Hidrocefalia Archives - Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia
Resumo
Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia. 2013;35(10):436-441
DOI 10.1590/S0100-72032013001000002
OBJETIVO: Avaliar a associação entre as malformações do sistema nervoso central (SNC) e a mutação C677T-MTHFR no sangue fetal. MÉTODOS: Foi realizado um estudo caso-controle que comparou a presença da mutação C677T-MTHFR entre 78 fetos com malformações de SNC e 100 fetos morfologicamente normais. O DNA genômico foi extraído e purificado do sangue fetal utilizando o Wizard® Genomic DNA Purification Kit (Promega Corp., Madison, WI, USA), de acordo com o protocolo do fabricante. A reação em cadeia da polimerase (PCR, na sigla em inglês) foi realizada para a detecção da mutação C677T-MTHFR termolábil. A análise estatística descritiva foi realizada usando o teste exato de Fisher e o γ² e o teste de Wilcoxon foi utilizado para a análise univariada. Uma análise de regressão logística foi realizada para identificar as variáveis preditoras de malformações do SNC fetal. RESULTADOS: Os casos e controles foram similares quanto às características maternas, incluindo idade e paridade. A mutação C677T-MTHFR foi detectada em 20 casos (25,6%) e em 6 controles na forma heterozigota (OR 10,3; IC95% 3,3-32,2) e em 6 casos (7,7%) e em 1 controle na forma homozigota (OR 12,3; IC95% 1,3-111,1), e essas diferenças foram estatisticamente significativas. CONCLUSÃO: A presença da mutação C677T-MTHFR no sangue fetal foi consistente com maior risco de malformações de SNC, tanto na forma heterozigota quando homozigota.
Resumo
Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia. 2013;35(10):436-441
DOI 10.1590/S0100-72032013001000002
OBJETIVO: Avaliar a associação entre as malformações do sistema nervoso central (SNC) e a mutação C677T-MTHFR no sangue fetal. MÉTODOS: Foi realizado um estudo caso-controle que comparou a presença da mutação C677T-MTHFR entre 78 fetos com malformações de SNC e 100 fetos morfologicamente normais. O DNA genômico foi extraído e purificado do sangue fetal utilizando o Wizard® Genomic DNA Purification Kit (Promega Corp., Madison, WI, USA), de acordo com o protocolo do fabricante. A reação em cadeia da polimerase (PCR, na sigla em inglês) foi realizada para a detecção da mutação C677T-MTHFR termolábil. A análise estatística descritiva foi realizada usando o teste exato de Fisher e o γ² e o teste de Wilcoxon foi utilizado para a análise univariada. Uma análise de regressão logística foi realizada para identificar as variáveis preditoras de malformações do SNC fetal. RESULTADOS: Os casos e controles foram similares quanto às características maternas, incluindo idade e paridade. A mutação C677T-MTHFR foi detectada em 20 casos (25,6%) e em 6 controles na forma heterozigota (OR 10,3; IC95% 3,3-32,2) e em 6 casos (7,7%) e em 1 controle na forma homozigota (OR 12,3; IC95% 1,3-111,1), e essas diferenças foram estatisticamente significativas. CONCLUSÃO: A presença da mutação C677T-MTHFR no sangue fetal foi consistente com maior risco de malformações de SNC, tanto na forma heterozigota quando homozigota.
Resumo
Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia. 1998;20(7):381-387
DOI 10.1590/S0100-72031998000700003
Objetivo: avaliar os métodos para diagnóstico, características da gestação, complicações maternas e resultados perinatais em casos de hidrocefalia congênita, correlacionando-os com variáveis gestacionais e do parto. Método: avaliaram-se 116 gestações com este diagnóstico antes ou após o parto, dos quais 112 ocorridos na Maternidade do CAISM da UNICAMP no período de 1986 a 1995. Para as variáveis perinatais, utilizaram-se os dados completos de 82 recém-nascidos. Para a análise dos dados, calcularam-se as distribuições e médias, usando-se os testes de c² e exato de Fisher. Resultados: geralmente o diagnóstico foi anterior ao parto, confirmado pelo exame ecográfico, e o parto foi por cesárea na maioria dos casos. A cefalocentese foi realizada em 11 casos e as complicações no parto vaginal foram mais freqüentes que na cesárea. O índice de Apgar baixo foi mais freqüente entre os recém-nascidos de parto vaginal. A hidrocefalia congênita esteve também associada a importante morbidade e mortalidade neonatal e perinatal, outras malformações e número muito pequeno de crianças sem seqüelas. Conclusões: a avaliação destes fatores pode ser de grande utilidade para o obstetra acompanhar gestantes com esta malformação fetal, dando maior respaldo às decisões que, além de médicas e éticas, devem levar em conta a relação risco-benefício das medidas a serem tomadas.
Resumo
Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia. 1998;20(7):381-387
DOI 10.1590/S0100-72031998000700003
Objetivo: avaliar os métodos para diagnóstico, características da gestação, complicações maternas e resultados perinatais em casos de hidrocefalia congênita, correlacionando-os com variáveis gestacionais e do parto. Método: avaliaram-se 116 gestações com este diagnóstico antes ou após o parto, dos quais 112 ocorridos na Maternidade do CAISM da UNICAMP no período de 1986 a 1995. Para as variáveis perinatais, utilizaram-se os dados completos de 82 recém-nascidos. Para a análise dos dados, calcularam-se as distribuições e médias, usando-se os testes de c² e exato de Fisher. Resultados: geralmente o diagnóstico foi anterior ao parto, confirmado pelo exame ecográfico, e o parto foi por cesárea na maioria dos casos. A cefalocentese foi realizada em 11 casos e as complicações no parto vaginal foram mais freqüentes que na cesárea. O índice de Apgar baixo foi mais freqüente entre os recém-nascidos de parto vaginal. A hidrocefalia congênita esteve também associada a importante morbidade e mortalidade neonatal e perinatal, outras malformações e número muito pequeno de crianças sem seqüelas. Conclusões: a avaliação destes fatores pode ser de grande utilidade para o obstetra acompanhar gestantes com esta malformação fetal, dando maior respaldo às decisões que, além de médicas e éticas, devem levar em conta a relação risco-benefício das medidas a serem tomadas.