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Original Articles
Alterações cromossômicas em casais com aborto recorrente de primeiro trimestre
Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia. 2014;36(3):113-117
01/03/2014
Resumo
Original ArticlesAlterações cromossômicas em casais com aborto recorrente de primeiro trimestre
Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia. 2014;36(3):113-117
01/03/2014DOI 10.1590/S0100-72032014000300004
Visualizações58OBJETIVO:
Determinar a prevalência de alterações cromossômicas em casais com dois ou mais abortos recorrentes do primeiro trimestre, sem causa definida.
MÉTODOS:
Foram incluídas 151 mulheres e 94 parceiros com história obstétrica de 2 ou mais abortos consecutivos de 1º trimestre (1-12 semanas de gestação). Os controles foram 100 mulheres saudáveis, sem histórico de perda da gravidez. A análise cromossômica foi realizada em linfócitos de sangue periférico, cultivados 72 horas e tratados com a técnica Tripsina-Giemsa (GTG banda). Em todos os casos, foram analisadas 30 metáfases e montados 2 cariótipos, sendo utilizada microscopia de luz. A análise estatística foi realizada por meio do teste t de Student para dados com distribuição normal e o teste Mann-Whitney para os dados não paramétricos. Foi usado o teste de Kruskal-Wallis ou Análise de Variância para comparação dos valores médios entre três ou mais grupos. O software utilizado foi o Statistical Package for the Social Sciences (SPSS), versão 17.0.
RESULTADOS:
A frequência de alterações cromossômicas das mulheres com aborto recorrente foi de 7,3%, incluindo 4,7% com mosaicismo do cromossomo X, 2% com translocações recíprocas e 0,6% com translocações Robertsonianas. No total, 2,1% dos parceiros das mulheres com abortos recorrentes tinham anormalidades cromossômicas, sendo 1% com mosaicismo do cromossomo X e 1% com inversões. Entre os controles, 1% apresentou mosaicismo.
CONCLUSÃO:
No presente estudo, foi observada associação entre alterações cromossômicas e aborto recorrente no primeiro trimestre da gestação (OR=7,7; IC95% 1,2-170,5). A identificação etiológica de fatores genéticos é uma informação clínica importante para o aconselhamento genético e orientação do casal quanto ao risco para gestações futuras, bem como diminui o número de investigações para elucidar as possíveis causas dos abortamentos.
Palavras-chave: Aberrações cromossômicasAborto habitualPrimeiro trimestre da gravidezTranslocação genéticaVer maisVisualizações58
This is an Open Access article distributed under the terms of the Creative Commons Attribution License, which permits unrestricted use, distribution, and reproduction in any medium, provided the original work is properly cited. Resumo
Original ArticlesAlterações cromossômicas em casais com aborto recorrente de primeiro trimestre
Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia. 2014;36(3):113-117
01/03/2014DOI 10.1590/S0100-72032014000300004
Visualizações58OBJETIVO:
Determinar a prevalência de alterações cromossômicas em casais com dois ou mais abortos recorrentes do primeiro trimestre, sem causa definida.
MÉTODOS:
Foram incluídas 151 mulheres e 94 parceiros com história obstétrica de 2 ou mais abortos consecutivos de 1º trimestre (1-12 semanas de gestação). Os controles foram 100 mulheres saudáveis, sem histórico de perda da gravidez. A análise cromossômica foi realizada em linfócitos de sangue periférico, cultivados 72 horas e tratados com a técnica Tripsina-Giemsa (GTG banda). Em todos os casos, foram analisadas 30 metáfases e montados 2 cariótipos, sendo utilizada microscopia de luz. A análise estatística foi realizada por meio do teste t de Student para dados com distribuição normal e o teste Mann-Whitney para os dados não paramétricos. Foi usado o teste de Kruskal-Wallis ou Análise de Variância para comparação dos valores médios entre três ou mais grupos. O software utilizado foi o Statistical Package for the Social Sciences (SPSS), versão 17.0.
RESULTADOS:
A frequência de alterações cromossômicas das mulheres com aborto recorrente foi de 7,3%, incluindo 4,7% com mosaicismo do cromossomo X, 2% com translocações recíprocas e 0,6% com translocações Robertsonianas. No total, 2,1% dos parceiros das mulheres com abortos recorrentes tinham anormalidades cromossômicas, sendo 1% com mosaicismo do cromossomo X e 1% com inversões. Entre os controles, 1% apresentou mosaicismo.
CONCLUSÃO:
No presente estudo, foi observada associação entre alterações cromossômicas e aborto recorrente no primeiro trimestre da gestação (OR=7,7; IC95% 1,2-170,5). A identificação etiológica de fatores genéticos é uma informação clínica importante para o aconselhamento genético e orientação do casal quanto ao risco para gestações futuras, bem como diminui o número de investigações para elucidar as possíveis causas dos abortamentos.
Palavras-chave: Aberrações cromossômicasAborto habitualPrimeiro trimestre da gravidezTranslocação genéticaVer maisThis is an Open Access article distributed under the terms of the Creative Commons Attribution License, which permits unrestricted use, distribution, and reproduction in any medium, provided the original work is properly cited. -
Artigos Originais
Anormalidades cromossômicas em casais com história de aborto recorrente
Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia. 2009;31(2):68-74
22/04/2009
Resumo
Artigos OriginaisAnormalidades cromossômicas em casais com história de aborto recorrente
Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia. 2009;31(2):68-74
22/04/2009DOI 10.1590/S0100-72032009000200004
Visualizações34OBJETIVO: verificar a prevalência e as características clínicas de casais com história de abortos de repetição e anormalidade cromossômica atendidos em nosso serviço. MÉTODOS: foram avaliados retrospectivamente todos os casais encaminhados de janeiro de 1975 a junho de 2008 por história de abortos de repetição. Foram incluídos no estudo somente aqueles casais, em que a análise cromossômica feita com o cariótipo por bandas GTG foi realizada com sucesso. Foram coletados dados clínicos referentes às suas idades, bem como o número de abortamentos, natimortos, crianças polimalformadas, nativivos por casal e resultado do exame de cariótipo. Para comparação da frequência das alterações cromossômicas encontradas em nosso estudo com as da literatura, bem como entre os diferentes subgrupos de nossa amostra, foi utilizado o teste exato de Fisher (p<0,05). RESULTADOS: a amostra foi composta de 108 casais. As idades variaram de 21 a 58 anos entre os homens (média de 31,4 anos) e de 19 a 43 anos entre as mulheres (média de 29,9 anos). O número de abortos oscilou de dois a nove (média de 3,2). Alterações cromossômicas foram observadas em um dos parceiros em dez casais (9,3%) e corresponderam, respectivamente, a três casos (30%) de translocação recíproca [dois de t(5;6) e um de t(2;13)], dois (20%) de translocação Robertsoniana [um de der(13;14) e um de der(13;15)], cinco (50%) de mosaicismo (mos) [dois casos de mos 45,X/46,XX, um de mos 46,XX/47,XXX, um de mos 46,XY/47,XXY e um de mos 46,XY/47,XYY] e um (10%) de inversão cromossômica [inv(10)]. Em um dos casais, a parceira apresentava duas alterações concomitantes: t(2;13) e der(13;14). Anormalidades cromossômicas foram verificadas em 5% dos casais com história de dois abortamentos, em 10,3% com três abortos e 14,3% com quatro ou mais abortos. CONCLUSÕES: a frequência de anormalidades cromossômicas verificada neste estudo (9,3%) foi similar à da maior parte dos trabalhos realizados nos últimos 20 anos, a qual variou de 4,8 a 10,8%. Contudo, nos chamou a atenção o alto percentual de pacientes com mosaicismo. Acreditamos que este achado possa estar associado ao maior número de metáfases rotineiramente analisadas no presente serviço.
Palavras-chave: Aberrações cromossômicasAborto habitualAconselhamento genéticoAnálise citogenéticaCariotipagemMosaicismoTranslocação genéticaVer maisVisualizações34This is an Open Access article distributed under the terms of the Creative Commons Attribution License, which permits unrestricted use, distribution, and reproduction in any medium, provided the original work is properly cited. Resumo
Artigos OriginaisAnormalidades cromossômicas em casais com história de aborto recorrente
Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia. 2009;31(2):68-74
22/04/2009DOI 10.1590/S0100-72032009000200004
Visualizações34OBJETIVO: verificar a prevalência e as características clínicas de casais com história de abortos de repetição e anormalidade cromossômica atendidos em nosso serviço. MÉTODOS: foram avaliados retrospectivamente todos os casais encaminhados de janeiro de 1975 a junho de 2008 por história de abortos de repetição. Foram incluídos no estudo somente aqueles casais, em que a análise cromossômica feita com o cariótipo por bandas GTG foi realizada com sucesso. Foram coletados dados clínicos referentes às suas idades, bem como o número de abortamentos, natimortos, crianças polimalformadas, nativivos por casal e resultado do exame de cariótipo. Para comparação da frequência das alterações cromossômicas encontradas em nosso estudo com as da literatura, bem como entre os diferentes subgrupos de nossa amostra, foi utilizado o teste exato de Fisher (p<0,05). RESULTADOS: a amostra foi composta de 108 casais. As idades variaram de 21 a 58 anos entre os homens (média de 31,4 anos) e de 19 a 43 anos entre as mulheres (média de 29,9 anos). O número de abortos oscilou de dois a nove (média de 3,2). Alterações cromossômicas foram observadas em um dos parceiros em dez casais (9,3%) e corresponderam, respectivamente, a três casos (30%) de translocação recíproca [dois de t(5;6) e um de t(2;13)], dois (20%) de translocação Robertsoniana [um de der(13;14) e um de der(13;15)], cinco (50%) de mosaicismo (mos) [dois casos de mos 45,X/46,XX, um de mos 46,XX/47,XXX, um de mos 46,XY/47,XXY e um de mos 46,XY/47,XYY] e um (10%) de inversão cromossômica [inv(10)]. Em um dos casais, a parceira apresentava duas alterações concomitantes: t(2;13) e der(13;14). Anormalidades cromossômicas foram verificadas em 5% dos casais com história de dois abortamentos, em 10,3% com três abortos e 14,3% com quatro ou mais abortos. CONCLUSÕES: a frequência de anormalidades cromossômicas verificada neste estudo (9,3%) foi similar à da maior parte dos trabalhos realizados nos últimos 20 anos, a qual variou de 4,8 a 10,8%. Contudo, nos chamou a atenção o alto percentual de pacientes com mosaicismo. Acreditamos que este achado possa estar associado ao maior número de metáfases rotineiramente analisadas no presente serviço.
Palavras-chave: Aberrações cromossômicasAborto habitualAconselhamento genéticoAnálise citogenéticaCariotipagemMosaicismoTranslocação genéticaVer maisThis is an Open Access article distributed under the terms of the Creative Commons Attribution License, which permits unrestricted use, distribution, and reproduction in any medium, provided the original work is properly cited.
Translocação genética Archives - Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia
