Resumo
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Os aneurismas de artéria renal (AAR) são raros, normalmente assintomáticos, e ~ 90% dos casos são unilaterais. Uma vez diagnosticados durante a gestação, estes podem se tornar predisponentes a rotura e apresentar elevado risco materno-fetal. O presente artigo relata o caso de uma gestante de 32 anos, com idade gestacional de 30 semanas e quadro de AAR unilateral roto.
Resumo
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A torção anexial recorrente é uma emergência ginecológica rara. Os autores descrevem um caso de torsão anexial unilateral recorrente em uma paciente com síndrome de ovário policístico, previamente submetida a plicatura do ligamento utero-ovárico por laparoscopia. Nesta circunstância, os autores decidiram realizar uma ooforopexia laparoscópica ao ligamento redondo, uma técnica pouco descrita na literatura. A paciente manteve-se assintomática durante 1 ano, período após o qual teve nova recorrência, tendo-se decidido realizar uma anexectomia laparoscópica unilateral. Desde então, ela recuperou a qualidade de vida sem qualquer sintoma ginecológico.
A ooforopexia ao ligamento redondo é uma técnica que deverá ser considerada quando outras falham e, em casos selecionados de torsão anexial recorrente, poderá ser considerada a primeira abordagem, para prevenir a recorrência e preservar o anexo.
Resumo
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Apresentar um caso de fístula vesico-uterina e realizar revisão da literatura sobre esta condição.
Revisão realizada consultando-se as bases MEDLINE, BIREME e LILACS, além das referências dos artigos consultados.
Uma mulher de 38 anos, após sua terceira cesárea, no puerpério imediato, apresentou hematúria importante, que foi atribuída a uma dificuldade na dissecção da bexiga durante o procedimento. Seis meses pós-parto, emvez de retomar os ciclos menstruais regulares, apresentou menúria cíclica e amenorreia (síndrome de Youssef). A paciente chegou a apresentar obstrução uretral por coágulos, e permaneceu sem diagnóstico correto até cerca de anos pós-parto, quando este foi feito por cistoscopia. Ela foi então submetida a correção cirúrgica por via abdominal, associada a uma histerectomia, com desaparecimento dos sintomas. A revisão mostrou que tem havido mudança na frequência dos vários tipos de fístulas urogenitais. As fístulas vesicovaginais, normalmente secundárias à má assistência durante o parto, têm sido mais raras, enquanto aquelas secundárias a procedimentos médicos, como as vesicouterinas, têm sido mais frequentes. A causa mais comum deste tipo de fístula é a cesárea, especialmente a de repetição. A apresentação pode ser de amenorreia e menúria e/ou perda urinária. O diagnóstico é feito por um ou maismétodos de imagem ou cistoscopia. O tratamento mais comum é cirúrgico, por via abdominal aberta, laparoscópica, transvaginal ou robótica. Existem relatos de cura com tratamento conservador.
As fístulas vesicouterinas têm sido mais comuns devido ao aumento da proporção de cesáreas. Deve-se ter em mente a possibilidade deste diagnóstico e considerá-las uma das possíveis complicações da cesárea.
Resumo
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A atelosteogênese tipo I (AOI) é uma displasia esquelética autossômica dominante causada por mutações no gene filamina B (FLNB) comachados clínicos clássicos e bem reconhecíveis. No entanto, pais afetados com um fenótipo mais leve, provavelmente commosaicismo somático, podem gerar uma prole comumfenótipomuito mais grave de AOI. No presente relato, descrevemos um recém-nascido do sexo feminino comAOI clássica, que levou à morte neonatal precoce, e cujo diagnóstico foi baseado em achados radiológicos pré-natais e no exame físico de seu genitor. Como o genitor apresentava deformidades em membros e assimetria corporal, que sugeriam mosaicismo somático, suas amostras biológicas foram analisadas por meio de um painel de genes para displasias esqueléticas. Umamutação missense, não descrita anteriormente na literatura, foi detectada no gene FLNB, afetando ~ 20% das células avaliadas, e, portanto, confirmando o diagnóstico de AOI em mosaico no genitor. A análise molecular realizada no genitor foi fundamental para sugerir o diagnóstico de AOI na recém-nascida, uma vez que esta morreu precocemente, e não havia amostras biológicas disponíveis.
Resumo
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O citomegalovírus (CMV) é a infeção viral congénita que mais comumente causa deficiência auditiva, visual e psicomotora. A preexistência de imunidade materna reduz substancialmente, mas não elimina, o risco de infeção e afetação fetal. Trata-se de um caso de infeção materna não primária por CMV durante a gravidez, com transmissão vertical, resultando em afetação fetal severa. As análises preconcepção indicavam infecção passada por CMV. A gravidez decorreu sem intercorrências até a ecografia efetuada na 20ª semana, que revelou alterações cerebrais: córtex cerebral fino e hiperecogénico com ventrículos laterais proeminentes, hiperecogenecidades periventriculares bilaterais, hipoplasia do vérmis cerebeloso e ausência de corpo caloso. A ressonância magnética sugeriu que estes achados eram mais favoráveis a uma infeção congénita do que com uma malformação cerebral primária. O cariótipo fetal era normal. O título de anticorpos IgG para CMV havia triplicado desde a dosagem do primeiro trimestre. O PCR para o DNA do CMV no líquido amniótico foi negativo. A gravidez foi interrompida na 23ª semana. Os achados neuropatológicos na autópsia mostraram lesões cerebrais severas associadas a infeção por CMV.
Resumo
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Lissencefalia são doenças genéticas autossômicas recessivas heterogêneas caracterizadas pela tríade clássica: malformações do cérebro, anomalias oculares e distrofia muscular congênita. Diagnóstico pré-natal é factível pela demonstração do desenvolvimento anormal de sulcos e giros. Ressonância magnética ( RM ) melhora a detecção de distúrbios do desenvolvimento cortical, bem como as anomalias oculares. Descrevemos um caso de diagnóstico precoce de lisencefalia tipo 2 detectado no momento do ultrassom morfológico de segundo trimestre pela ultrassonografia tridimensional e RM fetal. A macroscopia confirmou a acurácia do diagnóstico pré-natal, enquanto que a microscopia mostrou a típica característica de córtex em cobblestone. Como a doença está associada à um pobre prognóstico perinatal, o precoce e acurado diagnóstico pré-natal é importante para o aconselhamento genético e seguimento da gestação.