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Relato de Caso
Diagnóstico pré-natal de displasia camptomélica: relato de caso
Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia. 2008;30(5):257-260
15/08/2008
Resumo
Relato de CasoDiagnóstico pré-natal de displasia camptomélica: relato de caso
Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia. 2008;30(5):257-260
15/08/2008DOI 10.1590/S0100-72032008000500008
Visualizações44A displasia camptomélica pertence a um grupo heterogêneo e raro de displasias esqueléticas letais, que se caracterizam pelo desenvolvimento anormal dos ossos e das cartilagens. É causada por uma mutação no gene Sox9 (SRY-like HMG [high-mobility group] BOX 9) do cromossomo 17 e transmitida pela via autossômica dominante. Apresenta como principais características o encurtamento e o encurvamento dos ossos longos, principalmente nos membros inferiores. Também está associada a outras graves malformações esqueléticas e extra-esqueléticas. O estudo do cariótipo pode revelar incompatibilidade entre o genótipo e o fenótipo genital. A maioria dos portadores morre nos períodos fetal e neonatal precoce. A ultra-sonografia é essencial para a elucidação diagnóstica pré-natal.
Palavras-chave: Anormalidades congênitasAnormalidades múltiplasDoenças do desenvolvimento ósseoOsteocondrodisplasiasUltra-sonografia pré-natalVer maisVisualizações44
This is an Open Access article distributed under the terms of the Creative Commons Attribution License, which permits unrestricted use, distribution, and reproduction in any medium, provided the original work is properly cited. Resumo
Relato de CasoDiagnóstico pré-natal de displasia camptomélica: relato de caso
Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia. 2008;30(5):257-260
15/08/2008DOI 10.1590/S0100-72032008000500008
Visualizações44A displasia camptomélica pertence a um grupo heterogêneo e raro de displasias esqueléticas letais, que se caracterizam pelo desenvolvimento anormal dos ossos e das cartilagens. É causada por uma mutação no gene Sox9 (SRY-like HMG [high-mobility group] BOX 9) do cromossomo 17 e transmitida pela via autossômica dominante. Apresenta como principais características o encurtamento e o encurvamento dos ossos longos, principalmente nos membros inferiores. Também está associada a outras graves malformações esqueléticas e extra-esqueléticas. O estudo do cariótipo pode revelar incompatibilidade entre o genótipo e o fenótipo genital. A maioria dos portadores morre nos períodos fetal e neonatal precoce. A ultra-sonografia é essencial para a elucidação diagnóstica pré-natal.
Palavras-chave: Anormalidades congênitasAnormalidades múltiplasDoenças do desenvolvimento ósseoOsteocondrodisplasiasUltra-sonografia pré-natalVer maisThis is an Open Access article distributed under the terms of the Creative Commons Attribution License, which permits unrestricted use, distribution, and reproduction in any medium, provided the original work is properly cited.
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