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Relato de Caso
Forma atípica da síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser com malformação renal e displasia cervicotorácica (associação de MURCS)
Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia. 2012;34(3):133-138
04/04/2012
Resumo
Relato de CasoForma atípica da síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser com malformação renal e displasia cervicotorácica (associação de MURCS)
Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia. 2012;34(3):133-138
04/04/2012DOI 10.1590/S0100-72032012000300008
Visualizações39A forma atípica e mais severa da síndrome Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH) ou MRKH tipo II é também conhecida como associação de MURCS, cujo mnemônico significa aplasia/hipoplasia mülleriana (MU), malformação renal (R) e displasia cervicotorácica (CS). Acomete pacientes do sexo feminino com cariótipo e função ovariana normais, acarretando amenorreia primária. Apresenta incidência de 1:50.000, subestimada pelo diagnóstico tardio e etiologia mal definida. Descrevemos um caso em criança e outro em adolescente, com o objetivo de predizer o diagnóstico ainda na infância, antes da instalação do quadro de amenorreia; as pacientes apresentavam em comum malformação renal, agenesia ou hipoplasia de derivados müllerianos e anomalias vertebrais, configurando o diagnóstico de MURCS. A relevância do estudo é mostrar a necessidade de prosseguir a investigação na presença de algum dos sinais da doença, pesquisando anormalidades correlatas, a fim de se estabelecer o diagnóstico precocemente e, consequentemente, orientar pacientes e seus familiares quanto à melhor forma de condução do caso, incluindo aconselhamento genético.
Palavras-chave: Aberrações cromossômicasAmenorréiaAnormalidades múltiplasDuctos de MullerRelatos de casosRimÚteroVaginaVer maisVisualizações39
This is an Open Access article distributed under the terms of the Creative Commons Attribution License, which permits unrestricted use, distribution, and reproduction in any medium, provided the original work is properly cited. Resumo
Relato de CasoForma atípica da síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser com malformação renal e displasia cervicotorácica (associação de MURCS)
Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia. 2012;34(3):133-138
04/04/2012DOI 10.1590/S0100-72032012000300008
Visualizações39A forma atípica e mais severa da síndrome Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH) ou MRKH tipo II é também conhecida como associação de MURCS, cujo mnemônico significa aplasia/hipoplasia mülleriana (MU), malformação renal (R) e displasia cervicotorácica (CS). Acomete pacientes do sexo feminino com cariótipo e função ovariana normais, acarretando amenorreia primária. Apresenta incidência de 1:50.000, subestimada pelo diagnóstico tardio e etiologia mal definida. Descrevemos um caso em criança e outro em adolescente, com o objetivo de predizer o diagnóstico ainda na infância, antes da instalação do quadro de amenorreia; as pacientes apresentavam em comum malformação renal, agenesia ou hipoplasia de derivados müllerianos e anomalias vertebrais, configurando o diagnóstico de MURCS. A relevância do estudo é mostrar a necessidade de prosseguir a investigação na presença de algum dos sinais da doença, pesquisando anormalidades correlatas, a fim de se estabelecer o diagnóstico precocemente e, consequentemente, orientar pacientes e seus familiares quanto à melhor forma de condução do caso, incluindo aconselhamento genético.
Palavras-chave: Aberrações cromossômicasAmenorréiaAnormalidades múltiplasDuctos de MullerRelatos de casosRimÚteroVaginaVer maisThis is an Open Access article distributed under the terms of the Creative Commons Attribution License, which permits unrestricted use, distribution, and reproduction in any medium, provided the original work is properly cited.
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