Cariótipo Archives - Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia
Resumo
. ;:511-516
O objetivo do presente estudo é comparar o escore z do cavum septum pellucidi (CSP) em fetos euploides e aneuploides e investigar o desempenho das relações largura/comprimento do CSP e largura do CSP/diâmetro biparietal (BPD) como marcador diagnóstico de aneuploidia. como marcador de diagnóstico de aneuploidia.
Um total de 54 pacientes, 20 fetos aneuploides e 35 fetos euploides, entre 18 e 37 semanas de gestação, foram incluídos neste estudo retrospectivo. O escore z da largura da CSP foi comparado entre os dois grupos. As curvas ROC (Receiver Operating Characteristic) foram calculadas para as relações largura/comprimento da PEC e largura da PEC/BPD para prever a aneuploidia.
A largura mediana da CSP foi de 4,8 mm (variação de 1,8 a 8,5 mm) no grupo euploide e de 5,4 mm (variação de 3,1 a 8,4 mm) no grupo aneuploide. O escore z da largura do cavum septum pellucidi, a relação largura/comprimento do CSP e a relação largura do CSP/BPD foram significativamente maiores em fetos com aneuploidia do que em fetos com cariótipo normal (p < 0,001; p < 0,013; p < 0,028). Na análise ROC, a relação largura/comprimento da CSP teve o valor de corte ideal de 0,59, com 72,0% de sensibilidade e 58,0% de especificidade, e para a relação largura da CSP/BPD, o valor de corte foi de 0,081, com 83,0% de sensibilidade e 61,0% de especificidade para a detecção de aneuploidia.
Verificou-se que o escore z da largura da CSP estava aumentado em fetos aneuploides. A relação A relação largura da CSP /BPD pode ser usada como um novo marcador para prever a aneuploidia.
Resumo
. ;:511-516
O objetivo do presente estudo é comparar o escore z do cavum septum pellucidi (CSP) em fetos euploides e aneuploides e investigar o desempenho das relações largura/comprimento do CSP e largura do CSP/diâmetro biparietal (BPD) como marcador diagnóstico de aneuploidia. como marcador de diagnóstico de aneuploidia.
Um total de 54 pacientes, 20 fetos aneuploides e 35 fetos euploides, entre 18 e 37 semanas de gestação, foram incluídos neste estudo retrospectivo. O escore z da largura da CSP foi comparado entre os dois grupos. As curvas ROC (Receiver Operating Characteristic) foram calculadas para as relações largura/comprimento da PEC e largura da PEC/BPD para prever a aneuploidia.
A largura mediana da CSP foi de 4,8 mm (variação de 1,8 a 8,5 mm) no grupo euploide e de 5,4 mm (variação de 3,1 a 8,4 mm) no grupo aneuploide. O escore z da largura do cavum septum pellucidi, a relação largura/comprimento do CSP e a relação largura do CSP/BPD foram significativamente maiores em fetos com aneuploidia do que em fetos com cariótipo normal (p < 0,001; p < 0,013; p < 0,028). Na análise ROC, a relação largura/comprimento da CSP teve o valor de corte ideal de 0,59, com 72,0% de sensibilidade e 58,0% de especificidade, e para a relação largura da CSP/BPD, o valor de corte foi de 0,081, com 83,0% de sensibilidade e 61,0% de especificidade para a detecção de aneuploidia.
Verificou-se que o escore z da largura da CSP estava aumentado em fetos aneuploides. A relação A relação largura da CSP /BPD pode ser usada como um novo marcador para prever a aneuploidia.
Resumo
Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia. 2013;35(6):274-280
DOI 10.1590/S0100-72032013000600007
OBJETIVOS: Analisar o desfecho perinatal e pediátrico de fetos que apresentaram translucência nucal (TN) acima do percentil 95 (P95) e cariótipo normal a fim de obter dados que permitam um melhor aconselhamento materno pré-natal. METÓDOS: Análise de fetos em um serviço terciário de obstetrícia apresentaram TN acima do P95 e cariótipo normal entre os anos 2005 e 2011. Analisamos o seguimento ultrassonográfico gestacional, ecocardiografia (ECO) fetal e pós-natal, peso, comprimento e escore de Apgar ao nascimento, além do desenvolvimento neuropsicomotor por meio do Ages and Stages Questionnaire (ASQ) até julho de 2012. RESULTADOS: Durante esse período, foram 116 casos de translucência nucal acima do P95, sendo que em 79 (68%) foi realizado cariótipo fetal. Das análises, 43 foram normais (54,4%) e 36, alteradas (45,6%). Nos fetos com cariótipo normal, houve um abortamento na 15ª semana gestacional com pentalogia de Cantrel, um óbito na 24ª semana com diversas anomalias estruturais, um óbito neonatal sem causa definida e dois casos de comunicação intraventricular (CIV) detectados no ECO fetal. Na avaliação ecocardiográfica pós-natal, persistiu um caso de CIV e foi diagnosticado um caso de comunicação interatrial (CIA) e persistência do canal arterial (PCA). Entre os 40 casos sobreviventes, apenas 1 criança apresentou atraso no desenvolvimento da fala e outra apresentou quadro de autismo. Os demais casos resultaram em desenvolvimento neuropsicomotor normal. CONCLUSÃO: No acompanhamento dos fetos com TN aumentada e cariótipo normal, os pais podem ser mais bem aconselhados de que, frente a um exame morfológico-ecocardiográfico do 2º trimestre sem alterações, a probabilidade de a criança nascer viva e bem é alta (93,5%).
Resumo
Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia. 2013;35(6):274-280
DOI 10.1590/S0100-72032013000600007
OBJETIVOS: Analisar o desfecho perinatal e pediátrico de fetos que apresentaram translucência nucal (TN) acima do percentil 95 (P95) e cariótipo normal a fim de obter dados que permitam um melhor aconselhamento materno pré-natal. METÓDOS: Análise de fetos em um serviço terciário de obstetrícia apresentaram TN acima do P95 e cariótipo normal entre os anos 2005 e 2011. Analisamos o seguimento ultrassonográfico gestacional, ecocardiografia (ECO) fetal e pós-natal, peso, comprimento e escore de Apgar ao nascimento, além do desenvolvimento neuropsicomotor por meio do Ages and Stages Questionnaire (ASQ) até julho de 2012. RESULTADOS: Durante esse período, foram 116 casos de translucência nucal acima do P95, sendo que em 79 (68%) foi realizado cariótipo fetal. Das análises, 43 foram normais (54,4%) e 36, alteradas (45,6%). Nos fetos com cariótipo normal, houve um abortamento na 15ª semana gestacional com pentalogia de Cantrel, um óbito na 24ª semana com diversas anomalias estruturais, um óbito neonatal sem causa definida e dois casos de comunicação intraventricular (CIV) detectados no ECO fetal. Na avaliação ecocardiográfica pós-natal, persistiu um caso de CIV e foi diagnosticado um caso de comunicação interatrial (CIA) e persistência do canal arterial (PCA). Entre os 40 casos sobreviventes, apenas 1 criança apresentou atraso no desenvolvimento da fala e outra apresentou quadro de autismo. Os demais casos resultaram em desenvolvimento neuropsicomotor normal. CONCLUSÃO: No acompanhamento dos fetos com TN aumentada e cariótipo normal, os pais podem ser mais bem aconselhados de que, frente a um exame morfológico-ecocardiográfico do 2º trimestre sem alterações, a probabilidade de a criança nascer viva e bem é alta (93,5%).
Resumo
Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia. 2008;30(10):511-517
DOI 10.1590/S0100-72032008001000006
OBJETIVO: correlacionar as manifestações clínicas de pacientes com amenorréia e anormalidades do cromossomo X. MÉTODOS: realizou-se uma análise retrospectiva dos achados clínicos e laboratoriais das pacientes com amenorréia e anormalidades do cromossomo X, atendidas entre janeiro de 1975 e novembro de 2007. Suas medidas antropométricas foram avaliadas através de tabelas de crescimento padrão, sendo que, quando presentes, dismorfias menores e maiores foram anotadas. O estudo dos cromossomos foi realizado através do cariótipo com bandamento GTG. RESULTADOS: do total de 141 pacientes com amenorréia, 16% apresentavam anormalidades numéricas e 13% estruturais do cromossomo X. Destas pacientes com anormalidade do X (n=41), 35 possuíam descrição clínica completa. Todas elas apresentavam hipogonadismo hipergonadotrófico. Amenorréia primária foi observada em 24 pacientes, das quais 91,7% com fenótipo de síndrome de Turner. Com exceção de um caso com deleção Xq22-q28, todas as demais pacientes com este fenótipo apresentavam alterações envolvendo Xp (uma com uma linhagem 46,XY associada). Os dois casos restantes com apenas amenorréia primária possuíam deleções proximais de Xq. Entre as 11 pacientes com amenorréia secundária, 54,5% apresentavam fenótipo de Turner (todas com monossomia do X isolada ou em mosaico). Entre aquelas com fenótipo de falência ovariana isolada observaram-se somente deleções Xq e trissomia do X. CONCLUSÕES: a análise cromossômica deve sempre ser realizada em mulheres com falência ovariana de causa não conhecida, mesmo na ausência de achados dismórficos. Esta também é de extrema importância em pacientes sindrômicas, pois, além de confirmar o diagnóstico, é capaz de identificar pacientes em risco, como nos casos com uma linhagem 46,XY.
Resumo
Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia. 2008;30(10):511-517
DOI 10.1590/S0100-72032008001000006
OBJETIVO: correlacionar as manifestações clínicas de pacientes com amenorréia e anormalidades do cromossomo X. MÉTODOS: realizou-se uma análise retrospectiva dos achados clínicos e laboratoriais das pacientes com amenorréia e anormalidades do cromossomo X, atendidas entre janeiro de 1975 e novembro de 2007. Suas medidas antropométricas foram avaliadas através de tabelas de crescimento padrão, sendo que, quando presentes, dismorfias menores e maiores foram anotadas. O estudo dos cromossomos foi realizado através do cariótipo com bandamento GTG. RESULTADOS: do total de 141 pacientes com amenorréia, 16% apresentavam anormalidades numéricas e 13% estruturais do cromossomo X. Destas pacientes com anormalidade do X (n=41), 35 possuíam descrição clínica completa. Todas elas apresentavam hipogonadismo hipergonadotrófico. Amenorréia primária foi observada em 24 pacientes, das quais 91,7% com fenótipo de síndrome de Turner. Com exceção de um caso com deleção Xq22-q28, todas as demais pacientes com este fenótipo apresentavam alterações envolvendo Xp (uma com uma linhagem 46,XY associada). Os dois casos restantes com apenas amenorréia primária possuíam deleções proximais de Xq. Entre as 11 pacientes com amenorréia secundária, 54,5% apresentavam fenótipo de Turner (todas com monossomia do X isolada ou em mosaico). Entre aquelas com fenótipo de falência ovariana isolada observaram-se somente deleções Xq e trissomia do X. CONCLUSÕES: a análise cromossômica deve sempre ser realizada em mulheres com falência ovariana de causa não conhecida, mesmo na ausência de achados dismórficos. Esta também é de extrema importância em pacientes sindrômicas, pois, além de confirmar o diagnóstico, é capaz de identificar pacientes em risco, como nos casos com uma linhagem 46,XY.
Resumo
Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia. 2005;27(3):125-129
DOI 10.1590/S0100-72032005000300005
INTRODUÇÃO: pacientes em amenorréia primária com disgenesia gonadal têm níveis elevados de gonadotrofinas e necessitam de avaliação cromossômica. O estudo citogenético (cariótipo) pode ser realizado na gônada ou no sangue periférico. Nos casos de amenorréia primária sem sinal de virilização, a necessidade de investigação adicional do cariótipo da gônada não está estabelecida. OBJETIVO: revisar os cariótipos de gônadas (ovários) de mulheres com amenorréia primária e compará-los com os resultados do cariótipo no sangue periférico, relacionando-os às características fenotípicas das pacientes. MÉTODOS: foram analisados retrospectivamente os dados clínicos e os cariótipos de doze pacientes atendidas no período de janeiro de 1997 a dezembro de 2003 no Hospital de Clínicas de Porto Alegre. RESULTADOS: nas pacientes incluídas, quando o motivo da investigação foi amenorréia primária sem sinal de virilização, o cariótipo da gônada foi concordante com o cariótipo do sangue periférico nos oito casos avaliados (sete pacientes com cariótipo 46XX e uma paciente com cariótipo 46XY). A paciente oito foi a única com sinal de virilização (hipertrofia de clitóris) e o único caso de cariótipos discordantes. CONCLUSÃO: este estudo sugere que o cariótipo de gônada não traz informação adicional ao cariótipo do sangue periférico nas pacientes com amenorréia primária sem sinais de virilização. Até o momento todos os trabalhos publicados tiveram número pequeno de pacientes. A análise da relação custo-benefício pode permitir redução de estresse psicológico para paciente e familiares, bem como redução de custos para as instituições.
Resumo
Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia. 2005;27(3):125-129
DOI 10.1590/S0100-72032005000300005
INTRODUÇÃO: pacientes em amenorréia primária com disgenesia gonadal têm níveis elevados de gonadotrofinas e necessitam de avaliação cromossômica. O estudo citogenético (cariótipo) pode ser realizado na gônada ou no sangue periférico. Nos casos de amenorréia primária sem sinal de virilização, a necessidade de investigação adicional do cariótipo da gônada não está estabelecida. OBJETIVO: revisar os cariótipos de gônadas (ovários) de mulheres com amenorréia primária e compará-los com os resultados do cariótipo no sangue periférico, relacionando-os às características fenotípicas das pacientes. MÉTODOS: foram analisados retrospectivamente os dados clínicos e os cariótipos de doze pacientes atendidas no período de janeiro de 1997 a dezembro de 2003 no Hospital de Clínicas de Porto Alegre. RESULTADOS: nas pacientes incluídas, quando o motivo da investigação foi amenorréia primária sem sinal de virilização, o cariótipo da gônada foi concordante com o cariótipo do sangue periférico nos oito casos avaliados (sete pacientes com cariótipo 46XX e uma paciente com cariótipo 46XY). A paciente oito foi a única com sinal de virilização (hipertrofia de clitóris) e o único caso de cariótipos discordantes. CONCLUSÃO: este estudo sugere que o cariótipo de gônada não traz informação adicional ao cariótipo do sangue periférico nas pacientes com amenorréia primária sem sinais de virilização. Até o momento todos os trabalhos publicados tiveram número pequeno de pacientes. A análise da relação custo-benefício pode permitir redução de estresse psicológico para paciente e familiares, bem como redução de custos para as instituições.
Resumo
Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia. 2005;27(3):155-160
DOI 10.1590/S0100-72032005000300010
OBJETIVO: avaliar o desfecho dos fetos que apresentam risco de anomalia cromossômica superior a 1:300, calculado pela medida da translucência nucal, por meio do programa da Fetal Medicine Foundation. MÉTODOS: nas gestações únicas com risco para aneuploidia fetal superior a 1:300 foram avaliadas variáveis como: cariótipo fetal, abortamento espontâneo e provocado, prematuridade, óbito fetal, óbito neonatal, malformações estruturais e recém-nascidos normais. Usamos o teste exato de Fisher para fazer comparações de diferenças de proporções entre grupos. RESULTADOS: foram observadas 193 (3,6%) gestações únicas com risco de aneuploidia fetal acima de 1:300. Somente 165 gestações preencheram os critérios. Destas, apenas 32,1% foram submetidas a estudo do cariótipo fetal, com 8,5% de anomalias cromossômicas (85,7% de trissomia do cromossomo 21). Foram os seguintes os desfechos das gestações: 4,2% de abortos espontâneos, 4,2% de abortos induzidos, 4,8% de prematuridade, 1,8% de óbito neonatal, 1,8% de óbito fetal e 4,2% de malformações estruturais (85,7% de malformações cardíacas). Aproximadamente 85,0% dos casos eram recém-nascidos normais. Pacientes com cariótipo anormal tiveram significativamente mais abortos induzidos (p<0,001) e mais malformações (p<0,001) que pacientes com cariótipo normal. Nenhum diagnóstico de doença gênica ou perda gestacional relacionada aos procedimentos invasivos foi detectado. Nos fetos com diagnostico no pré-natal de aneuploidia, a gestação foi interrompida em 66,7%. CONCLUSÕES: a translucência nucal mantém seu papel no rastreamento das cromossomopatias, especialmente nas gestantes de baixo risco. Porém, o aconselhamento das gestantes com risco elevado deve ser prudente, uma vez que, apesar de estes casos apresentarem pior prognóstico fetal, a maioria apresenta desfecho favorável da gestação.
Resumo
Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia. 2005;27(3):155-160
DOI 10.1590/S0100-72032005000300010
OBJETIVO: avaliar o desfecho dos fetos que apresentam risco de anomalia cromossômica superior a 1:300, calculado pela medida da translucência nucal, por meio do programa da Fetal Medicine Foundation. MÉTODOS: nas gestações únicas com risco para aneuploidia fetal superior a 1:300 foram avaliadas variáveis como: cariótipo fetal, abortamento espontâneo e provocado, prematuridade, óbito fetal, óbito neonatal, malformações estruturais e recém-nascidos normais. Usamos o teste exato de Fisher para fazer comparações de diferenças de proporções entre grupos. RESULTADOS: foram observadas 193 (3,6%) gestações únicas com risco de aneuploidia fetal acima de 1:300. Somente 165 gestações preencheram os critérios. Destas, apenas 32,1% foram submetidas a estudo do cariótipo fetal, com 8,5% de anomalias cromossômicas (85,7% de trissomia do cromossomo 21). Foram os seguintes os desfechos das gestações: 4,2% de abortos espontâneos, 4,2% de abortos induzidos, 4,8% de prematuridade, 1,8% de óbito neonatal, 1,8% de óbito fetal e 4,2% de malformações estruturais (85,7% de malformações cardíacas). Aproximadamente 85,0% dos casos eram recém-nascidos normais. Pacientes com cariótipo anormal tiveram significativamente mais abortos induzidos (p<0,001) e mais malformações (p<0,001) que pacientes com cariótipo normal. Nenhum diagnóstico de doença gênica ou perda gestacional relacionada aos procedimentos invasivos foi detectado. Nos fetos com diagnostico no pré-natal de aneuploidia, a gestação foi interrompida em 66,7%. CONCLUSÕES: a translucência nucal mantém seu papel no rastreamento das cromossomopatias, especialmente nas gestantes de baixo risco. Porém, o aconselhamento das gestantes com risco elevado deve ser prudente, uma vez que, apesar de estes casos apresentarem pior prognóstico fetal, a maioria apresenta desfecho favorável da gestação.
Resumo
Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia. 2001;23(4):243-246
DOI 10.1590/S0100-72032001000400007
Objetivos: avaliar a efetividade da realização de cariótipo em líquido pleural obtido por toracocentese de um grupo de fetos portadores de derrame pleural. Métodos: foram avaliados 15 fetos com derrame pleural uni ou bilateral nos quais se realizou uma punção da cavidade torácica. A idade gestacional variou entre 19 e 34 semanas. Os fetos foram estudados com ultra-sonografia morfológica para determinar a presença de anomalias associadas. Nos casos em que não se obteve o cultivo em líquido pleural foi realizada cordocentese para a realização do cariótipo. O líquido pleural obtido foi enviado para cultura de linfócitos e cariótipo, sendo a técnica de cultivo semelhante à realizada com sangue. Resultados: dos 15 casos estudados foi obtido cariótipo em 12, e destes, em quatro se encontrou a trissomia do cromossomo 21 e os outros 8 foram normais. Em todos os casos, normais ou alterados, o cariótipo foi confirmado no sangue dos recém-nascidos e por meio do exame neonatal ou da necropsia. Não ocorreram complicações maternas ou fetais relacionadas ao procedimento invasivo. Conclusões: o cariótipo em líquido pleural obtido por toracocentese mostrou ser procedimento eficaz e seguro, devendo ser empregado nos casos de fetos com derrame pleural.
Resumo
Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia. 2001;23(4):243-246
DOI 10.1590/S0100-72032001000400007
Objetivos: avaliar a efetividade da realização de cariótipo em líquido pleural obtido por toracocentese de um grupo de fetos portadores de derrame pleural. Métodos: foram avaliados 15 fetos com derrame pleural uni ou bilateral nos quais se realizou uma punção da cavidade torácica. A idade gestacional variou entre 19 e 34 semanas. Os fetos foram estudados com ultra-sonografia morfológica para determinar a presença de anomalias associadas. Nos casos em que não se obteve o cultivo em líquido pleural foi realizada cordocentese para a realização do cariótipo. O líquido pleural obtido foi enviado para cultura de linfócitos e cariótipo, sendo a técnica de cultivo semelhante à realizada com sangue. Resultados: dos 15 casos estudados foi obtido cariótipo em 12, e destes, em quatro se encontrou a trissomia do cromossomo 21 e os outros 8 foram normais. Em todos os casos, normais ou alterados, o cariótipo foi confirmado no sangue dos recém-nascidos e por meio do exame neonatal ou da necropsia. Não ocorreram complicações maternas ou fetais relacionadas ao procedimento invasivo. Conclusões: o cariótipo em líquido pleural obtido por toracocentese mostrou ser procedimento eficaz e seguro, devendo ser empregado nos casos de fetos com derrame pleural.
Resumo
Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia. 2002;24(2):121-127
DOI 10.1590/S0100-72032002000200008
Objetivo: determinar o desempenho da ultra-sonografia para detecção de gestações que apresentem risco de anomalia cromossômica fetal. Método: estudamos 436 pacientes submetidas a cariótipo fetal entre março de 1993 e março de 1998. Destas, 277 gestantes foram submetidas à coleta de material fetal para estudo citogenético por ultra-sonografia alterada e 159 por ansiedade parental, apresentando ultra-sonografia morfológica normal. Foram avaliadas a sensibilidade e a especificidade da ultra-sonografia utilizando o cariótipo fetal como padrão-ouro. Foi calculado o risco relativo de anomalia cromossômica apresentado segundo o sistema acometido à ultra-sonografia e os riscos de acordo com a presença de uma ou mais malformações, utilizando-se o pacote de análise estatística Epi-Info 6.0. Resultados: observamos que o risco relativo para cromossomopatia fetal foi de 89 para as malformações de face, 53 para malformações de parede abdominal e aparelho cardiovascular, 49,6 para malformações de pescoço, 44,6 para malformações de membros, 42,4 para malformações de pulmão, 32,7 para malformações de trato gastrointestinal, 27,4 para malformações de sistema nervoso central e 23,0 para malformações de trato urinário. Não foi possível o cálculo de risco para malformações de genitais, tórax, coluna e músculo-esqueléticas, por terem ocorrido em um pequeno número de casos. A presença de uma alteração ultra-sonográfica isolada se associa a risco relativo 7,82 vezes maior de cromossomopatia, ao passo que a associação de alterações morfológicas tem risco 33,8 vezes maior de cromossomopatia. Conclusões: conclui-se que a ultra-sonografia apresentou bom desempenho na detecção de gestações de risco para cromossomopatia.
Resumo
Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia. 2002;24(2):121-127
DOI 10.1590/S0100-72032002000200008
Objetivo: determinar o desempenho da ultra-sonografia para detecção de gestações que apresentem risco de anomalia cromossômica fetal. Método: estudamos 436 pacientes submetidas a cariótipo fetal entre março de 1993 e março de 1998. Destas, 277 gestantes foram submetidas à coleta de material fetal para estudo citogenético por ultra-sonografia alterada e 159 por ansiedade parental, apresentando ultra-sonografia morfológica normal. Foram avaliadas a sensibilidade e a especificidade da ultra-sonografia utilizando o cariótipo fetal como padrão-ouro. Foi calculado o risco relativo de anomalia cromossômica apresentado segundo o sistema acometido à ultra-sonografia e os riscos de acordo com a presença de uma ou mais malformações, utilizando-se o pacote de análise estatística Epi-Info 6.0. Resultados: observamos que o risco relativo para cromossomopatia fetal foi de 89 para as malformações de face, 53 para malformações de parede abdominal e aparelho cardiovascular, 49,6 para malformações de pescoço, 44,6 para malformações de membros, 42,4 para malformações de pulmão, 32,7 para malformações de trato gastrointestinal, 27,4 para malformações de sistema nervoso central e 23,0 para malformações de trato urinário. Não foi possível o cálculo de risco para malformações de genitais, tórax, coluna e músculo-esqueléticas, por terem ocorrido em um pequeno número de casos. A presença de uma alteração ultra-sonográfica isolada se associa a risco relativo 7,82 vezes maior de cromossomopatia, ao passo que a associação de alterações morfológicas tem risco 33,8 vezes maior de cromossomopatia. Conclusões: conclui-se que a ultra-sonografia apresentou bom desempenho na detecção de gestações de risco para cromossomopatia.
