Amenorréia Archives - Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia
Resumo
. ;:654-660
Avaliar as taxas de continuação do sistema intrauterino liberador de levonorgestrel (SIU-LNG) 52 mg durante os primeiros 5 anos de uso, razões de sua descontinuação, padrões de sangramento e nova escolha contraceptiva após o 5° ano, em adolescentes e mulheres jovens.
O estudo foi uma coorte prospectiva de 5 anos realizada em um Serviço de Planejamento Familiar de um hospital terciário no Brasil. Selecionamos 100 mulheres saudáveis entre 15 e 24 anos que usaram o SIU-LNG 52 mg para contracepção. O acompanhamento clínico dessas mulheres ocorreu de junho de 2017 a dezembro de 2022. O estudo avaliou as taxas de continuação do método, razões de sua descontinuação, padrões de sangramento e nova escolha contraceptiva após o 5° ano. Os dados contínuos foram relatados como média ± DP e intervalo (mínimo-máximo). As variáveis categóricas foram descritas como porcentagens.
As taxas de continuação do SIU-LNG foram 89,1% (82/92), 82,9% (72/87), 75,3% (64/85), 70,5% (60/85) e 64,2% (54/84) no 1°, 2°, 3°, 4° e 5° anos de uso, respectivamente. O principal motivo de descontinuação foi a acne (11/30). As taxas de amenorreia foram de 50, 54,1, 39, 35,7 e 51,8% aos 12, 24, 36, 48 e 60 meses, respectivamente. Todas as pacientes que completaram o estudo e necessitaram de contracepção após o 5° ano optaram por métodos contraceptivos de longa duração (LARC).
O SIU-LNG apresentou altas taxas de continuação em adolescentes e mulheres jovens nos primeiros 5 anos de uso. A maioria das pacientes que completou o estudo escolheu um método LARC após o 5° ano.
Resumo
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Avaliar as taxas de continuação do sistema intrauterino liberador de levonorgestrel (SIU-LNG) 52 mg durante os primeiros 5 anos de uso, razões de sua descontinuação, padrões de sangramento e nova escolha contraceptiva após o 5° ano, em adolescentes e mulheres jovens.
O estudo foi uma coorte prospectiva de 5 anos realizada em um Serviço de Planejamento Familiar de um hospital terciário no Brasil. Selecionamos 100 mulheres saudáveis entre 15 e 24 anos que usaram o SIU-LNG 52 mg para contracepção. O acompanhamento clínico dessas mulheres ocorreu de junho de 2017 a dezembro de 2022. O estudo avaliou as taxas de continuação do método, razões de sua descontinuação, padrões de sangramento e nova escolha contraceptiva após o 5° ano. Os dados contínuos foram relatados como média ± DP e intervalo (mínimo-máximo). As variáveis categóricas foram descritas como porcentagens.
As taxas de continuação do SIU-LNG foram 89,1% (82/92), 82,9% (72/87), 75,3% (64/85), 70,5% (60/85) e 64,2% (54/84) no 1°, 2°, 3°, 4° e 5° anos de uso, respectivamente. O principal motivo de descontinuação foi a acne (11/30). As taxas de amenorreia foram de 50, 54,1, 39, 35,7 e 51,8% aos 12, 24, 36, 48 e 60 meses, respectivamente. Todas as pacientes que completaram o estudo e necessitaram de contracepção após o 5° ano optaram por métodos contraceptivos de longa duração (LARC).
O SIU-LNG apresentou altas taxas de continuação em adolescentes e mulheres jovens nos primeiros 5 anos de uso. A maioria das pacientes que completou o estudo escolheu um método LARC após o 5° ano.
, , , , Resumo
. ;:395-402
, , , , Emumaatleta saudável, oaporte calórico é suficientepara anecessidade energética esportiva e para as funções fisiológicas corporais, permitindo um equilíbrio entre disponibilidade energética (DE), metabolismo ósseo e função menstrual. Por outro lado, um desequilíbrio devido à baixa disponibilidade energética (BDE) por dieta restritiva, perturbações alimentares ou grandes períodos de gasto energético conduz a uma desregulação multissistêmica priorizando as funções essenciais do corpo. Este fenômeno, descrito inicialmente como tríade da mulher atleta e, atualmente, comodéfice energético relativo no esporte (RED-S, nasigla eminglês) tem como pilares a BDE, disfunção menstrual e alterações na densidade mineral óssea (DMO), estando presente em uma percentagem considerável de atletas de alta competição, com consequências nefastas para o seu futuro a curto, médio e longo prazo. A presente revisão foi realizada a partir da análise crítica das publicações mais recentes disponíveis e pretende proporcionar uma percepção global do tema RED-S. O objetivo é promover a aquisição de um conhecimento mais consolidado sobre uma temática subvalorizada, possibilitando a aquisição de estratégias preventivas, diagnóstico precoce e/ou tratamento adequado.
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, , , , Emumaatleta saudável, oaporte calórico é suficientepara anecessidade energética esportiva e para as funções fisiológicas corporais, permitindo um equilíbrio entre disponibilidade energética (DE), metabolismo ósseo e função menstrual. Por outro lado, um desequilíbrio devido à baixa disponibilidade energética (BDE) por dieta restritiva, perturbações alimentares ou grandes períodos de gasto energético conduz a uma desregulação multissistêmica priorizando as funções essenciais do corpo. Este fenômeno, descrito inicialmente como tríade da mulher atleta e, atualmente, comodéfice energético relativo no esporte (RED-S, nasigla eminglês) tem como pilares a BDE, disfunção menstrual e alterações na densidade mineral óssea (DMO), estando presente em uma percentagem considerável de atletas de alta competição, com consequências nefastas para o seu futuro a curto, médio e longo prazo. A presente revisão foi realizada a partir da análise crítica das publicações mais recentes disponíveis e pretende proporcionar uma percepção global do tema RED-S. O objetivo é promover a aquisição de um conhecimento mais consolidado sobre uma temática subvalorizada, possibilitando a aquisição de estratégias preventivas, diagnóstico precoce e/ou tratamento adequado.
Resumo
. ;:291-296
Avaliar a taxa de continuação até 5 anos de uso do sistema intrauterino liberador de 52-mg levonorgestrel por dia (SIU LNG) -IUS) é diferente entre mulheres que o usam exclusivamente como anticoncepcional que entre as que usam exclusivamente por razões médicas.
Estudo retrospectivo realizado em uma clínica de Planejamento Familiar 5.034 usuárias de SIU LNG, 4.287 que optaram pelo método apenas como anticoncepcional e 747 que o usavamsomente por razoesmédicas. A taxa de continuação de um até cinco ano foi calculada por meio de análise de tabela de vida
No início a taxa de continuação foi significativamente maior no grupo da anticoncepção: 85,8 versus 83,4 e 77,4 versus 76,0 por 100 anos-mulher no 1° e 2° ano de uso, respectivamente. Houve mais descontinuações por sangrado-manchado no grupo de razões médicas nos dos primeiros anos. A taxa de continuação não foi significativamente diferente desde o terceiro até o quinto ano de uso. Nenhuma mulher de ambos os grupos descontinuou por amenorreia.
A taxa de continuação foi significativamente maior no grupo de anticoncepção durante os dos primeiros anos de uso. Amenorreia não foi motivo de descontinuação em ambos os grupos, sugerindo que a orientação a esse respeito foi adequada. Entretanto, a orientação referente ao longo período de sangramentos irregulares nos dois primeiros anos após a inserção, precisaria ser melhorado.
Resumo
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Avaliar a taxa de continuação até 5 anos de uso do sistema intrauterino liberador de 52-mg levonorgestrel por dia (SIU LNG) -IUS) é diferente entre mulheres que o usam exclusivamente como anticoncepcional que entre as que usam exclusivamente por razões médicas.
Estudo retrospectivo realizado em uma clínica de Planejamento Familiar 5.034 usuárias de SIU LNG, 4.287 que optaram pelo método apenas como anticoncepcional e 747 que o usavamsomente por razoesmédicas. A taxa de continuação de um até cinco ano foi calculada por meio de análise de tabela de vida
No início a taxa de continuação foi significativamente maior no grupo da anticoncepção: 85,8 versus 83,4 e 77,4 versus 76,0 por 100 anos-mulher no 1° e 2° ano de uso, respectivamente. Houve mais descontinuações por sangrado-manchado no grupo de razões médicas nos dos primeiros anos. A taxa de continuação não foi significativamente diferente desde o terceiro até o quinto ano de uso. Nenhuma mulher de ambos os grupos descontinuou por amenorreia.
A taxa de continuação foi significativamente maior no grupo de anticoncepção durante os dos primeiros anos de uso. Amenorreia não foi motivo de descontinuação em ambos os grupos, sugerindo que a orientação a esse respeito foi adequada. Entretanto, a orientação referente ao longo período de sangramentos irregulares nos dois primeiros anos após a inserção, precisaria ser melhorado.
Resumo
. ;:425-429
A síndrome poliglandular autoimune tipo 2 (SPGA-2) é uma síndrome de imunoendocrinopatia rara caracterizada por doença de Addison autoimune associada à diabetes mellitus tipo 1 e/ou doenças tireoidianas autoimunes. Relatamos aqui o caso de uma paciente de 23 anos de idade com SPGA-2 que foi acompanhada nos ambulatórios de dermatologia e endocrinologia da Universidade Federal do Triângulo Mineiro, localizada no estado de Minas Gerais, Brasil. Primeiramente, a paciente apresentou hiperpigmentação cutânea difusa e vitiligo; posteriormente, por apresentar vômitos, hiporexia, perda ponderal, hipoglicemia, amenorreia e galactorreia, foi diagnosticada com SPGA-2. A paciente apresentou também intensa hiperprolactinemia secundária apenas ao hipotireoidismo primário. É comum o diagnóstico tardio da SPGA-2, pois a doença é rara e apresenta manifestações clínicas inespecíficas. Este relato de caso enfatiza a importância do diagnóstico e tratamento precoces como objetivo de reduzir a morbimortalidade associada a essas doenças, especialmente à doença de Addison. O presente estudo descreve um caso raro de uma paciente com SPGA-2 com amenorreia primária associada a hiperprolactinemia.
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A síndrome poliglandular autoimune tipo 2 (SPGA-2) é uma síndrome de imunoendocrinopatia rara caracterizada por doença de Addison autoimune associada à diabetes mellitus tipo 1 e/ou doenças tireoidianas autoimunes. Relatamos aqui o caso de uma paciente de 23 anos de idade com SPGA-2 que foi acompanhada nos ambulatórios de dermatologia e endocrinologia da Universidade Federal do Triângulo Mineiro, localizada no estado de Minas Gerais, Brasil. Primeiramente, a paciente apresentou hiperpigmentação cutânea difusa e vitiligo; posteriormente, por apresentar vômitos, hiporexia, perda ponderal, hipoglicemia, amenorreia e galactorreia, foi diagnosticada com SPGA-2. A paciente apresentou também intensa hiperprolactinemia secundária apenas ao hipotireoidismo primário. É comum o diagnóstico tardio da SPGA-2, pois a doença é rara e apresenta manifestações clínicas inespecíficas. Este relato de caso enfatiza a importância do diagnóstico e tratamento precoces como objetivo de reduzir a morbimortalidade associada a essas doenças, especialmente à doença de Addison. O presente estudo descreve um caso raro de uma paciente com SPGA-2 com amenorreia primária associada a hiperprolactinemia.
Resumo
. ;:136-140
DOI 10.1590/S0100-72032013000300008
O hormônio antimülleriano (AMH) é uma glicoproteína produzida pelas células granulosas de folículos ovarianos primários, pré-antrais e pequenos folículos antrais e ultimamente sua aplicabilidade clínica tem sido demonstrada através de diversos estudos. A predição da resposta à estimulação ovariana para fertilização in vitro corresponde a sua mais frequente utilização na prática clínica, sendo rotineiramente realizada em muitos serviços para identificar subgrupos de mulheres suscetíveis a má resposta ou a Síndrome da Hiperestimulação Ovariana. Existem perspectivas de que o AMH possa ser aplicável na individualização do risco de injúria gonadal iatrogênica em mulheres portadoras de neoplasia que serão submetidas a quimioterapia. Também é provável que as dosagens de AMH sejam incluídas nos protocolos de investigação de amenorreias e oligomenorreias, uma vez que seus níveis encontram-se elevados em pacientes portadoras da Síndrome dos Ovários Policísticos, reduzidos em casos de falência ovariana prematura e normais em outras condições como a hiperprolactinemia e o hipogonadismo hipogonadotrófico. É possível que futuramente o AMH venha a ser utilizado na predição da idade de menopausa e do prognóstico reprodutivo da mulher, fornecendo bases sólidas ao aconselhamento conceptivo e contraceptivo.
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DOI 10.1590/S0100-72032013000300008
O hormônio antimülleriano (AMH) é uma glicoproteína produzida pelas células granulosas de folículos ovarianos primários, pré-antrais e pequenos folículos antrais e ultimamente sua aplicabilidade clínica tem sido demonstrada através de diversos estudos. A predição da resposta à estimulação ovariana para fertilização in vitro corresponde a sua mais frequente utilização na prática clínica, sendo rotineiramente realizada em muitos serviços para identificar subgrupos de mulheres suscetíveis a má resposta ou a Síndrome da Hiperestimulação Ovariana. Existem perspectivas de que o AMH possa ser aplicável na individualização do risco de injúria gonadal iatrogênica em mulheres portadoras de neoplasia que serão submetidas a quimioterapia. Também é provável que as dosagens de AMH sejam incluídas nos protocolos de investigação de amenorreias e oligomenorreias, uma vez que seus níveis encontram-se elevados em pacientes portadoras da Síndrome dos Ovários Policísticos, reduzidos em casos de falência ovariana prematura e normais em outras condições como a hiperprolactinemia e o hipogonadismo hipogonadotrófico. É possível que futuramente o AMH venha a ser utilizado na predição da idade de menopausa e do prognóstico reprodutivo da mulher, fornecendo bases sólidas ao aconselhamento conceptivo e contraceptivo.
Resumo
Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia. 2012;34(3):133-138
DOI 10.1590/S0100-72032012000300008
A forma atípica e mais severa da síndrome Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH) ou MRKH tipo II é também conhecida como associação de MURCS, cujo mnemônico significa aplasia/hipoplasia mülleriana (MU), malformação renal (R) e displasia cervicotorácica (CS). Acomete pacientes do sexo feminino com cariótipo e função ovariana normais, acarretando amenorreia primária. Apresenta incidência de 1:50.000, subestimada pelo diagnóstico tardio e etiologia mal definida. Descrevemos um caso em criança e outro em adolescente, com o objetivo de predizer o diagnóstico ainda na infância, antes da instalação do quadro de amenorreia; as pacientes apresentavam em comum malformação renal, agenesia ou hipoplasia de derivados müllerianos e anomalias vertebrais, configurando o diagnóstico de MURCS. A relevância do estudo é mostrar a necessidade de prosseguir a investigação na presença de algum dos sinais da doença, pesquisando anormalidades correlatas, a fim de se estabelecer o diagnóstico precocemente e, consequentemente, orientar pacientes e seus familiares quanto à melhor forma de condução do caso, incluindo aconselhamento genético.
Resumo
Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia. 2012;34(3):133-138
DOI 10.1590/S0100-72032012000300008
A forma atípica e mais severa da síndrome Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH) ou MRKH tipo II é também conhecida como associação de MURCS, cujo mnemônico significa aplasia/hipoplasia mülleriana (MU), malformação renal (R) e displasia cervicotorácica (CS). Acomete pacientes do sexo feminino com cariótipo e função ovariana normais, acarretando amenorreia primária. Apresenta incidência de 1:50.000, subestimada pelo diagnóstico tardio e etiologia mal definida. Descrevemos um caso em criança e outro em adolescente, com o objetivo de predizer o diagnóstico ainda na infância, antes da instalação do quadro de amenorreia; as pacientes apresentavam em comum malformação renal, agenesia ou hipoplasia de derivados müllerianos e anomalias vertebrais, configurando o diagnóstico de MURCS. A relevância do estudo é mostrar a necessidade de prosseguir a investigação na presença de algum dos sinais da doença, pesquisando anormalidades correlatas, a fim de se estabelecer o diagnóstico precocemente e, consequentemente, orientar pacientes e seus familiares quanto à melhor forma de condução do caso, incluindo aconselhamento genético.
Resumo
Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia. 2008;30(11):566-572
DOI 10.1590/S0100-72032008001100007
OBJETIVO: verificar a prevalência e as características clínicas de pacientes com amenorréia primária e cariótipo XY avaliadas em nosso Serviço com o intuito de identificar achados que possam auxiliar em seu reconhecimento. MÉTODOS: no período de Janeiro de 1975 a Novembro de 2007, foram avaliadas 104 pacientes com amenorréia primária. Para todos os casos foi realizada a análise pelo cariótipo por bandas GTG. Destas, 21 (20,2%) apresentavam uma constituição 46,XY. Contudo, duas foram excluídas do estudo por terem prontuários incompletos. Das 19 pacientes que compuseram a amostra, a maior parte veio encaminhada pela ginecologia (63,2%). Suas idades variaram entre 16 e 41 anos (média de 22,1 anos). Realizou-se uma coleta de dados sobre sua história familiar e pregressa, exame físico e resultados de exames complementares. Para determinação dos seus diagnósticos levaram-se em consideração essas informações. RESULTADOS: a síndrome de resistência aos androgênios foi o diagnóstico predominante (n=12; 63,2%). Cinco pacientes (26,3%) apresentavam disgenesia gonadal pura XY (DGP XY), uma (5,3%) deficiência de 17-alfa hidroxilase e uma (5,3%) deficiência de 5-alfa redutase. Achados clínicos freqüentemente observados nessas pacientes incluíram desenvolvimento anormal dos caracteres sexuais secundários (n=19), agenesia uterina com vagina em fundo de saco (n=14), história familiar de amenorréia (n=8) e gônadas palpáveis no canal inguinal (n=5). Duas delas apresentavam história de hérnia inguinal. Hipertensão arterial sistêmica foi diagnosticada somente na paciente com deficiência de 17-alfa hidroxilase, e malignização gonadal, naquela com DGP XY. CONCLUSÕES: a freqüência de pacientes com cariótipo XY (20%) foi superior à usualmente descrita na literatura (3 a 11%). Acreditamos que isso tenha relação com a forma de encaminhamento das pacientes ao Serviço. Certos achados da história clínica e do exame físico deveriam ser rotineiramente avaliados em indivíduos com amenorréia primária. Dessa forma, haveria um reconhecimento mais precoce das pacientes 46,XY e, conseqüentemente, um adequado manejo clínico das mesmas.
Resumo
Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia. 2008;30(11):566-572
DOI 10.1590/S0100-72032008001100007
OBJETIVO: verificar a prevalência e as características clínicas de pacientes com amenorréia primária e cariótipo XY avaliadas em nosso Serviço com o intuito de identificar achados que possam auxiliar em seu reconhecimento. MÉTODOS: no período de Janeiro de 1975 a Novembro de 2007, foram avaliadas 104 pacientes com amenorréia primária. Para todos os casos foi realizada a análise pelo cariótipo por bandas GTG. Destas, 21 (20,2%) apresentavam uma constituição 46,XY. Contudo, duas foram excluídas do estudo por terem prontuários incompletos. Das 19 pacientes que compuseram a amostra, a maior parte veio encaminhada pela ginecologia (63,2%). Suas idades variaram entre 16 e 41 anos (média de 22,1 anos). Realizou-se uma coleta de dados sobre sua história familiar e pregressa, exame físico e resultados de exames complementares. Para determinação dos seus diagnósticos levaram-se em consideração essas informações. RESULTADOS: a síndrome de resistência aos androgênios foi o diagnóstico predominante (n=12; 63,2%). Cinco pacientes (26,3%) apresentavam disgenesia gonadal pura XY (DGP XY), uma (5,3%) deficiência de 17-alfa hidroxilase e uma (5,3%) deficiência de 5-alfa redutase. Achados clínicos freqüentemente observados nessas pacientes incluíram desenvolvimento anormal dos caracteres sexuais secundários (n=19), agenesia uterina com vagina em fundo de saco (n=14), história familiar de amenorréia (n=8) e gônadas palpáveis no canal inguinal (n=5). Duas delas apresentavam história de hérnia inguinal. Hipertensão arterial sistêmica foi diagnosticada somente na paciente com deficiência de 17-alfa hidroxilase, e malignização gonadal, naquela com DGP XY. CONCLUSÕES: a freqüência de pacientes com cariótipo XY (20%) foi superior à usualmente descrita na literatura (3 a 11%). Acreditamos que isso tenha relação com a forma de encaminhamento das pacientes ao Serviço. Certos achados da história clínica e do exame físico deveriam ser rotineiramente avaliados em indivíduos com amenorréia primária. Dessa forma, haveria um reconhecimento mais precoce das pacientes 46,XY e, conseqüentemente, um adequado manejo clínico das mesmas.
Resumo
Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia. 2008;30(10):511-517
DOI 10.1590/S0100-72032008001000006
OBJETIVO: correlacionar as manifestações clínicas de pacientes com amenorréia e anormalidades do cromossomo X. MÉTODOS: realizou-se uma análise retrospectiva dos achados clínicos e laboratoriais das pacientes com amenorréia e anormalidades do cromossomo X, atendidas entre janeiro de 1975 e novembro de 2007. Suas medidas antropométricas foram avaliadas através de tabelas de crescimento padrão, sendo que, quando presentes, dismorfias menores e maiores foram anotadas. O estudo dos cromossomos foi realizado através do cariótipo com bandamento GTG. RESULTADOS: do total de 141 pacientes com amenorréia, 16% apresentavam anormalidades numéricas e 13% estruturais do cromossomo X. Destas pacientes com anormalidade do X (n=41), 35 possuíam descrição clínica completa. Todas elas apresentavam hipogonadismo hipergonadotrófico. Amenorréia primária foi observada em 24 pacientes, das quais 91,7% com fenótipo de síndrome de Turner. Com exceção de um caso com deleção Xq22-q28, todas as demais pacientes com este fenótipo apresentavam alterações envolvendo Xp (uma com uma linhagem 46,XY associada). Os dois casos restantes com apenas amenorréia primária possuíam deleções proximais de Xq. Entre as 11 pacientes com amenorréia secundária, 54,5% apresentavam fenótipo de Turner (todas com monossomia do X isolada ou em mosaico). Entre aquelas com fenótipo de falência ovariana isolada observaram-se somente deleções Xq e trissomia do X. CONCLUSÕES: a análise cromossômica deve sempre ser realizada em mulheres com falência ovariana de causa não conhecida, mesmo na ausência de achados dismórficos. Esta também é de extrema importância em pacientes sindrômicas, pois, além de confirmar o diagnóstico, é capaz de identificar pacientes em risco, como nos casos com uma linhagem 46,XY.
Resumo
Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia. 2008;30(10):511-517
DOI 10.1590/S0100-72032008001000006
OBJETIVO: correlacionar as manifestações clínicas de pacientes com amenorréia e anormalidades do cromossomo X. MÉTODOS: realizou-se uma análise retrospectiva dos achados clínicos e laboratoriais das pacientes com amenorréia e anormalidades do cromossomo X, atendidas entre janeiro de 1975 e novembro de 2007. Suas medidas antropométricas foram avaliadas através de tabelas de crescimento padrão, sendo que, quando presentes, dismorfias menores e maiores foram anotadas. O estudo dos cromossomos foi realizado através do cariótipo com bandamento GTG. RESULTADOS: do total de 141 pacientes com amenorréia, 16% apresentavam anormalidades numéricas e 13% estruturais do cromossomo X. Destas pacientes com anormalidade do X (n=41), 35 possuíam descrição clínica completa. Todas elas apresentavam hipogonadismo hipergonadotrófico. Amenorréia primária foi observada em 24 pacientes, das quais 91,7% com fenótipo de síndrome de Turner. Com exceção de um caso com deleção Xq22-q28, todas as demais pacientes com este fenótipo apresentavam alterações envolvendo Xp (uma com uma linhagem 46,XY associada). Os dois casos restantes com apenas amenorréia primária possuíam deleções proximais de Xq. Entre as 11 pacientes com amenorréia secundária, 54,5% apresentavam fenótipo de Turner (todas com monossomia do X isolada ou em mosaico). Entre aquelas com fenótipo de falência ovariana isolada observaram-se somente deleções Xq e trissomia do X. CONCLUSÕES: a análise cromossômica deve sempre ser realizada em mulheres com falência ovariana de causa não conhecida, mesmo na ausência de achados dismórficos. Esta também é de extrema importância em pacientes sindrômicas, pois, além de confirmar o diagnóstico, é capaz de identificar pacientes em risco, como nos casos com uma linhagem 46,XY.
