polimorfismos Archives - Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia

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    Efeito combinado dos polimorfismos PGR + 331C > T, CYP17A1 -34A > G e CYP19A1 1531G > A no risco de desenvolvimento da endometriose

    . ;:273-281

    Resumo

    Original Article

    Efeito combinado dos polimorfismos PGR + 331C > T, CYP17A1 -34A > G e CYP19A1 1531G > A no risco de desenvolvimento da endometriose

    . ;:273-281

    DOI 10.1055/s-0037-1604097

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    Resumo

    Objetivo

    Avaliar a magnitude de associação de polimorfismos nos genes PGR, CYP17A1 e CYP19A1 no desenvolvimento da endometriose.

    Métodos

    Este é um estudo retrospectivo do tipo caso-controle, envolvendo 161 mulheres com endometriose (casos) e 179 controles. Os polimorfismos foram genotipados pela reação em cadeia da polimerase em tempo real utilizando o sistema TaqMan. A associação dos polimorfismos estudados com a endometriose foi avaliada pela regressão logística multivariada.

    Resultados

    As pacientes com endometriose eram significativamente mais jovens do que os controles (36,0±7,3 versus 38,0±8,5, respectivamente, p = 0,023), apresentaram um índice de massa corporal menor (26,3±4,8 versus 27,9±5,7, respectivamente, p = 0,006), maior tempo médio de duração do fluxo menstrual (7,4±4,9 versus 6,1±4,4 dias, respectivamente, p = 0,03) e menor tempo médio do intervalo entre as menstruações (25,2±9,6 versus 27,5±11,1 dias, respectivamente, p = 0,05). Uma maior prevalência dos sintomas de dismenorreia, dispareunia, dor pélvica crônica, infertilidade, alterações intestinais e urinárias foi observada no grupo casos comparado ao grupo controle. O tempo médio entre o início dos sintomas e o diagnóstico definitivo de endometriose foi de 5,2±6,9 anos. Comparando os dois grupos, não foram observadas diferenças significativas nas frequências alélicas e genotípicas dos polimorfismos PGR + 331C > T, CYP17A1 -34A > G e CYP19A1 1531G > A, e nem considerando os sintomas, a classificação e o estadiamento da endometriose. O genótipo combinado PGR + 331TT/CYP17A1 -34AA/CYP19A11531AA está associado positivamente com a endometriose (razão de possibilidades [RP] = 1,72; intervalo de confiança de 95% [IC95%] = 1,09-2,72).

    Conclusões

    A análise combinada dos polimorfismos PGR-CYP17A1-CYP19A1 sugere uma interação gene-gene na susceptibilidade à endometriose. Estes resultados podem contribuir para a identificação de biomarcadores para o diagnóstico e/ou prognóstico da doença, assim como de possíveis alvos moleculares para um tratamento individualizado.

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    Efeito combinado dos polimorfismos PGR + 331C > T, CYP17A1 -34A > G e CYP19A1 1531G > A no risco de desenvolvimento da endometriose

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