: o rastreamento combinado do primeiro trimestre foi eficaz na detecção das anomalias cromossômicas, principalmente em relação aos casos de trissomia 21, com baixas taxas de falso positivo. Observou-se importante contribuição do teste em reduzir a indicação do exame invasivo comparado ao uso da idade materna como fator de risco.
Resumo
Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia. 2011;33(5):211-218
DOI 10.1590/S0100-72032011000500002
OBJETIVO: analisar a evolução dos casos de gêmeos unidos do diagnóstico pré-natal ao desfecho após o nascimento. MÉTODOS: análise descritiva, retrospectiva, dos casos de gêmeos unidos diagnosticados por exame ultrassonográfico durante o pré-natal. Foram avaliadas as características maternas, os exames ultrassonográficos e de ecocardiografia fetal do período antenatal, os dados do parto e dos recém-nascidos, bem como os resultados da separação cirúrgica e anatomopatológico. Os gêmeos foram classificados segundo o tipo de união e dados referentes aos aspectos ultrassonográficos, parto, evolução pós-natal e de sobrevida foram analisados. RESULTADOS: quarenta casos de gêmeos unidos foram incluídos no estudo. Observou-se 72,5% de toracópagos, 12,5% de parápagos, 7,5% de onfalo-isquiópagos, 5% de onfalópagos e 2,5% de cefalópagos. A autorização judicial para interrupção da gestação foi solicitada em 58,8% dos casos. Todos os casos em que não se realizou a interrupção judicial da gestação, o parto foi cesárea, em idade gestacional média de 35 semanas. Todos nasceram vivos com mediana do peso de 3.860 g e 88% evoluíram para óbito pós-natal. Dos nascidos vivos, 10% foram submetidos à separação cirúrgica com sobrevida de 60%. A sobrevida geral foi de 7,5% e a pós-natal, de 12%. A avaliação antenatal da letalidade e da possibilidade de separação cirúrgica pós-natal foi precisa. Não foram observadas complicações maternas relacionadas ao parto. CONCLUSÃO: a gemelidade imperfeita apresenta prognóstico sombrio, relacionado, principalmente, às fusões cardíacas complexas presentes na maioria dos toracópagos. Em centros de referência, a avaliação ultrassonográfica e ecocardiográfica antenatal delineia com acurácia o prognóstico de letalidade e de possibilidade de separação cirúrgica pós-natal.
Resumo
Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia. 2010;32(2):61-65
DOI 10.1590/S0100-72032010000200002
OBJETIVO: analisar a ocorrência de gemelaridade conjugada em um hospital universitário de referência terciária em perinatologia durante 25 anos (janeiro de 1982 e janeiro de 2007) e descrever a separação bem sucedida de um dos pares. MÉTODOS: para este fim, utilizamos retrospectivamente o banco de dados do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da Universidade de São Paulo, obtendo o número de pares de gêmeos conjugados, sua frequência, classificação, gênero, forma de resolução da gravidez, tentativa de separação cirúrgica, diagnóstico pré-natal e sobrevida. RESULTADOS: detectamos 14 pares de gêmeos conjugados (1/22.284 nascidos vivos e 1/90 pares de gêmeos nascidos vivos) nascidos neste período (seis masculinos, sete femininos e um com sexo indeterminado). O diagnóstico pré-natal foi realizado em todos os gêmeos, e os nascimentos ocorreram por cesariana. A separação só foi possível em um dos pares, que sobrevivem em ótimas condições de saúde após oito anos. Dos 13 restantes, dez morreram no mesmo dia do nascimento e três sobreviveram apenas alguns meses (menos de um ano). CONCLUSÃO: apesar de este estudo evidenciar um número anormalmente alto de gêmeos conjugados, trata-se de um fenômeno raro, de prognóstico perinatal reservado e dependente do compartilhamento de órgãos entre os gêmeos e malformações associadas, em especial relacionadas ao coração dos fetos. Devido ao mau prognóstico dos pares e do comprometimento reprodutivo materno pela necessidade de realização de cesariana com grandes incisões uterinas, propomos que, com base nestes números, seja solicitada a interrupção precoce destas gestações, como ocorre com outras doenças fetais incompatíveis com a sobrevida extrauterina. Desta forma, a confirmação diagnóstica e a resolução da gravidez de gêmeos conjugados deve ser realizada em centro de atendimento terciário tanto obstétrico quanto perinatal, e a autorização para a interrupção da gestação obtida por via judicial.