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Original Article
Associação de polimorfismos de único nucleotídeo com a endometriose em uma população brasileira
- Paula Coelho Silva Viana
, - Ana Carolina Delgado Malvaccini Mendes ,
- Lucas Farah Delgado ,
- Gustavo Tostes ,
- Lidiane Gonçalves , [ ... ],
- Pamela Souza Almeida Silva Gerheim
22/04/2020
Resumo
Original ArticleAssociação de polimorfismos de único nucleotídeo com a endometriose em uma população brasileira
Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia. 2020;42(3):146-151
22/04/2020- Paula Coelho Silva Viana ,
- Ana Carolina Delgado Malvaccini Mendes ,
- Lucas Farah Delgado ,
- Gustavo Tostes ,
- Lidiane Gonçalves ,
- Homero Gonçalves Júnior ,
- Nádia Rezende Barbosa Raposo ,
- Geraldo Sérgio Farinazzo Vitral ,
- Pamela Souza Almeida Silva Gerheim
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Objetivo
Investigar a associação de polimorfismos genéticos em genes candidatos ou regiões candidatas com o desenvolvimento da endometriose em mulheres brasileiras.
Métodos
Um total de 30 mulheres com diagnóstico de endometriose, com idade entre 25 e 64 anos, participaram da presente pesquisa, bem como 30 mulheres controle, na mesma faixa etária, assintomáticas e sem história familiar da doença. Foram analisadas e comparadas as frequências genotípicas e alélicas de polimorfismos no gene GREB1 (rs13394619) e na região intergênica na posição 7p15.2 (rs12700667) nessas pacientes.
Resultados
Não houve diferença significativa na frequência dos genótipos para o polimorfismo A > G (rs13394619) no gene GREB1 entre os dois grupos. No entanto, as frequências de distribuição dos genótipos para o polimorfismo A > G (rs12700667) em uma região intergênica no cromossomo 7 foram diferentes entre as pacientes controle e com endometriose, com frequência mais alta do genótipo AG comparado ao GG entre as pacientes com a doença (odds ratio [OR] = 3,49; intervalo de confiança [IC] 95% = 1,47–8,26).
Conclusão
O presente estudo sugere que o polimorfismo na região intergênica do cromossomo 7 foi associado com o risco do desenvolvimento de endometriose em uma população de mulheres de Juiz de Fora.
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This is an Open Access article distributed under the terms of the Creative Commons Attribution License, which permits unrestricted use, distribution, and reproduction in any medium, provided the original work is properly cited. Resumo
Original ArticleAssociação de polimorfismos de único nucleotídeo com a endometriose em uma população brasileira
Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia. 2020;42(3):146-151
22/04/2020- Paula Coelho Silva Viana ,
- Ana Carolina Delgado Malvaccini Mendes ,
- Lucas Farah Delgado ,
- Gustavo Tostes ,
- Lidiane Gonçalves ,
- Homero Gonçalves Júnior ,
- Nádia Rezende Barbosa Raposo ,
- Geraldo Sérgio Farinazzo Vitral ,
- Pamela Souza Almeida Silva Gerheim
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Objetivo
Investigar a associação de polimorfismos genéticos em genes candidatos ou regiões candidatas com o desenvolvimento da endometriose em mulheres brasileiras.
Métodos
Um total de 30 mulheres com diagnóstico de endometriose, com idade entre 25 e 64 anos, participaram da presente pesquisa, bem como 30 mulheres controle, na mesma faixa etária, assintomáticas e sem história familiar da doença. Foram analisadas e comparadas as frequências genotípicas e alélicas de polimorfismos no gene GREB1 (rs13394619) e na região intergênica na posição 7p15.2 (rs12700667) nessas pacientes.
Resultados
Não houve diferença significativa na frequência dos genótipos para o polimorfismo A > G (rs13394619) no gene GREB1 entre os dois grupos. No entanto, as frequências de distribuição dos genótipos para o polimorfismo A > G (rs12700667) em uma região intergênica no cromossomo 7 foram diferentes entre as pacientes controle e com endometriose, com frequência mais alta do genótipo AG comparado ao GG entre as pacientes com a doença (odds ratio [OR] = 3,49; intervalo de confiança [IC] 95% = 1,47–8,26).
Conclusão
O presente estudo sugere que o polimorfismo na região intergênica do cromossomo 7 foi associado com o risco do desenvolvimento de endometriose em uma população de mulheres de Juiz de Fora.
This is an Open Access article distributed under the terms of the Creative Commons Attribution License, which permits unrestricted use, distribution, and reproduction in any medium, provided the original work is properly cited. - Paula Coelho Silva Viana
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Artigos Originais
Suscetibilidade à prematuridade: investigação de fatores comportamentais, genéticos, médicos e sociodemográficos
Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia. 2015;37(8):353-358
01/08/2015
Resumo
Artigos OriginaisSuscetibilidade à prematuridade: investigação de fatores comportamentais, genéticos, médicos e sociodemográficos
Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia. 2015;37(8):353-358
01/08/2015DOI 10.1590/SO100-720320150005338
Visualizações49OBJETIVO:
Investigar a associação entre fatores de risco genéticos, comportamentais, biológicos e médicos e a ocorrência da prematuridade.
MÉTODOS:
Realizou-se estudo retrospectivo do tipo caso-controle. A técnica de reação em cadeia da polimerase em tempo real foi utilizada para analisar a influência dos polimorfismos rs12473815 do gene codificante para o receptor do hormônio folículo estimulante (FSHR) e rs1942836 do gene codificante para o receptor da progesterona (PGR). A avaliação dos outros fatores de risco se deu por meio da aplicação de questionários validados ou especificamente desenvolvidos e análise de dados em prontuário eletrônico. Foram incluídas 157 gestantes (45 casos com gestação <37 semanas e 112 controles com gestação >37 e ≤42 semanas).
RESULTADOS:
Os genótipos CT do polimorfismo rs12473815 e TC e CC do polimorfismo rs1942836 mostraram-se associados a uma maior chance de desenvolver parto prematuro. Observou-se associação entre o nascimento prematuro e a ingestão alcoólica quando o consumo ocorreu em duas ou mais ocasiões mensais. O baixo índice de massa corporal pré-gestacional se mostrou preditor do nascimento prematuro espontâneo, enquanto o elevado índice de massa corporal reduziu a sua probabilidade.
CONCLUSÕES:
Os resultados encontrados sugerem que a ingestão alcoólica excessiva, o baixo índice de massa corporal pré-gestacional e os alelos de risco dos polimorfismos rs12473815 e rs1942836 dos genes FSHR e PGR, respectivamente, influenciam a ocorrência de nascimento prematuro.
Palavras-chave: Fatores de riscoPolimorfismo de nucleotídeo únicoPrematuroReceptores de progesteronaReceptores do FSHVer maisVisualizações49This is an Open Access article distributed under the terms of the Creative Commons Attribution License, which permits unrestricted use, distribution, and reproduction in any medium, provided the original work is properly cited. Resumo
Artigos OriginaisSuscetibilidade à prematuridade: investigação de fatores comportamentais, genéticos, médicos e sociodemográficos
Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia. 2015;37(8):353-358
01/08/2015DOI 10.1590/SO100-720320150005338
Visualizações49OBJETIVO:
Investigar a associação entre fatores de risco genéticos, comportamentais, biológicos e médicos e a ocorrência da prematuridade.
MÉTODOS:
Realizou-se estudo retrospectivo do tipo caso-controle. A técnica de reação em cadeia da polimerase em tempo real foi utilizada para analisar a influência dos polimorfismos rs12473815 do gene codificante para o receptor do hormônio folículo estimulante (FSHR) e rs1942836 do gene codificante para o receptor da progesterona (PGR). A avaliação dos outros fatores de risco se deu por meio da aplicação de questionários validados ou especificamente desenvolvidos e análise de dados em prontuário eletrônico. Foram incluídas 157 gestantes (45 casos com gestação <37 semanas e 112 controles com gestação >37 e ≤42 semanas).
RESULTADOS:
Os genótipos CT do polimorfismo rs12473815 e TC e CC do polimorfismo rs1942836 mostraram-se associados a uma maior chance de desenvolver parto prematuro. Observou-se associação entre o nascimento prematuro e a ingestão alcoólica quando o consumo ocorreu em duas ou mais ocasiões mensais. O baixo índice de massa corporal pré-gestacional se mostrou preditor do nascimento prematuro espontâneo, enquanto o elevado índice de massa corporal reduziu a sua probabilidade.
CONCLUSÕES:
Os resultados encontrados sugerem que a ingestão alcoólica excessiva, o baixo índice de massa corporal pré-gestacional e os alelos de risco dos polimorfismos rs12473815 e rs1942836 dos genes FSHR e PGR, respectivamente, influenciam a ocorrência de nascimento prematuro.
Palavras-chave: Fatores de riscoPolimorfismo de nucleotídeo únicoPrematuroReceptores de progesteronaReceptores do FSHVer maisThis is an Open Access article distributed under the terms of the Creative Commons Attribution License, which permits unrestricted use, distribution, and reproduction in any medium, provided the original work is properly cited.
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