Polimorfismo de nucleotídeo único Archives - Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia
, , , , , Resumo
. ;:146-151
, , , , , , , , Investigar a associação de polimorfismos genéticos em genes candidatos ou regiões candidatas com o desenvolvimento da endometriose em mulheres brasileiras.
Um total de 30 mulheres com diagnóstico de endometriose, com idade entre 25 e 64 anos, participaram da presente pesquisa, bem como 30 mulheres controle, na mesma faixa etária, assintomáticas e sem história familiar da doença. Foram analisadas e comparadas as frequências genotípicas e alélicas de polimorfismos no gene GREB1 (rs13394619) e na região intergênica na posição 7p15.2 (rs12700667) nessas pacientes.
Não houve diferença significativa na frequência dos genótipos para o polimorfismo A > G (rs13394619) no gene GREB1 entre os dois grupos. No entanto, as frequências de distribuição dos genótipos para o polimorfismo A > G (rs12700667) em uma região intergênica no cromossomo 7 foram diferentes entre as pacientes controle e com endometriose, com frequência mais alta do genótipo AG comparado ao GG entre as pacientes com a doença (odds ratio [OR] = 3,49; intervalo de confiança [IC] 95% = 1,47–8,26).
O presente estudo sugere que o polimorfismo na região intergênica do cromossomo 7 foi associado com o risco do desenvolvimento de endometriose em uma população de mulheres de Juiz de Fora.
Resumo
. ;:146-151
, , , , , , , , Investigar a associação de polimorfismos genéticos em genes candidatos ou regiões candidatas com o desenvolvimento da endometriose em mulheres brasileiras.
Um total de 30 mulheres com diagnóstico de endometriose, com idade entre 25 e 64 anos, participaram da presente pesquisa, bem como 30 mulheres controle, na mesma faixa etária, assintomáticas e sem história familiar da doença. Foram analisadas e comparadas as frequências genotípicas e alélicas de polimorfismos no gene GREB1 (rs13394619) e na região intergênica na posição 7p15.2 (rs12700667) nessas pacientes.
Não houve diferença significativa na frequência dos genótipos para o polimorfismo A > G (rs13394619) no gene GREB1 entre os dois grupos. No entanto, as frequências de distribuição dos genótipos para o polimorfismo A > G (rs12700667) em uma região intergênica no cromossomo 7 foram diferentes entre as pacientes controle e com endometriose, com frequência mais alta do genótipo AG comparado ao GG entre as pacientes com a doença (odds ratio [OR] = 3,49; intervalo de confiança [IC] 95% = 1,47–8,26).
O presente estudo sugere que o polimorfismo na região intergênica do cromossomo 7 foi associado com o risco do desenvolvimento de endometriose em uma população de mulheres de Juiz de Fora.
Resumo
Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia. 2015;37(8):353-358
DOI 10.1590/SO100-720320150005338
Investigar a associação entre fatores de risco genéticos, comportamentais, biológicos e médicos e a ocorrência da prematuridade.
Realizou-se estudo retrospectivo do tipo caso-controle. A técnica de reação em cadeia da polimerase em tempo real foi utilizada para analisar a influência dos polimorfismos rs12473815 do gene codificante para o receptor do hormônio folículo estimulante (FSHR) e rs1942836 do gene codificante para o receptor da progesterona (PGR). A avaliação dos outros fatores de risco se deu por meio da aplicação de questionários validados ou especificamente desenvolvidos e análise de dados em prontuário eletrônico. Foram incluídas 157 gestantes (45 casos com gestação <37 semanas e 112 controles com gestação >37 e ≤42 semanas).
Os genótipos CT do polimorfismo rs12473815 e TC e CC do polimorfismo rs1942836 mostraram-se associados a uma maior chance de desenvolver parto prematuro. Observou-se associação entre o nascimento prematuro e a ingestão alcoólica quando o consumo ocorreu em duas ou mais ocasiões mensais. O baixo índice de massa corporal pré-gestacional se mostrou preditor do nascimento prematuro espontâneo, enquanto o elevado índice de massa corporal reduziu a sua probabilidade.
Os resultados encontrados sugerem que a ingestão alcoólica excessiva, o baixo índice de massa corporal pré-gestacional e os alelos de risco dos polimorfismos rs12473815 e rs1942836 dos genes FSHR e PGR, respectivamente, influenciam a ocorrência de nascimento prematuro.
Resumo
Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia. 2015;37(8):353-358
DOI 10.1590/SO100-720320150005338
Investigar a associação entre fatores de risco genéticos, comportamentais, biológicos e médicos e a ocorrência da prematuridade.
Realizou-se estudo retrospectivo do tipo caso-controle. A técnica de reação em cadeia da polimerase em tempo real foi utilizada para analisar a influência dos polimorfismos rs12473815 do gene codificante para o receptor do hormônio folículo estimulante (FSHR) e rs1942836 do gene codificante para o receptor da progesterona (PGR). A avaliação dos outros fatores de risco se deu por meio da aplicação de questionários validados ou especificamente desenvolvidos e análise de dados em prontuário eletrônico. Foram incluídas 157 gestantes (45 casos com gestação <37 semanas e 112 controles com gestação >37 e ≤42 semanas).
Os genótipos CT do polimorfismo rs12473815 e TC e CC do polimorfismo rs1942836 mostraram-se associados a uma maior chance de desenvolver parto prematuro. Observou-se associação entre o nascimento prematuro e a ingestão alcoólica quando o consumo ocorreu em duas ou mais ocasiões mensais. O baixo índice de massa corporal pré-gestacional se mostrou preditor do nascimento prematuro espontâneo, enquanto o elevado índice de massa corporal reduziu a sua probabilidade.
Os resultados encontrados sugerem que a ingestão alcoólica excessiva, o baixo índice de massa corporal pré-gestacional e os alelos de risco dos polimorfismos rs12473815 e rs1942836 dos genes FSHR e PGR, respectivamente, influenciam a ocorrência de nascimento prematuro.