Polimorfismo genético Archives - Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia
Resumo
. ;:425-431
Avaliar a relação entre o polimorfismo do gene receptor da vitamina D (VDR) (FokI [rs10735810]) e a concentração sérica de vitamina D no diabetes mellitus gestacional (DMG).
Estudo prospectivo tipo caso-controle que recrutou gestantes saudáveis (grupo controle) (n = 78) e com DMG (grupo DMG) (n = 79), sem outras comorbidades. Foram coletadas amostras de sangue periférico no 3° trimestre da gestação, e todas as gestantes foram acompanhadas até o final da gravidez e no pós-parto. As concentrações séricas de vitamina D foram mensuradas por cromotografia líquida de alta eficiência (CLAE). Para análise do polimorfismo genético, o DNA genômico foi extraído pelo método de brometo de dodeciltrimetilamônio/brometo de cetiltrimetilamônio (DTAB/CTAB), e as genotipagens foram realizadas por técnica de reação de cadeia de polimerase - polimorfismo do comprimento do fragmento de restrição (PCRRFLP, na sigla em inglês), sendo empregada a enzima de restrição FokI. Foram utilizados os testes t-Student, Mann-Whitney, qui-quadrado e exato de Fischer para a análise dos resultados.
Não houve diferença significativa entre as gestantes dos grupos controle e DMG quanto aos níveis séricos de vitamina D (17,60 ± 8,89 ng/mL versus 23,60 ± 10,68 ng/mL; p = 0,1). Também não foi detectada diferença significativa entre a frequência genotípica de FokI, quando comparados os 2 grupos entre si (p = 0,41).
Não foi identificada associação do polimorfismo FokI com o desenvolvimento de DMG, bem como não foi observada alteração nos níveis séricos de vitamina D em pacientes com DMG.
Resumo
. ;:425-431
Avaliar a relação entre o polimorfismo do gene receptor da vitamina D (VDR) (FokI [rs10735810]) e a concentração sérica de vitamina D no diabetes mellitus gestacional (DMG).
Estudo prospectivo tipo caso-controle que recrutou gestantes saudáveis (grupo controle) (n = 78) e com DMG (grupo DMG) (n = 79), sem outras comorbidades. Foram coletadas amostras de sangue periférico no 3° trimestre da gestação, e todas as gestantes foram acompanhadas até o final da gravidez e no pós-parto. As concentrações séricas de vitamina D foram mensuradas por cromotografia líquida de alta eficiência (CLAE). Para análise do polimorfismo genético, o DNA genômico foi extraído pelo método de brometo de dodeciltrimetilamônio/brometo de cetiltrimetilamônio (DTAB/CTAB), e as genotipagens foram realizadas por técnica de reação de cadeia de polimerase - polimorfismo do comprimento do fragmento de restrição (PCRRFLP, na sigla em inglês), sendo empregada a enzima de restrição FokI. Foram utilizados os testes t-Student, Mann-Whitney, qui-quadrado e exato de Fischer para a análise dos resultados.
Não houve diferença significativa entre as gestantes dos grupos controle e DMG quanto aos níveis séricos de vitamina D (17,60 ± 8,89 ng/mL versus 23,60 ± 10,68 ng/mL; p = 0,1). Também não foi detectada diferença significativa entre a frequência genotípica de FokI, quando comparados os 2 grupos entre si (p = 0,41).
Não foi identificada associação do polimorfismo FokI com o desenvolvimento de DMG, bem como não foi observada alteração nos níveis séricos de vitamina D em pacientes com DMG.
Resumo
. ;:620-624
Estudos epidemiológicos vêm demonstrando evidências da influência de variações genéticas na patogênese do câncer de mama, e têm sugerido associação de polimorfismos comuma maior susceptibilidade à doença. A metalopeptidase dematriz 9 (MMP-9) é uma colagenase responsável pela degradação do colágeno tipo IV, omaior componente da membrana basal, e outros componentes essenciais da matriz extra celular, estando envolvido na invasão da célula tumoral emetástase. Nosso objetivo foi avaliar a associação entre o polimorfismo da 1562 C/T (rs 3918242) do gene MMP-9 e o desenvolvimento da neoplasia mamária.
Neste estudo caso-controle, a frequência de polimorfismo 1562 C/T (rs 3918242) do MMP-9 foi determinada em 148 mulheres com câncer de mama e 245 mulheres sem a doença. O DNA foi extraído do plasma e o gene foi amplificado por meio de reação em cadeia da polimerase (RCP). O polimorfismo foi determinado por enzimas de restrição.
O polimorfismo, após o ajuste para variáveis confundidoras, não foi associado coma ocorrência de câncer de mama (razão de possibilidade [RP] = 1,159, intervalo de confiança de 95% [IC95]: 0,6625-1,997, p = 0,5964). Também não foi demonstrado associação comestadiamentos mais avançados, presença de receptores hormonais, superexpressão de HER2 e tampouco com a taxa de proliferação celular do tumor.
Não observamos relação entre o polimorfismo 1562 C/T (rs 3918242) do gene MMP-9 e a ocorrência de câncer de mama.
Resumo
. ;:620-624
Estudos epidemiológicos vêm demonstrando evidências da influência de variações genéticas na patogênese do câncer de mama, e têm sugerido associação de polimorfismos comuma maior susceptibilidade à doença. A metalopeptidase dematriz 9 (MMP-9) é uma colagenase responsável pela degradação do colágeno tipo IV, omaior componente da membrana basal, e outros componentes essenciais da matriz extra celular, estando envolvido na invasão da célula tumoral emetástase. Nosso objetivo foi avaliar a associação entre o polimorfismo da 1562 C/T (rs 3918242) do gene MMP-9 e o desenvolvimento da neoplasia mamária.
Neste estudo caso-controle, a frequência de polimorfismo 1562 C/T (rs 3918242) do MMP-9 foi determinada em 148 mulheres com câncer de mama e 245 mulheres sem a doença. O DNA foi extraído do plasma e o gene foi amplificado por meio de reação em cadeia da polimerase (RCP). O polimorfismo foi determinado por enzimas de restrição.
O polimorfismo, após o ajuste para variáveis confundidoras, não foi associado coma ocorrência de câncer de mama (razão de possibilidade [RP] = 1,159, intervalo de confiança de 95% [IC95]: 0,6625-1,997, p = 0,5964). Também não foi demonstrado associação comestadiamentos mais avançados, presença de receptores hormonais, superexpressão de HER2 e tampouco com a taxa de proliferação celular do tumor.
Não observamos relação entre o polimorfismo 1562 C/T (rs 3918242) do gene MMP-9 e a ocorrência de câncer de mama.
Resumo
. ;:450-457
Investigar a associação entre os polimorfismos dos genes caspase-8 (CASP8) (rs13416436 e rs2037815) e FAS (rs3740286 e rs4064) em mulheres brasileiras com endometriose.
Trata-se de um estudo do tipo caso-controle, no qual foram incluídas 45 mulheres com diagnóstico de endometriose e 78 controles. A genotipagem das amostras foi determinada usando a reação em cadeia de polimerase em tempo real com sondas de hidrólise TaqMan (Thermo Fisher Scientific, Darmstadt, Germany). As frequências genotípicas e alélicas foram analisadas usando o teste do qui-quadrado. O SNPStats (Institut Català d’Oncologia, Barcelona, Espanha) foi usado para determinar os modelos de herança e os haplótipos. Os níveis de significância estatística considerados foram de 5% (p = 0,05).
Não foi observada diferença significativa nas frequências genotípicas ou alélicas entre os grupos de controle e de endometriose para os polimorfismos rs13416436 e rs2037815 (gene CASP8). Por outro lado, foi encontrada uma diferença significativa entre os polimorfismos rs3740286 e rs4064 (gene FAS). Em relação aos polimorfismos do gene FAS, foi encontrada uma diferença estatisticamente significativa nos modelos codominante e dominante. Apenas o haplótipo contendo os alelos rs3740286A e rs4064G no gene FAS foi estatisticamente significativo.
Não há associação entre os polimorfismos do gene CASP8 e endometriose. Entretanto, há associação entre os polimorfismos do gene FAS e o risco de desenvolver endometriose.
Resumo
. ;:450-457
Investigar a associação entre os polimorfismos dos genes caspase-8 (CASP8) (rs13416436 e rs2037815) e FAS (rs3740286 e rs4064) em mulheres brasileiras com endometriose.
Trata-se de um estudo do tipo caso-controle, no qual foram incluídas 45 mulheres com diagnóstico de endometriose e 78 controles. A genotipagem das amostras foi determinada usando a reação em cadeia de polimerase em tempo real com sondas de hidrólise TaqMan (Thermo Fisher Scientific, Darmstadt, Germany). As frequências genotípicas e alélicas foram analisadas usando o teste do qui-quadrado. O SNPStats (Institut Català d’Oncologia, Barcelona, Espanha) foi usado para determinar os modelos de herança e os haplótipos. Os níveis de significância estatística considerados foram de 5% (p = 0,05).
Não foi observada diferença significativa nas frequências genotípicas ou alélicas entre os grupos de controle e de endometriose para os polimorfismos rs13416436 e rs2037815 (gene CASP8). Por outro lado, foi encontrada uma diferença significativa entre os polimorfismos rs3740286 e rs4064 (gene FAS). Em relação aos polimorfismos do gene FAS, foi encontrada uma diferença estatisticamente significativa nos modelos codominante e dominante. Apenas o haplótipo contendo os alelos rs3740286A e rs4064G no gene FAS foi estatisticamente significativo.
Não há associação entre os polimorfismos do gene CASP8 e endometriose. Entretanto, há associação entre os polimorfismos do gene FAS e o risco de desenvolver endometriose.
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. ;:516-519
DOI 10.1590/SO100-720320150005454
Investigar as frequências do alelo polimórfico e genótipos para o gene da LT-α, posição +252 (rs909253), em mulheres brasileiras com pré-eclâmpsia.
Trata-se de um estudo caso-controle, em que 30 mulheres com pré-eclâmpsia, classificadas de acordo com os critérios do National High Blood Pressure Education Program, e 115 mulheres do grupo controle, com pelo menos duas gestações saudáveis, foram selecionadas. Amostra de sangue periférico foi colhida, e o DNA foi extraído, seguido pela genotipagem, usando iniciadores específicos e análise de restrição. Os genótipos obtidos foram AA, AG e GG. A análise estatística foi realizada utilizando-se o teste de associação χ2. O Equilíbrio de Hardy-Weinberg foi testado com o auxílio do programa Haploview.
Os resultados não mostraram associação entre os genótipos e o desenvolvimento de pré-eclâmpsia (χ2=2,0; p=0,4). Quando os genótipos AG e GG foram agrupados de acordo com a presença do alelo G ou ausência (genótipo AA), os dados mostraram que a presença do alelo G não foi significativamente diferente entre casos (mulheres com pré-eclâmpsia) e controles (χ2=0,0; p=1,0). O polimorfismo no gene LT-α, posição +252 (rs909253), parece não ser um importante candidato para o desenvolvimento de pré-eclâmpsia. Outros genes inflamatórios devem ser pesquisados, e estudos envolvendo interações gene-ambiente devem ser realizados para que se possa alcançar um melhor entendimento da etiologia da pré-eclâmpsia.
Resumo
. ;:516-519
DOI 10.1590/SO100-720320150005454
Investigar as frequências do alelo polimórfico e genótipos para o gene da LT-α, posição +252 (rs909253), em mulheres brasileiras com pré-eclâmpsia.
Trata-se de um estudo caso-controle, em que 30 mulheres com pré-eclâmpsia, classificadas de acordo com os critérios do National High Blood Pressure Education Program, e 115 mulheres do grupo controle, com pelo menos duas gestações saudáveis, foram selecionadas. Amostra de sangue periférico foi colhida, e o DNA foi extraído, seguido pela genotipagem, usando iniciadores específicos e análise de restrição. Os genótipos obtidos foram AA, AG e GG. A análise estatística foi realizada utilizando-se o teste de associação χ2. O Equilíbrio de Hardy-Weinberg foi testado com o auxílio do programa Haploview.
Os resultados não mostraram associação entre os genótipos e o desenvolvimento de pré-eclâmpsia (χ2=2,0; p=0,4). Quando os genótipos AG e GG foram agrupados de acordo com a presença do alelo G ou ausência (genótipo AA), os dados mostraram que a presença do alelo G não foi significativamente diferente entre casos (mulheres com pré-eclâmpsia) e controles (χ2=0,0; p=1,0). O polimorfismo no gene LT-α, posição +252 (rs909253), parece não ser um importante candidato para o desenvolvimento de pré-eclâmpsia. Outros genes inflamatórios devem ser pesquisados, e estudos envolvendo interações gene-ambiente devem ser realizados para que se possa alcançar um melhor entendimento da etiologia da pré-eclâmpsia.
Resumo
Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia. 2014;36(10):456-460
DOI 10.1590/SO100-720320140005075
Identificar a frequência do polimorfismo no gene IL-10, rs1800896 (-1082 A/G), em mulheres com pré-eclâmpsia (PE) e em mulheres do grupo controle e associar a presença deste polimorfismo com a proteção contra o desenvolvimento da PE.
Estudo do tipo caso-controle, no qual foram selecionadas 54 mulheres com PE, classificadas de acordo com os critérios da National High Blood Pressure Education Program e 172 mulheres do grupo controle, com pelo menos duas gestações saudáveis. O polimorfismo proposto foi estudado utilizando-se a técnica de reação em cadeia da polimerase em tempo real (qPCR), com sondas de hidrólise. A análise estatística foi realizada utilizando-se o teste de associação do χ2. Odds ratio e seu intervalo de confiança de 95% foram usados para medir a força de associação entre o polimorfismo estudado e o desenvolvimento da PE.
Foi observado aumento significativo da frequência do genótipo AG entre mulheres do grupo controle (85 versus 15% nas mulheres com PE). O alelo G é significativamente mais frequente entre as mulheres do grupo controle do que nas com PE (Teste χ2; p=0,01). Oodds ratio para as portadoras do alelo G foi de 2, 13, indicando que apresentam menor risco de desenvolver PE do que as não portadoras.
Sugere-se associação entre a presença do alelo G do polimorfismo no geneIL-10, rs1800896 (-1082 A/G), e a proteção contra o desenvolvimento da PE. Mais estudos sobre a contribuição dessas variações e os mecanismos pelos quais afetam o risco de desenvolver PE ainda necessitam de ser realizadas.
Resumo
Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia. 2014;36(10):456-460
DOI 10.1590/SO100-720320140005075
Identificar a frequência do polimorfismo no gene IL-10, rs1800896 (-1082 A/G), em mulheres com pré-eclâmpsia (PE) e em mulheres do grupo controle e associar a presença deste polimorfismo com a proteção contra o desenvolvimento da PE.
Estudo do tipo caso-controle, no qual foram selecionadas 54 mulheres com PE, classificadas de acordo com os critérios da National High Blood Pressure Education Program e 172 mulheres do grupo controle, com pelo menos duas gestações saudáveis. O polimorfismo proposto foi estudado utilizando-se a técnica de reação em cadeia da polimerase em tempo real (qPCR), com sondas de hidrólise. A análise estatística foi realizada utilizando-se o teste de associação do χ2. Odds ratio e seu intervalo de confiança de 95% foram usados para medir a força de associação entre o polimorfismo estudado e o desenvolvimento da PE.
Foi observado aumento significativo da frequência do genótipo AG entre mulheres do grupo controle (85 versus 15% nas mulheres com PE). O alelo G é significativamente mais frequente entre as mulheres do grupo controle do que nas com PE (Teste χ2; p=0,01). Oodds ratio para as portadoras do alelo G foi de 2, 13, indicando que apresentam menor risco de desenvolver PE do que as não portadoras.
Sugere-se associação entre a presença do alelo G do polimorfismo no geneIL-10, rs1800896 (-1082 A/G), e a proteção contra o desenvolvimento da PE. Mais estudos sobre a contribuição dessas variações e os mecanismos pelos quais afetam o risco de desenvolver PE ainda necessitam de ser realizadas.
Resumo
Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia. 2011;33(7):158-163
DOI 10.1590/S0100-72032011000700007
OBJETIVO: Identificar polimorfismos genéticos do fator de crescimento do endotélio vascular (VEGF), posições +936C/T e -2578C/A, em mulheres com pré-eclâmpsia. MÉTODOS:Trata-se de um estudo transversal,constituído por 80 mulheres distribuídas em dois grupos: pré-eclâmpsia e grupo controle. A caracterização da amostra foi realizada mediante entrevista pré-estruturadae complementada por dados transcritos dos prontuários. Para identificação dos polimorfismos foi realizada extração de DNA, amplificação das sequências pela Reação em Cadeia da Polimerase (PCR) com primers específicos e análise por Polimorfismos de Comprimentos de Fragmentos de Restrição (RFLP). A análise estatística dos resultados foi realizada de forma descritiva e pelo teste do 
. O modelo de regressão logística múltipla foi utilizado para determinar o efeito dos polimorfismos na pré-eclampsia. RESULTADOS: Evidenciou-se uma maior frequência do alelo T do polimorfismo VEGF +936C/T nas pacientes com pré-eclâmpsia, embora com diferença não significativa.A presença do alelo A do VEGF -2578C/A foi maior no grupo controle, com diferença significativa. CONCLUSÕES: Não foi observada associação significativa do polimorfismo VEGF +936C/T com a pré-eclâmpsia. Para o polimorfismo VEGF -2578C/A observa-se diferença significativa entre os grupos, sendo o alelo A mais frequente no controle, sugerindo a possibilidade da portadora do alelo A apresentar menor suscetibilidade para o desenvolvimento de pré-eclâmpsia.
Resumo
Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia. 2011;33(7):158-163
DOI 10.1590/S0100-72032011000700007
OBJETIVO: Identificar polimorfismos genéticos do fator de crescimento do endotélio vascular (VEGF), posições +936C/T e -2578C/A, em mulheres com pré-eclâmpsia. MÉTODOS:Trata-se de um estudo transversal,constituído por 80 mulheres distribuídas em dois grupos: pré-eclâmpsia e grupo controle. A caracterização da amostra foi realizada mediante entrevista pré-estruturadae complementada por dados transcritos dos prontuários. Para identificação dos polimorfismos foi realizada extração de DNA, amplificação das sequências pela Reação em Cadeia da Polimerase (PCR) com primers específicos e análise por Polimorfismos de Comprimentos de Fragmentos de Restrição (RFLP). A análise estatística dos resultados foi realizada de forma descritiva e pelo teste do . O modelo de regressão logística múltipla foi utilizado para determinar o efeito dos polimorfismos na pré-eclampsia. RESULTADOS: Evidenciou-se uma maior frequência do alelo T do polimorfismo VEGF +936C/T nas pacientes com pré-eclâmpsia, embora com diferença não significativa.A presença do alelo A do VEGF -2578C/A foi maior no grupo controle, com diferença significativa. CONCLUSÕES: Não foi observada associação significativa do polimorfismo VEGF +936C/T com a pré-eclâmpsia. Para o polimorfismo VEGF -2578C/A observa-se diferença significativa entre os grupos, sendo o alelo A mais frequente no controle, sugerindo a possibilidade da portadora do alelo A apresentar menor suscetibilidade para o desenvolvimento de pré-eclâmpsia.
Resumo
. ;:271-275
DOI 10.1590/S0100-72032011000600002
OBJETIVO: investigar a associação entre o polimorfismo do gene do receptor da progesterona (PROGINS) e o risco de parto prematuro. MÉTODOS: estudo caso-controle, para o qual foram selecionadas 57 pacientes com antecedente de parto prematuro (Grupo Caso) e 57 pacientes com parto a termo na gravidez atual e sem antecedentes de parto prematuro (Grupo Controle). Foi realizada a coleta de 10 mL de sangue por venopunção de veia periférica para extração de DNA. As genotipagens foram feitas por reação em cadeia de polimerase (PCR) nas condições de ciclagem específicas para o polimorfismo em estudo seguida de eletroforese em gel de agarose a 2%. Foram determinados três genótipos: selvagem (T1/T1), heterozigoto (T1/T2) e mutado (T2/T2). As frequências genotípicas e alélicas dos dois grupos foram comparadas pelo teste do χ² adotando-se, com o nível de significância, valor p<0,05. Calculou-se ainda o Odds Ratio (OR, razão de chances) com intervalos de confiança de 95% (IC95%). RESULTADOS: as frequências genotípicas do alelo selvagem (T1) e alelo mutante (T2) encontradas para o polimorfismo PROGINS foram de 75,4% T1/T1, 22,8% T1/T2 e 1,8% T2/T2 no Grupo com parto pré-termo e 80,7% T1/T, 19,3% T1/T2 e 0% T2/T2 no Grupo com parto a termo. Não houve diferenças entre os grupos, analisando-se as frequências genotípicas e alélicas: p=0,4 (OR=0,7) e p=0,4 (OR=0,7). CONCLUSÕES: o presente estudo sugere que a presença do polimorfismo PROGINS em nossa população não está associado ao risco de parto prematuro.
Resumo
. ;:271-275
DOI 10.1590/S0100-72032011000600002
OBJETIVO: investigar a associação entre o polimorfismo do gene do receptor da progesterona (PROGINS) e o risco de parto prematuro. MÉTODOS: estudo caso-controle, para o qual foram selecionadas 57 pacientes com antecedente de parto prematuro (Grupo Caso) e 57 pacientes com parto a termo na gravidez atual e sem antecedentes de parto prematuro (Grupo Controle). Foi realizada a coleta de 10 mL de sangue por venopunção de veia periférica para extração de DNA. As genotipagens foram feitas por reação em cadeia de polimerase (PCR) nas condições de ciclagem específicas para o polimorfismo em estudo seguida de eletroforese em gel de agarose a 2%. Foram determinados três genótipos: selvagem (T1/T1), heterozigoto (T1/T2) e mutado (T2/T2). As frequências genotípicas e alélicas dos dois grupos foram comparadas pelo teste do χ² adotando-se, com o nível de significância, valor p<0,05. Calculou-se ainda o Odds Ratio (OR, razão de chances) com intervalos de confiança de 95% (IC95%). RESULTADOS: as frequências genotípicas do alelo selvagem (T1) e alelo mutante (T2) encontradas para o polimorfismo PROGINS foram de 75,4% T1/T1, 22,8% T1/T2 e 1,8% T2/T2 no Grupo com parto pré-termo e 80,7% T1/T, 19,3% T1/T2 e 0% T2/T2 no Grupo com parto a termo. Não houve diferenças entre os grupos, analisando-se as frequências genotípicas e alélicas: p=0,4 (OR=0,7) e p=0,4 (OR=0,7). CONCLUSÕES: o presente estudo sugere que a presença do polimorfismo PROGINS em nossa população não está associado ao risco de parto prematuro.
Resumo
Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia. 2011;33(5):246-251
DOI 10.1590/S0100-72032011000500007
OBJETIVO: avaliar a prevalência de alterações citogenéticas e polimorfismos cromossômicos em casais com fenótipo de subfertilidade em uma população brasileira. MÉTODOS: foram avaliados 1.236 cariótipos de casais com fenótipo de subfertilidade de dois diferentes centros (público e privado). Esses pacientes foram classificados em dois subgrupos: um com duas ou mais perdas gestacionais, consecutivas ou não, e outro com, ao menos, uma perda gestacional ou ausência de concepção. Os cariótipos foram obtidos com bandamento convencional G e C. As anomalias citogenéticas foram agrupadas e as frequências calculadas segundo a classificação dos pacientes. Quando aplicável, os testes estatísticos de Fisher e análise de Odds Ratio foram empregados. RESULTADOS: aproximadamente 25% de todos os casos apresentaram cariótipo anormal, incluindo alterações numéricas e estruturais e também variantes polimórficas. Nos dois diferentes centros, a prevalência de variantes polimórficas diferiu, sendo de 8,9 e 3,8%, respectivamente. CONCLUSÃO: não houve diferença significativa entre a predominância de variantes polimórficas e outras alterações nos indivíduos com ou sem história de perda reprodutiva. Os resultados do presente estudo reforçam a necessidade da adequada divulgação da informação citogenética completa nos resultados de cariótipo, com atenção específica em relação às variantes polimórficas.
Resumo
Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia. 2011;33(5):246-251
DOI 10.1590/S0100-72032011000500007
OBJETIVO: avaliar a prevalência de alterações citogenéticas e polimorfismos cromossômicos em casais com fenótipo de subfertilidade em uma população brasileira. MÉTODOS: foram avaliados 1.236 cariótipos de casais com fenótipo de subfertilidade de dois diferentes centros (público e privado). Esses pacientes foram classificados em dois subgrupos: um com duas ou mais perdas gestacionais, consecutivas ou não, e outro com, ao menos, uma perda gestacional ou ausência de concepção. Os cariótipos foram obtidos com bandamento convencional G e C. As anomalias citogenéticas foram agrupadas e as frequências calculadas segundo a classificação dos pacientes. Quando aplicável, os testes estatísticos de Fisher e análise de Odds Ratio foram empregados. RESULTADOS: aproximadamente 25% de todos os casos apresentaram cariótipo anormal, incluindo alterações numéricas e estruturais e também variantes polimórficas. Nos dois diferentes centros, a prevalência de variantes polimórficas diferiu, sendo de 8,9 e 3,8%, respectivamente. CONCLUSÃO: não houve diferença significativa entre a predominância de variantes polimórficas e outras alterações nos indivíduos com ou sem história de perda reprodutiva. Os resultados do presente estudo reforçam a necessidade da adequada divulgação da informação citogenética completa nos resultados de cariótipo, com atenção específica em relação às variantes polimórficas.
