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Artigos Originais
Evolução perinatal e pediátrica de crianças com translucência nucal aumentada e cariótipo normal
Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia. 2013;35(6):274-280
02/08/2013
Resumo
Artigos OriginaisEvolução perinatal e pediátrica de crianças com translucência nucal aumentada e cariótipo normal
Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia. 2013;35(6):274-280
02/08/2013DOI 10.1590/S0100-72032013000600007
Visualizações34OBJETIVOS: Analisar o desfecho perinatal e pediátrico de fetos que apresentaram translucência nucal (TN) acima do percentil 95 (P95) e cariótipo normal a fim de obter dados que permitam um melhor aconselhamento materno pré-natal. METÓDOS: Análise de fetos em um serviço terciário de obstetrícia apresentaram TN acima do P95 e cariótipo normal entre os anos 2005 e 2011. Analisamos o seguimento ultrassonográfico gestacional, ecocardiografia (ECO) fetal e pós-natal, peso, comprimento e escore de Apgar ao nascimento, além do desenvolvimento neuropsicomotor por meio do Ages and Stages Questionnaire (ASQ) até julho de 2012. RESULTADOS: Durante esse período, foram 116 casos de translucência nucal acima do P95, sendo que em 79 (68%) foi realizado cariótipo fetal. Das análises, 43 foram normais (54,4%) e 36, alteradas (45,6%). Nos fetos com cariótipo normal, houve um abortamento na 15ª semana gestacional com pentalogia de Cantrel, um óbito na 24ª semana com diversas anomalias estruturais, um óbito neonatal sem causa definida e dois casos de comunicação intraventricular (CIV) detectados no ECO fetal. Na avaliação ecocardiográfica pós-natal, persistiu um caso de CIV e foi diagnosticado um caso de comunicação interatrial (CIA) e persistência do canal arterial (PCA). Entre os 40 casos sobreviventes, apenas 1 criança apresentou atraso no desenvolvimento da fala e outra apresentou quadro de autismo. Os demais casos resultaram em desenvolvimento neuropsicomotor normal. CONCLUSÃO: No acompanhamento dos fetos com TN aumentada e cariótipo normal, os pais podem ser mais bem aconselhados de que, frente a um exame morfológico-ecocardiográfico do 2º trimestre sem alterações, a probabilidade de a criança nascer viva e bem é alta (93,5%).
Palavras-chave: Anormalidades congênitasCardiopatias congênitasCariótipoDesenvolvimento infantilMedição da translucência nucalPrimeiro trimestre da gravidezUltrassonografia pré-natalVer maisVisualizações34
This is an Open Access article distributed under the terms of the Creative Commons Attribution License, which permits unrestricted use, distribution, and reproduction in any medium, provided the original work is properly cited. Resumo
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Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia. 2013;35(6):274-280
02/08/2013DOI 10.1590/S0100-72032013000600007
Visualizações34OBJETIVOS: Analisar o desfecho perinatal e pediátrico de fetos que apresentaram translucência nucal (TN) acima do percentil 95 (P95) e cariótipo normal a fim de obter dados que permitam um melhor aconselhamento materno pré-natal. METÓDOS: Análise de fetos em um serviço terciário de obstetrícia apresentaram TN acima do P95 e cariótipo normal entre os anos 2005 e 2011. Analisamos o seguimento ultrassonográfico gestacional, ecocardiografia (ECO) fetal e pós-natal, peso, comprimento e escore de Apgar ao nascimento, além do desenvolvimento neuropsicomotor por meio do Ages and Stages Questionnaire (ASQ) até julho de 2012. RESULTADOS: Durante esse período, foram 116 casos de translucência nucal acima do P95, sendo que em 79 (68%) foi realizado cariótipo fetal. Das análises, 43 foram normais (54,4%) e 36, alteradas (45,6%). Nos fetos com cariótipo normal, houve um abortamento na 15ª semana gestacional com pentalogia de Cantrel, um óbito na 24ª semana com diversas anomalias estruturais, um óbito neonatal sem causa definida e dois casos de comunicação intraventricular (CIV) detectados no ECO fetal. Na avaliação ecocardiográfica pós-natal, persistiu um caso de CIV e foi diagnosticado um caso de comunicação interatrial (CIA) e persistência do canal arterial (PCA). Entre os 40 casos sobreviventes, apenas 1 criança apresentou atraso no desenvolvimento da fala e outra apresentou quadro de autismo. Os demais casos resultaram em desenvolvimento neuropsicomotor normal. CONCLUSÃO: No acompanhamento dos fetos com TN aumentada e cariótipo normal, os pais podem ser mais bem aconselhados de que, frente a um exame morfológico-ecocardiográfico do 2º trimestre sem alterações, a probabilidade de a criança nascer viva e bem é alta (93,5%).
Palavras-chave: Anormalidades congênitasCardiopatias congênitasCariótipoDesenvolvimento infantilMedição da translucência nucalPrimeiro trimestre da gravidezUltrassonografia pré-natalVer maisThis is an Open Access article distributed under the terms of the Creative Commons Attribution License, which permits unrestricted use, distribution, and reproduction in any medium, provided the original work is properly cited. -
Artigos Originais
Análise do rastreamento combinado no primero trimestre da gestação para detecção de anomalias cromossômicas
Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia. 2011;33(6):288-294
19/08/2011
Resumo
Artigos OriginaisAnálise do rastreamento combinado no primero trimestre da gestação para detecção de anomalias cromossômicas
Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia. 2011;33(6):288-294
19/08/2011DOI 10.1590/S0100-72032011000600005
Visualizações39OBJETIVO: avaliar o desempenho do rastreamento combinado do primeiro trimestre da gestação na detecção de anomalias cromossômicas em um grupo da população brasileira. MÉTODO: estudo retrospectivo envolvendo gestantes com feto único, referidas ao setor de medicina fetal para a realização do teste de rastreamento do primeiro trimestre da gestação pela combinação da idade materna, a medida da translucência nucal e dois marcadores bioquímicos do soro materno: free B-hCG e PAPP-A. Para avaliar o desempenho do teste foram calculados a sensibilidade, especificidade, valores preditivos positivos e negativos e as taxas de falso positivo, considerando como risco elevado valores superiores a 1:300. RESULTADOS: foram incluídas 456 gestantes submetidas ao teste. A idade materna avançada, acima de 35 anos, ocorreu em 36,2% dos casos. A incidência de cromossomopatia na população estudada foi de 2,2%. Vinte e uma das gestantes (4,6%) apresentou risco elevado ao teste (superior a 1:300). Usando-se este ponto de corte, a sensibilidade do teste foi de 70% para as cromossomopatias em geral e 83,3% para os casos de trissomia do cromossomo 21, com taxa de falso positivo de 3,1%. CONCLUSÃO: o rastreamento combinado do primeiro trimestre foi eficaz na detecção das anomalias cromossômicas, principalmente em relação aos casos de trissomia 21, com baixas taxas de falso positivo. Observou-se importante contribuição do teste em reduzir a indicação do exame invasivo comparado ao uso da idade materna como fator de risco.
Palavras-chave: Aberrações cromossômicasDiagnóstico pré-natalGonadotropina coriônicaMedição da translucência nucalProteína plasmática A associada à gravidezVer maisVisualizações39This is an Open Access article distributed under the terms of the Creative Commons Attribution License, which permits unrestricted use, distribution, and reproduction in any medium, provided the original work is properly cited. Resumo
Artigos OriginaisAnálise do rastreamento combinado no primero trimestre da gestação para detecção de anomalias cromossômicas
Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia. 2011;33(6):288-294
19/08/2011DOI 10.1590/S0100-72032011000600005
Visualizações39OBJETIVO: avaliar o desempenho do rastreamento combinado do primeiro trimestre da gestação na detecção de anomalias cromossômicas em um grupo da população brasileira. MÉTODO: estudo retrospectivo envolvendo gestantes com feto único, referidas ao setor de medicina fetal para a realização do teste de rastreamento do primeiro trimestre da gestação pela combinação da idade materna, a medida da translucência nucal e dois marcadores bioquímicos do soro materno: free B-hCG e PAPP-A. Para avaliar o desempenho do teste foram calculados a sensibilidade, especificidade, valores preditivos positivos e negativos e as taxas de falso positivo, considerando como risco elevado valores superiores a 1:300. RESULTADOS: foram incluídas 456 gestantes submetidas ao teste. A idade materna avançada, acima de 35 anos, ocorreu em 36,2% dos casos. A incidência de cromossomopatia na população estudada foi de 2,2%. Vinte e uma das gestantes (4,6%) apresentou risco elevado ao teste (superior a 1:300). Usando-se este ponto de corte, a sensibilidade do teste foi de 70% para as cromossomopatias em geral e 83,3% para os casos de trissomia do cromossomo 21, com taxa de falso positivo de 3,1%. CONCLUSÃO: o rastreamento combinado do primeiro trimestre foi eficaz na detecção das anomalias cromossômicas, principalmente em relação aos casos de trissomia 21, com baixas taxas de falso positivo. Observou-se importante contribuição do teste em reduzir a indicação do exame invasivo comparado ao uso da idade materna como fator de risco.
Palavras-chave: Aberrações cromossômicasDiagnóstico pré-natalGonadotropina coriônicaMedição da translucência nucalProteína plasmática A associada à gravidezVer maisThis is an Open Access article distributed under the terms of the Creative Commons Attribution License, which permits unrestricted use, distribution, and reproduction in any medium, provided the original work is properly cited. -
Revisão
Ultrassonografia obstétrica entre a 11ª e a 14ª semanas: além do rastreamento de anomalias cromossômicas
Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia. 2011;33(1):49-57
17/05/2011
Resumo
RevisãoUltrassonografia obstétrica entre a 11ª e a 14ª semanas: além do rastreamento de anomalias cromossômicas
Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia. 2011;33(1):49-57
17/05/2011DOI 10.1590/S0100-72032011000100008
Visualizações41Esta é uma revisão tradicional (narrativa) que teve como objetivo salientar a contribuição da ultrassonografia (USG) obstétrica entre a 11ª e a 14ª semana de gravidez, comumente denominada ultrassonografia morfológica de primeiro trimestre. Além do rastreamento de anomalias cromossômicas, a USG pode ser empregada neste período para: confirmação ou determinação da idade gestacional; avaliação da anatomia fetal; diagnóstico de malformações; rastreamento de anormalidades estruturais maiores e de síndromes gênicas; definição do prognóstico da gravidez; diagnóstico e caracterização das gestações múltiplas; e rastreamento da pré-eclampsia e da restrição de crescimento intrauterino. Foram incluídos os principais estudos sobre o tema publicados entre 1990 e 2010, pesquisados nas bibliotecas eletrônicas Cochrane e PubMed, e que podem ser incorporados nos níveis de evidência científica I a III.
Palavras-chave: Aberrações cromossômicasCardiopatias congênitasGravidez múltiplaMalformação fetalMedição da translucência nucalPré-eclâmpsiaPrimeiro trimestreUltrassonografia obstétricaVer maisVisualizações41This is an Open Access article distributed under the terms of the Creative Commons Attribution License, which permits unrestricted use, distribution, and reproduction in any medium, provided the original work is properly cited. Resumo
RevisãoUltrassonografia obstétrica entre a 11ª e a 14ª semanas: além do rastreamento de anomalias cromossômicas
Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia. 2011;33(1):49-57
17/05/2011DOI 10.1590/S0100-72032011000100008
Visualizações41Esta é uma revisão tradicional (narrativa) que teve como objetivo salientar a contribuição da ultrassonografia (USG) obstétrica entre a 11ª e a 14ª semana de gravidez, comumente denominada ultrassonografia morfológica de primeiro trimestre. Além do rastreamento de anomalias cromossômicas, a USG pode ser empregada neste período para: confirmação ou determinação da idade gestacional; avaliação da anatomia fetal; diagnóstico de malformações; rastreamento de anormalidades estruturais maiores e de síndromes gênicas; definição do prognóstico da gravidez; diagnóstico e caracterização das gestações múltiplas; e rastreamento da pré-eclampsia e da restrição de crescimento intrauterino. Foram incluídos os principais estudos sobre o tema publicados entre 1990 e 2010, pesquisados nas bibliotecas eletrônicas Cochrane e PubMed, e que podem ser incorporados nos níveis de evidência científica I a III.
Palavras-chave: Aberrações cromossômicasCardiopatias congênitasGravidez múltiplaMalformação fetalMedição da translucência nucalPré-eclâmpsiaPrimeiro trimestreUltrassonografia obstétricaVer maisThis is an Open Access article distributed under the terms of the Creative Commons Attribution License, which permits unrestricted use, distribution, and reproduction in any medium, provided the original work is properly cited. -
Artigo de Revisão
Rastreio para anomalias cromossômicas no primeiro trimestre da gestação
Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia. 2007;29(12):647-653
11/03/2007
Resumo
Artigo de RevisãoRastreio para anomalias cromossômicas no primeiro trimestre da gestação
Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia. 2007;29(12):647-653
11/03/2007DOI 10.1590/S0100-72032007001200008
Visualizações34Um efetivo rastreio para anomalias cromossômicas pode ser realizado no primeiro trimestre da gestação. A associação entre a transluscência nucal (TN) e as concentrações séricas maternas da fração beta-livre da gonadotrofina coriônica humana e da proteína plasmática-A associada à gestação pode identificar 90% dos fetos com trissomia do cromossomo 21 e outras anomalias cromossômicas, com uma taxa de falso-positivo de 5%. Esses números são superiores aos obtidos pelo rastreio utilizando-se apenas a idade materna (30%) ou o rastreio bioquímico materno, no segundo trimestre da gestação (65%). Um rastreio mais eficaz, no primeiro trimestre, pode ser atingido por meio de uma avaliação ecográfica em dois tempos, dividindo-se as pacientes em grupos de alto, intermediário e baixo risco. No grupo de alto risco, o diagnóstico invasivo estaria indicado, ao contrário do grupo de baixo risco, no qual a presença de uma anomalia seria pouco provável. No grupo de risco intermediário (risco de 1 em 101 a 1 em 1.000), seria oferecida uma segunda avaliação ecográfica, para posicionar a paciente no grupo de alto ou baixo risco (presença/ausência do osso nasal ou presença/ausência da regurgitação tricúspide ou presença/ausência de alteração do fluxo sangüíneo no ducto venoso). A biópsia de vilo corial estaria indicada quando, após a realização da segunda abordagem, o risco ajustado da paciente se tornasse maior ou igual a 1 em 100. Essa segunda abordagem ecográfica deveria ser realizada por pessoal treinado, e os seus resultados deveriam ser constantemente avaliados, como um controle de qualidade. Esse processo foi estabelecido pela Fetal Medicine Foudation e aceito internacionalmente.
Palavras-chave: Aberrações cromossômicasDiagnóstico pré-natalGonadotropina coriônicaMedição da translucência nucalPrimeiro trimestre de gravidezProteína plasmática-A associada à gestaçãoUltra-sonografiaVer maisVisualizações34This is an Open Access article distributed under the terms of the Creative Commons Attribution License, which permits unrestricted use, distribution, and reproduction in any medium, provided the original work is properly cited. Resumo
Artigo de RevisãoRastreio para anomalias cromossômicas no primeiro trimestre da gestação
Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia. 2007;29(12):647-653
11/03/2007DOI 10.1590/S0100-72032007001200008
Visualizações34Um efetivo rastreio para anomalias cromossômicas pode ser realizado no primeiro trimestre da gestação. A associação entre a transluscência nucal (TN) e as concentrações séricas maternas da fração beta-livre da gonadotrofina coriônica humana e da proteína plasmática-A associada à gestação pode identificar 90% dos fetos com trissomia do cromossomo 21 e outras anomalias cromossômicas, com uma taxa de falso-positivo de 5%. Esses números são superiores aos obtidos pelo rastreio utilizando-se apenas a idade materna (30%) ou o rastreio bioquímico materno, no segundo trimestre da gestação (65%). Um rastreio mais eficaz, no primeiro trimestre, pode ser atingido por meio de uma avaliação ecográfica em dois tempos, dividindo-se as pacientes em grupos de alto, intermediário e baixo risco. No grupo de alto risco, o diagnóstico invasivo estaria indicado, ao contrário do grupo de baixo risco, no qual a presença de uma anomalia seria pouco provável. No grupo de risco intermediário (risco de 1 em 101 a 1 em 1.000), seria oferecida uma segunda avaliação ecográfica, para posicionar a paciente no grupo de alto ou baixo risco (presença/ausência do osso nasal ou presença/ausência da regurgitação tricúspide ou presença/ausência de alteração do fluxo sangüíneo no ducto venoso). A biópsia de vilo corial estaria indicada quando, após a realização da segunda abordagem, o risco ajustado da paciente se tornasse maior ou igual a 1 em 100. Essa segunda abordagem ecográfica deveria ser realizada por pessoal treinado, e os seus resultados deveriam ser constantemente avaliados, como um controle de qualidade. Esse processo foi estabelecido pela Fetal Medicine Foudation e aceito internacionalmente.
Palavras-chave: Aberrações cromossômicasDiagnóstico pré-natalGonadotropina coriônicaMedição da translucência nucalPrimeiro trimestre de gravidezProteína plasmática-A associada à gestaçãoUltra-sonografiaVer maisThis is an Open Access article distributed under the terms of the Creative Commons Attribution License, which permits unrestricted use, distribution, and reproduction in any medium, provided the original work is properly cited.
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