ultrassonografia fetal Archives - Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia
, Resumo
. ;:280-290
, Avaliar e comparar a prevalência de anomalias congênitas (ACs) estruturais de acordo com o índice de massa corporal (IMC) materno.
Estudo transversal envolvendo gestantes com fetos diagnosticados com ACs estruturais por ultrassonografia morfológica entre novembro de 2014 e janeiro de 2016. O estado nutricional das gestantes foi classificado de acordo como valor bruto do índice de massa corporal. As gestantes foram categorizadas em quatro grupos: baixo peso, peso adequado, sobrepeso e obesidade. A análise estatística foi realizada no programa Stata/SE versão 12.0 (Stata Corporation, College Station, TX), comvalores de p ≤ 0,05 considerados estatisticamente significantes.
Um total de 223 gestantes tiveram fetos diagnosticados com ACs. A prevalência de AC estrutural emgestantes combaixo peso foi de 20,18%, emgestantes com peso adequado foi de 43,50%, em gestantes com sobrepeso foi de 22,87%, e em gestantes com obesidade foi de 13,45%. A prevalência de anomalias do sistema nervoso central (SNC) e do sistema geniturinário foi alta para os quatro grupos. Observou-se associação positiva entre múltiplas anomalias em gestantes com peso adequado (razão de prevalência [RP] = 1,65; p ≤ 0,004) e entre anomalias do sistema linfático em gestantes obesas (RP = 4,04, p ≤ 0,000).
A prevalência das anomalias do SNC e do sistema geniturinário foi alta em todas as categorias de IMC. Gestantes obesas foram associadas a anomalias do sistema linfático. Portanto, o rastreamento e a identificação dos fatores de risco para as AC são importantes, independentemente do IMC materno. Nossos achados reforçam a importância de discutir com gestantes sobre a nutrição materna e seu efeito no desenvolvimento fetal e no desfecho neonatal.
Resumo
. ;:280-290
, Avaliar e comparar a prevalência de anomalias congênitas (ACs) estruturais de acordo com o índice de massa corporal (IMC) materno.
Estudo transversal envolvendo gestantes com fetos diagnosticados com ACs estruturais por ultrassonografia morfológica entre novembro de 2014 e janeiro de 2016. O estado nutricional das gestantes foi classificado de acordo como valor bruto do índice de massa corporal. As gestantes foram categorizadas em quatro grupos: baixo peso, peso adequado, sobrepeso e obesidade. A análise estatística foi realizada no programa Stata/SE versão 12.0 (Stata Corporation, College Station, TX), comvalores de p ≤ 0,05 considerados estatisticamente significantes.
Um total de 223 gestantes tiveram fetos diagnosticados com ACs. A prevalência de AC estrutural emgestantes combaixo peso foi de 20,18%, emgestantes com peso adequado foi de 43,50%, em gestantes com sobrepeso foi de 22,87%, e em gestantes com obesidade foi de 13,45%. A prevalência de anomalias do sistema nervoso central (SNC) e do sistema geniturinário foi alta para os quatro grupos. Observou-se associação positiva entre múltiplas anomalias em gestantes com peso adequado (razão de prevalência [RP] = 1,65; p ≤ 0,004) e entre anomalias do sistema linfático em gestantes obesas (RP = 4,04, p ≤ 0,000).
A prevalência das anomalias do SNC e do sistema geniturinário foi alta em todas as categorias de IMC. Gestantes obesas foram associadas a anomalias do sistema linfático. Portanto, o rastreamento e a identificação dos fatores de risco para as AC são importantes, independentemente do IMC materno. Nossos achados reforçam a importância de discutir com gestantes sobre a nutrição materna e seu efeito no desenvolvimento fetal e no desfecho neonatal.
Resumo
. ;:570-575
A atelosteogênese tipo I (AOI) é uma displasia esquelética autossômica dominante causada por mutações no gene filamina B (FLNB) comachados clínicos clássicos e bem reconhecíveis. No entanto, pais afetados com um fenótipo mais leve, provavelmente commosaicismo somático, podem gerar uma prole comumfenótipomuito mais grave de AOI. No presente relato, descrevemos um recém-nascido do sexo feminino comAOI clássica, que levou à morte neonatal precoce, e cujo diagnóstico foi baseado em achados radiológicos pré-natais e no exame físico de seu genitor. Como o genitor apresentava deformidades em membros e assimetria corporal, que sugeriam mosaicismo somático, suas amostras biológicas foram analisadas por meio de um painel de genes para displasias esqueléticas. Umamutação missense, não descrita anteriormente na literatura, foi detectada no gene FLNB, afetando ~ 20% das células avaliadas, e, portanto, confirmando o diagnóstico de AOI em mosaico no genitor. A análise molecular realizada no genitor foi fundamental para sugerir o diagnóstico de AOI na recém-nascida, uma vez que esta morreu precocemente, e não havia amostras biológicas disponíveis.
Resumo
. ;:570-575
A atelosteogênese tipo I (AOI) é uma displasia esquelética autossômica dominante causada por mutações no gene filamina B (FLNB) comachados clínicos clássicos e bem reconhecíveis. No entanto, pais afetados com um fenótipo mais leve, provavelmente commosaicismo somático, podem gerar uma prole comumfenótipomuito mais grave de AOI. No presente relato, descrevemos um recém-nascido do sexo feminino comAOI clássica, que levou à morte neonatal precoce, e cujo diagnóstico foi baseado em achados radiológicos pré-natais e no exame físico de seu genitor. Como o genitor apresentava deformidades em membros e assimetria corporal, que sugeriam mosaicismo somático, suas amostras biológicas foram analisadas por meio de um painel de genes para displasias esqueléticas. Umamutação missense, não descrita anteriormente na literatura, foi detectada no gene FLNB, afetando ~ 20% das células avaliadas, e, portanto, confirmando o diagnóstico de AOI em mosaico no genitor. A análise molecular realizada no genitor foi fundamental para sugerir o diagnóstico de AOI na recém-nascida, uma vez que esta morreu precocemente, e não havia amostras biológicas disponíveis.
