Fenótipo Archives - Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia
Resumo
. ;:37-43
Avaliar a prevalência da síndromemetabólica nos fenótipos da síndrome do ovário policístico.
Trata-se deum estudo transversal envolvendo 111 mulheres comidade entre 18 e39 anos com diagnóstico de síndrome do ovário policístico, segundo os critérios de Roterdã, e agrupadas em quatro fenótipos: A: Disfunção ovulatória + hiperandrogenismo + ovários policísticos;B: disfunçãoovulatória + hiperandrogenismo; C: hiperandrogenismo + ovários policísticos; D: disfunção ovulatória + ovários policísticos. Para avaliar a presença de síndrome metabólica, foram medidos os níveis séricos de triglicérides, colesterol HDL e glicemia de jejum, pressão arterial e circunferência da cintura.
A prevalência de síndrome metabólica encontrada nesta amostra foi de 33,6%, e não houve diferença estatisticamente significativa (p < 0,05) entre os quatro fenótipos. Entretanto, o fenótipo D apresentou um nível médio de glicose significativamente mais alto após o jejum (93,6 mg/dL) e duas horas após a ingestão de uma solução com 75g de glicose anidra (120 mg/dL), bem como o menor nível médio de colesterol HDL (44,7 mg/dl). As mulheres deste grupo demonstraram alta prevalência de circunferência abdominal ≥ 80 cm (68,2%), bem como a maior média de circunferência abdominal (90,1 cm). Entre as mulheres com circunferência abdominal ≥ 80 cm, o fenótipo A aumentou em aproximadamente 6 vezes a chance de desenvolver síndrome metabólica em relação ao fenótipo C.
Os quatro fenótipos da síndrome do ovário policístico demonstraram taxas semelhantes de prevalência de síndrome metabólica; a obesidade abdominal apresentou papel relevante no desenvolvimento de alterações metabólicas, independentemente do fenótipo.
Resumo
. ;:37-43
Avaliar a prevalência da síndromemetabólica nos fenótipos da síndrome do ovário policístico.
Trata-se deum estudo transversal envolvendo 111 mulheres comidade entre 18 e39 anos com diagnóstico de síndrome do ovário policístico, segundo os critérios de Roterdã, e agrupadas em quatro fenótipos: A: Disfunção ovulatória + hiperandrogenismo + ovários policísticos;B: disfunçãoovulatória + hiperandrogenismo; C: hiperandrogenismo + ovários policísticos; D: disfunção ovulatória + ovários policísticos. Para avaliar a presença de síndrome metabólica, foram medidos os níveis séricos de triglicérides, colesterol HDL e glicemia de jejum, pressão arterial e circunferência da cintura.
A prevalência de síndrome metabólica encontrada nesta amostra foi de 33,6%, e não houve diferença estatisticamente significativa (p < 0,05) entre os quatro fenótipos. Entretanto, o fenótipo D apresentou um nível médio de glicose significativamente mais alto após o jejum (93,6 mg/dL) e duas horas após a ingestão de uma solução com 75g de glicose anidra (120 mg/dL), bem como o menor nível médio de colesterol HDL (44,7 mg/dl). As mulheres deste grupo demonstraram alta prevalência de circunferência abdominal ≥ 80 cm (68,2%), bem como a maior média de circunferência abdominal (90,1 cm). Entre as mulheres com circunferência abdominal ≥ 80 cm, o fenótipo A aumentou em aproximadamente 6 vezes a chance de desenvolver síndrome metabólica em relação ao fenótipo C.
Os quatro fenótipos da síndrome do ovário policístico demonstraram taxas semelhantes de prevalência de síndrome metabólica; a obesidade abdominal apresentou papel relevante no desenvolvimento de alterações metabólicas, independentemente do fenótipo.
Resumo
Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia. 2011;33(2):99-103
DOI 10.1590/S0100-72032011000200008
A lipodistrofia parcial familiar tipo Dunnigan é uma doença autossômica dominante rara. Em sua forma clássica, é resultante de uma mutação missense heterozigótica no gene LMNA, que codifica a proteína nuclear denominada lâmina tipo A/C. Caracteriza-se pelo desaparecimento progressivo do tecido adiposo subcutâneo nos membros, região glútea, abdome e tronco, que se inicia na puberdade, acompanhado de acúmulo de gordura em outras áreas, como a face, queixo, grandes lábios e região intra-abdominal, conferindo o aspecto de hipertrofia muscular e simulando o fenótipo de síndrome de Cushing. Mulheres afetadas são particularmente predispostas à resistência à insulina e suas complicações, incluindo sinais da síndrome dos ovários policísticos. Com o objetivo de alertar para o diagnóstico precoce, que possibilita a adoção de medidas que minimizam os graves distúrbios metabólicos vinculados à desordem, relatamos o caso de uma paciente em que a investigação foi realizada somente ao final da quinta década de vida. A aparente hipertrofia muscular e o acentuado depósito de gordura nos grandes lábios possibilitam aos médicos ginecologistas a suspeita diagnóstica.
Resumo
Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia. 2011;33(2):99-103
DOI 10.1590/S0100-72032011000200008
A lipodistrofia parcial familiar tipo Dunnigan é uma doença autossômica dominante rara. Em sua forma clássica, é resultante de uma mutação missense heterozigótica no gene LMNA, que codifica a proteína nuclear denominada lâmina tipo A/C. Caracteriza-se pelo desaparecimento progressivo do tecido adiposo subcutâneo nos membros, região glútea, abdome e tronco, que se inicia na puberdade, acompanhado de acúmulo de gordura em outras áreas, como a face, queixo, grandes lábios e região intra-abdominal, conferindo o aspecto de hipertrofia muscular e simulando o fenótipo de síndrome de Cushing. Mulheres afetadas são particularmente predispostas à resistência à insulina e suas complicações, incluindo sinais da síndrome dos ovários policísticos. Com o objetivo de alertar para o diagnóstico precoce, que possibilita a adoção de medidas que minimizam os graves distúrbios metabólicos vinculados à desordem, relatamos o caso de uma paciente em que a investigação foi realizada somente ao final da quinta década de vida. A aparente hipertrofia muscular e o acentuado depósito de gordura nos grandes lábios possibilitam aos médicos ginecologistas a suspeita diagnóstica.
