Resumo
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Analisar a função sexual de pacientes do sexo feminino com espinha bífida (EB), e avaliar quais fatores influenciam na função sexual.
Uma pesquisa transversal em que um questionário validado para mulheres foi aplicado em 140 pacientes com EB de quatro cidades diferentes (Porto Alegre, Brasil; e Barcelona, Madri e Málaga, Espanha) entre 2019 e 2020. Os questionários coletaram dados sobre características clínicas da espinha bífida, e a função sexual feminina foi avaliada com a versão de seis itens do Índice de Funcionamento Sexual Feminino (IFSF-6) nas versões validadas para português e espanhol.
Metade das pacientes havia praticado atividade sexual pelo menos uma vez na vida, mas a maioria (57.1%) não utilizava nenhum método contraceptivo. A disfunção sexual estava presente na maioria das pacientes (84.3%), sendo todos os domínios de função sexual prejudicados em comparação com os de mulheres não neurogênicas. A presença de incontinência urinária e fecal afetou significativamente a qualidade da atividade sexual das pacientes.
Aspectos clínicos específicos da EB, como incontinência urinária e fecal, devem ser adequadamente abordados pelos médicos assistentes, visto que estão associados à redução na atividade sexual e piores resultados no IFSF-6. Também é necessário melhorar o atendimento ginecológico das pacientes sexualmente ativas, uma vez que a maioria não utiliza métodos contraceptivos e corre o risco de gravidez inadvertida.
Resumo
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Avaliar a precisão da ultrassonografia bidimensional e tridimensional para a determinação do nível da lesão vertebral em casos de fetos portadores de espinha bífida.
Estudo prospectivo longitudinal, compreendendo fetos portadores de espinha bífida assistidos no setor de medicina fetal de hospital de ensino do Sudeste do Brasil, entre os anos de 2004 e 2013. Foram incluídos 50 fetos portadores de espinha bífida pela ultrassonografia bidimensional e tridimensional (dois examinadores em cadamétodo) comrelação ao nível da lesão. O nível exato da lesão foi verificado usando radiografia após o nascimento.
A ultrassonografia bidimensional estimou corretamente o nível de espinha bífida em 53,0% dos casos. Em 80,0% dos casos a estimativa ocorreu com erro de uma vértebra; 89,0% em até duas vértebras e de 100,0% em até três vértebras. A ultrassonografia tridimensional estimou corretamente o nível de espinha bífida em 50,0% dos casos. Em 82,0% dos casos, a estimativa ocorreu com erro de uma vértebra; 90,0% em até duas vértebras e de 100,0% em até três vértebras. Nos casos em que houve erro na estimativa do nível da lesão, tanto na avaliação bidimensional quanto na tridimensional, observou-se tendência a subestimar o nível da lesão vertebral (55,3% na avaliação bidimensional e 62,0% na tridimensional), ou seja, colocando o nível ultrassonográfico mais baixo que o observado no pós-natal.
Não houve diferenças relevantes entre o desempenho diagnóstico da ultrassonografia bidimensional e tridimensional para determinação do nível da lesão vertebral nos casos de fetos portadores de espinha bífida. Tendência a subestimação do nível de lesão nos casos em que houve erro tanto na ultrassonografia bidimensional quanto na tridimensional.
Resumo
Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia. 2013;35(10):436-441
DOI 10.1590/S0100-72032013001000002
OBJETIVO: Avaliar a associação entre as malformações do sistema nervoso central (SNC) e a mutação C677T-MTHFR no sangue fetal. MÉTODOS: Foi realizado um estudo caso-controle que comparou a presença da mutação C677T-MTHFR entre 78 fetos com malformações de SNC e 100 fetos morfologicamente normais. O DNA genômico foi extraído e purificado do sangue fetal utilizando o Wizard® Genomic DNA Purification Kit (Promega Corp., Madison, WI, USA), de acordo com o protocolo do fabricante. A reação em cadeia da polimerase (PCR, na sigla em inglês) foi realizada para a detecção da mutação C677T-MTHFR termolábil. A análise estatística descritiva foi realizada usando o teste exato de Fisher e o γ² e o teste de Wilcoxon foi utilizado para a análise univariada. Uma análise de regressão logística foi realizada para identificar as variáveis preditoras de malformações do SNC fetal. RESULTADOS: Os casos e controles foram similares quanto às características maternas, incluindo idade e paridade. A mutação C677T-MTHFR foi detectada em 20 casos (25,6%) e em 6 controles na forma heterozigota (OR 10,3; IC95% 3,3-32,2) e em 6 casos (7,7%) e em 1 controle na forma homozigota (OR 12,3; IC95% 1,3-111,1), e essas diferenças foram estatisticamente significativas. CONCLUSÃO: A presença da mutação C677T-MTHFR no sangue fetal foi consistente com maior risco de malformações de SNC, tanto na forma heterozigota quando homozigota.