Aneuploidia Archives - Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia
Resumo
. ;:511-516
O objetivo do presente estudo é comparar o escore z do cavum septum pellucidi (CSP) em fetos euploides e aneuploides e investigar o desempenho das relações largura/comprimento do CSP e largura do CSP/diâmetro biparietal (BPD) como marcador diagnóstico de aneuploidia. como marcador de diagnóstico de aneuploidia.
Um total de 54 pacientes, 20 fetos aneuploides e 35 fetos euploides, entre 18 e 37 semanas de gestação, foram incluídos neste estudo retrospectivo. O escore z da largura da CSP foi comparado entre os dois grupos. As curvas ROC (Receiver Operating Characteristic) foram calculadas para as relações largura/comprimento da PEC e largura da PEC/BPD para prever a aneuploidia.
A largura mediana da CSP foi de 4,8 mm (variação de 1,8 a 8,5 mm) no grupo euploide e de 5,4 mm (variação de 3,1 a 8,4 mm) no grupo aneuploide. O escore z da largura do cavum septum pellucidi, a relação largura/comprimento do CSP e a relação largura do CSP/BPD foram significativamente maiores em fetos com aneuploidia do que em fetos com cariótipo normal (p < 0,001; p < 0,013; p < 0,028). Na análise ROC, a relação largura/comprimento da CSP teve o valor de corte ideal de 0,59, com 72,0% de sensibilidade e 58,0% de especificidade, e para a relação largura da CSP/BPD, o valor de corte foi de 0,081, com 83,0% de sensibilidade e 61,0% de especificidade para a detecção de aneuploidia.
Verificou-se que o escore z da largura da CSP estava aumentado em fetos aneuploides. A relação A relação largura da CSP /BPD pode ser usada como um novo marcador para prever a aneuploidia.
Resumo
. ;:511-516
O objetivo do presente estudo é comparar o escore z do cavum septum pellucidi (CSP) em fetos euploides e aneuploides e investigar o desempenho das relações largura/comprimento do CSP e largura do CSP/diâmetro biparietal (BPD) como marcador diagnóstico de aneuploidia. como marcador de diagnóstico de aneuploidia.
Um total de 54 pacientes, 20 fetos aneuploides e 35 fetos euploides, entre 18 e 37 semanas de gestação, foram incluídos neste estudo retrospectivo. O escore z da largura da CSP foi comparado entre os dois grupos. As curvas ROC (Receiver Operating Characteristic) foram calculadas para as relações largura/comprimento da PEC e largura da PEC/BPD para prever a aneuploidia.
A largura mediana da CSP foi de 4,8 mm (variação de 1,8 a 8,5 mm) no grupo euploide e de 5,4 mm (variação de 3,1 a 8,4 mm) no grupo aneuploide. O escore z da largura do cavum septum pellucidi, a relação largura/comprimento do CSP e a relação largura do CSP/BPD foram significativamente maiores em fetos com aneuploidia do que em fetos com cariótipo normal (p < 0,001; p < 0,013; p < 0,028). Na análise ROC, a relação largura/comprimento da CSP teve o valor de corte ideal de 0,59, com 72,0% de sensibilidade e 58,0% de especificidade, e para a relação largura da CSP/BPD, o valor de corte foi de 0,081, com 83,0% de sensibilidade e 61,0% de especificidade para a detecção de aneuploidia.
Verificou-se que o escore z da largura da CSP estava aumentado em fetos aneuploides. A relação A relação largura da CSP /BPD pode ser usada como um novo marcador para prever a aneuploidia.
Resumo
. ;:384-389
O objetivo principal deste estudo foi examinar o desempenho diagnóstico do rastreio combinado de aneuploidias do primeiro trimestre em gestações não selecionadas do Rio de Janeiro e compará-lo com os exemplos disponíveis na literatura.
Investigamos 3.639 pacientes submetidas à triagem para aneuploidia, de fevereiro de 2009 a setembro de 2015. O exame é composto pela avaliação do risco da FetalMedicine Foundation combase na avaliação da translucência nucal, idade da mãe, presença de fatores de risco, presença de osso nasal e Doppler do ducto venoso, além da análise bioquímica dos marcadores proteína A plasmática associada à gravidez (PAPP-A) e gonadotrofina coriônica humana-beta (β-hCG). O ponto de corte para alto risco de aneuploidias foi definido como superior a 1:100, para risco intermediário foi definido entre 1: 100 e 1: 1.000 e para baixo risco foi definido como inferior a 1:1.000. A variável aneuploidia foi considerada não apenas como resultado da trissomia do cromossomo 21, mas também da trissomia dos cromossomos 13 e 18.
Excluindo as perdas, foram analisados os resultados de 2.748 pacientes. O teste combinado do primeiro trimestre alcançou 71,4% de sensibilidade com uma taxa de falsos positivos (FPs) de 7,4%, especificidade de 92,6%, (valor preditivo positivo) VPP de 6,91% e (valor preditivo negativo) VPN de 99,76%, quando o ponto de corte considerado foi maior que 1:1.000. Através de uma curva de característica de operação do receptor (COR), o ponto de corte que maximizou a sensibilidade e especificidade para o diagnóstico de aneuploidias foi de 1:1.860. Quando corrigimos a taxa de FP para 5%, a taxa de detecção para esta análise é de 72,7%, com um ponto de corte de 1:610.
O rastreio combinado de aneuploidia mostrou uma taxa de detecção inferior à descrita na literatura para uma maior taxa de FP.
Resumo
. ;:384-389
O objetivo principal deste estudo foi examinar o desempenho diagnóstico do rastreio combinado de aneuploidias do primeiro trimestre em gestações não selecionadas do Rio de Janeiro e compará-lo com os exemplos disponíveis na literatura.
Investigamos 3.639 pacientes submetidas à triagem para aneuploidia, de fevereiro de 2009 a setembro de 2015. O exame é composto pela avaliação do risco da FetalMedicine Foundation combase na avaliação da translucência nucal, idade da mãe, presença de fatores de risco, presença de osso nasal e Doppler do ducto venoso, além da análise bioquímica dos marcadores proteína A plasmática associada à gravidez (PAPP-A) e gonadotrofina coriônica humana-beta (β-hCG). O ponto de corte para alto risco de aneuploidias foi definido como superior a 1:100, para risco intermediário foi definido entre 1: 100 e 1: 1.000 e para baixo risco foi definido como inferior a 1:1.000. A variável aneuploidia foi considerada não apenas como resultado da trissomia do cromossomo 21, mas também da trissomia dos cromossomos 13 e 18.
Excluindo as perdas, foram analisados os resultados de 2.748 pacientes. O teste combinado do primeiro trimestre alcançou 71,4% de sensibilidade com uma taxa de falsos positivos (FPs) de 7,4%, especificidade de 92,6%, (valor preditivo positivo) VPP de 6,91% e (valor preditivo negativo) VPN de 99,76%, quando o ponto de corte considerado foi maior que 1:1.000. Através de uma curva de característica de operação do receptor (COR), o ponto de corte que maximizou a sensibilidade e especificidade para o diagnóstico de aneuploidias foi de 1:1.860. Quando corrigimos a taxa de FP para 5%, a taxa de detecção para esta análise é de 72,7%, com um ponto de corte de 1:610.
O rastreio combinado de aneuploidia mostrou uma taxa de detecção inferior à descrita na literatura para uma maior taxa de FP.
Resumo
Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia. 2015;37(7):333-338
DOI 10.1590/S0100-720320150005373
Descrever a prevalência das malformações encontradas nos fetos com trissomia dos cromossomos 13, 18 e 21, identificando as mais frequentes em cada condição.
Estudo transversal retrospectivo, com análise dos casos de trissomias dos cromossomos 13, 18 e 21 que foram diagnosticados pelo cariótipo fetal obtido por amniocentese/cordocentese, entre outubro de 1994 e maio de 2014, em um Hospital de Ensino da região Sul do Brasil. Foram descritas as malformações identificadas no exame ultrassonográfico morfológico e, posteriormente, confirmadas em exames do recém-nascido e/ou por necropsia fetal. Os resultados foram analisados por meio do teste de Fisher e da análise de variância (ANOVA). O nível de significância empregado foi 5% (p=0,05).
Em 840 exames realizados, foram diagnosticados 69 casos de trissomias; nove deles foram excluídos por desfecho ocorrido fora do Hospital de Clínicas de Porto Alegre ou prontuário incompleto, restando 60 casos (nove de trissomia do cromossomo 13, 26 do cromossomo 18 e 25 do cromossomo 21). As cardiopatias ocorreram, na maioria dos casos, nos três grupos; a comunicação interventricular foi mais prevalente, em 66,7% do grupo da trissomia 13. As anomalias gastrintestinais aconteceram mais no grupo da trissomia 18, principalmente a onfalocele (38,5%; p<0,01). As anomalias geniturinárias foram significativamente mais frequentes no grupo da trissomia 13 (pielectasia com 55,6% - p<0,01; genitália ambígua com 33,3% - p=0,01). Defeitos do sistema nervoso central foram identificados em todos os casos de trissomia 13. Fendas faciais foram mais prevalentes dentre os fetos com trissomia 13 (66,7%; p<0,01). Malformações nas mãos e nos pés tiveram diferenças estatísticas entre os grupos de trissomia. Os defeitos nas mãos ocorreram em 50% dos casos de trissomia 18 e em 44,4% dos casos de 13 (p<0,01); pé torto congênito foi mais comum no grupo da trissomia 18, descrito em 46,2% dos fetos (p<0,01). As malformações foram identificadas em 50,9; 27,3 e 21,7% dos casos de trissomias 18, 13 e 21, respectivamente.
Muitas malformações identificadas na ultrassonografia são sugestivas de trissomias e mostram-se ferramentas importantes para o diagnóstico etiológico e aconselhamento genético pré-natal e pré-concepcional.
Resumo
Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia. 2015;37(7):333-338
DOI 10.1590/S0100-720320150005373
Descrever a prevalência das malformações encontradas nos fetos com trissomia dos cromossomos 13, 18 e 21, identificando as mais frequentes em cada condição.
Estudo transversal retrospectivo, com análise dos casos de trissomias dos cromossomos 13, 18 e 21 que foram diagnosticados pelo cariótipo fetal obtido por amniocentese/cordocentese, entre outubro de 1994 e maio de 2014, em um Hospital de Ensino da região Sul do Brasil. Foram descritas as malformações identificadas no exame ultrassonográfico morfológico e, posteriormente, confirmadas em exames do recém-nascido e/ou por necropsia fetal. Os resultados foram analisados por meio do teste de Fisher e da análise de variância (ANOVA). O nível de significância empregado foi 5% (p=0,05).
Em 840 exames realizados, foram diagnosticados 69 casos de trissomias; nove deles foram excluídos por desfecho ocorrido fora do Hospital de Clínicas de Porto Alegre ou prontuário incompleto, restando 60 casos (nove de trissomia do cromossomo 13, 26 do cromossomo 18 e 25 do cromossomo 21). As cardiopatias ocorreram, na maioria dos casos, nos três grupos; a comunicação interventricular foi mais prevalente, em 66,7% do grupo da trissomia 13. As anomalias gastrintestinais aconteceram mais no grupo da trissomia 18, principalmente a onfalocele (38,5%; p<0,01). As anomalias geniturinárias foram significativamente mais frequentes no grupo da trissomia 13 (pielectasia com 55,6% - p<0,01; genitália ambígua com 33,3% - p=0,01). Defeitos do sistema nervoso central foram identificados em todos os casos de trissomia 13. Fendas faciais foram mais prevalentes dentre os fetos com trissomia 13 (66,7%; p<0,01). Malformações nas mãos e nos pés tiveram diferenças estatísticas entre os grupos de trissomia. Os defeitos nas mãos ocorreram em 50% dos casos de trissomia 18 e em 44,4% dos casos de 13 (p<0,01); pé torto congênito foi mais comum no grupo da trissomia 18, descrito em 46,2% dos fetos (p<0,01). As malformações foram identificadas em 50,9; 27,3 e 21,7% dos casos de trissomias 18, 13 e 21, respectivamente.
Muitas malformações identificadas na ultrassonografia são sugestivas de trissomias e mostram-se ferramentas importantes para o diagnóstico etiológico e aconselhamento genético pré-natal e pré-concepcional.
Resumo
Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia. 2006;28(3):151-157
DOI 10.1590/S0100-72032006000300003
OBJETIVO: além da ausência ultra-sonográfica do osso nasal fetal, sua hipoplasia também apresenta forte associação com a trissomia 21, porém por não haver clara definição do que seja tal hipoplasia, objetivou-se estabelecer seus valores de referência ao longo da gestação, em população brasileira. MÉTODOS: este estudo seccional se baseou em 625 dentre 902 fetos, entre 10 e 39 semanas, considerando-se uma medida de cada indivíduo. Foram excluídos os malformados e aqueles cujas mães apresentavam doenças que, sabidamente, interferem em seu crescimento. Utilizou-se a imagem ecográfica do perfil fetal, com feixe acústico incidindo em ângulo de 45 ou 135° em relação ao plano da face. A média de cada idade gestacional foi estimada pela regressão polinomial. O teste de Anderson-Darling verificou a distribuição normal das medidas (p>0,05). RESULTADOS: dos 625 fetos, 88,3% originaram-se de gestações simples e 11,7% de gestações múltiplas. O avanço da idade gestacional implicou aumento da medida do osso nasal e aumento de sua variabilidade. Encontrou-se tamanho mínimo de 1,0 mm e 4,7 mm no primeiro e segundo trimestres, respectivamente. CONCLUSÕES: há correlação direta entre o tamanho do osso nasal e a idade gestacional. Essa correlação é válida tanto para gestação simples quanto para múltipla. Este trabalho permite adotar a avaliação ecográfica do osso nasal fetal como marcador de cromossomopatias, ao estabelecer os valores de referência de sua medida ao longo da gestação, útil para a população brasileira, com grande miscigenação étnica. Entretanto, necessita-se aprimorar a sistematização e padronização do estudo ecográfico do osso nasal fetal, além de estabelecer seu real valor em fetos previamente classificados como de alto e baixo risco para aneuploidias.
Resumo
Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia. 2006;28(3):151-157
DOI 10.1590/S0100-72032006000300003
OBJETIVO: além da ausência ultra-sonográfica do osso nasal fetal, sua hipoplasia também apresenta forte associação com a trissomia 21, porém por não haver clara definição do que seja tal hipoplasia, objetivou-se estabelecer seus valores de referência ao longo da gestação, em população brasileira. MÉTODOS: este estudo seccional se baseou em 625 dentre 902 fetos, entre 10 e 39 semanas, considerando-se uma medida de cada indivíduo. Foram excluídos os malformados e aqueles cujas mães apresentavam doenças que, sabidamente, interferem em seu crescimento. Utilizou-se a imagem ecográfica do perfil fetal, com feixe acústico incidindo em ângulo de 45 ou 135° em relação ao plano da face. A média de cada idade gestacional foi estimada pela regressão polinomial. O teste de Anderson-Darling verificou a distribuição normal das medidas (p>0,05). RESULTADOS: dos 625 fetos, 88,3% originaram-se de gestações simples e 11,7% de gestações múltiplas. O avanço da idade gestacional implicou aumento da medida do osso nasal e aumento de sua variabilidade. Encontrou-se tamanho mínimo de 1,0 mm e 4,7 mm no primeiro e segundo trimestres, respectivamente. CONCLUSÕES: há correlação direta entre o tamanho do osso nasal e a idade gestacional. Essa correlação é válida tanto para gestação simples quanto para múltipla. Este trabalho permite adotar a avaliação ecográfica do osso nasal fetal como marcador de cromossomopatias, ao estabelecer os valores de referência de sua medida ao longo da gestação, útil para a população brasileira, com grande miscigenação étnica. Entretanto, necessita-se aprimorar a sistematização e padronização do estudo ecográfico do osso nasal fetal, além de estabelecer seu real valor em fetos previamente classificados como de alto e baixo risco para aneuploidias.
