Aberrações cromossômicas Archives - Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia
Resumo
Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia. 2007;29(7):358-365
DOI 10.1590/S0100-72032007000700006
OBJETIVO: avaliar complicações maternas e fetais após realização de biópsia de vilo corial (BVC) para diagnóstico pré-natal de alterações genéticas, na cidade de Salvador (BA). MÉTODOS: série de 958 gestantes de risco para cromossomopatias, submetidas à BVC realizada entre a nona e a 24ª semanas de gestação, por via transabdominal, utilizando agulha espinhal 18G 3½, guiada por ultra-sonografia, entre 1990 e 2006. As variáveis para a análise de complicações imediatas foram cólicas uterinas, hematoma subcoriônico, punção acidental da cavidade amniótica, dor no local da punção, amniorrexe, desconforto abdominal, bradicardia fetal e sangramento vaginal, e para complicações tardias, dor abdominal, sangramento vaginal, amniorrexe, infecção e abortamento espontâneo. Complicações obstétricas e fetais (parto prematuro, descolamento prematuro de placenta, placenta prévia e malformações anatômicas fetais) foram também estudadas. Para análise estatística, utilizaram-se o chi² e o teste t de Student ou Mann-Whitney; o nível de significância foi 5%. RESULTADOS: a média de idade das gestantes foi 36,3±4,9 anos. Complicações imediatas foram encontradas em 182 (19%) casos (cólica uterina em 14%, hematoma subcoriônico em 1,8% e punção amniótica acidental em 1,3%) e tardias em 32 (3,3%) casos (sangramento vaginal em 1,6%, dor abdominal em 1,4%, amniorrexe em 0,3% e aborto espontâneo em 1,6%). Não foi observado descolamento prematuro de placenta, placenta prévia ou malformação fetal. CONCLUSÕES: a BVC revelou-se procedimento simples e seguro. A BVC pode ser utilizada em gestantes que necessitam de diagnóstico pré-natal devido ao risco de anomalias genéticas.
Resumo
Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia. 2007;29(7):358-365
DOI 10.1590/S0100-72032007000700006
OBJETIVO: avaliar complicações maternas e fetais após realização de biópsia de vilo corial (BVC) para diagnóstico pré-natal de alterações genéticas, na cidade de Salvador (BA). MÉTODOS: série de 958 gestantes de risco para cromossomopatias, submetidas à BVC realizada entre a nona e a 24ª semanas de gestação, por via transabdominal, utilizando agulha espinhal 18G 3½, guiada por ultra-sonografia, entre 1990 e 2006. As variáveis para a análise de complicações imediatas foram cólicas uterinas, hematoma subcoriônico, punção acidental da cavidade amniótica, dor no local da punção, amniorrexe, desconforto abdominal, bradicardia fetal e sangramento vaginal, e para complicações tardias, dor abdominal, sangramento vaginal, amniorrexe, infecção e abortamento espontâneo. Complicações obstétricas e fetais (parto prematuro, descolamento prematuro de placenta, placenta prévia e malformações anatômicas fetais) foram também estudadas. Para análise estatística, utilizaram-se o chi² e o teste t de Student ou Mann-Whitney; o nível de significância foi 5%. RESULTADOS: a média de idade das gestantes foi 36,3±4,9 anos. Complicações imediatas foram encontradas em 182 (19%) casos (cólica uterina em 14%, hematoma subcoriônico em 1,8% e punção amniótica acidental em 1,3%) e tardias em 32 (3,3%) casos (sangramento vaginal em 1,6%, dor abdominal em 1,4%, amniorrexe em 0,3% e aborto espontâneo em 1,6%). Não foi observado descolamento prematuro de placenta, placenta prévia ou malformação fetal. CONCLUSÕES: a BVC revelou-se procedimento simples e seguro. A BVC pode ser utilizada em gestantes que necessitam de diagnóstico pré-natal devido ao risco de anomalias genéticas.
Resumo
Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia. 2005;27(3):155-160
DOI 10.1590/S0100-72032005000300010
OBJETIVO: avaliar o desfecho dos fetos que apresentam risco de anomalia cromossômica superior a 1:300, calculado pela medida da translucência nucal, por meio do programa da Fetal Medicine Foundation. MÉTODOS: nas gestações únicas com risco para aneuploidia fetal superior a 1:300 foram avaliadas variáveis como: cariótipo fetal, abortamento espontâneo e provocado, prematuridade, óbito fetal, óbito neonatal, malformações estruturais e recém-nascidos normais. Usamos o teste exato de Fisher para fazer comparações de diferenças de proporções entre grupos. RESULTADOS: foram observadas 193 (3,6%) gestações únicas com risco de aneuploidia fetal acima de 1:300. Somente 165 gestações preencheram os critérios. Destas, apenas 32,1% foram submetidas a estudo do cariótipo fetal, com 8,5% de anomalias cromossômicas (85,7% de trissomia do cromossomo 21). Foram os seguintes os desfechos das gestações: 4,2% de abortos espontâneos, 4,2% de abortos induzidos, 4,8% de prematuridade, 1,8% de óbito neonatal, 1,8% de óbito fetal e 4,2% de malformações estruturais (85,7% de malformações cardíacas). Aproximadamente 85,0% dos casos eram recém-nascidos normais. Pacientes com cariótipo anormal tiveram significativamente mais abortos induzidos (p<0,001) e mais malformações (p<0,001) que pacientes com cariótipo normal. Nenhum diagnóstico de doença gênica ou perda gestacional relacionada aos procedimentos invasivos foi detectado. Nos fetos com diagnostico no pré-natal de aneuploidia, a gestação foi interrompida em 66,7%. CONCLUSÕES: a translucência nucal mantém seu papel no rastreamento das cromossomopatias, especialmente nas gestantes de baixo risco. Porém, o aconselhamento das gestantes com risco elevado deve ser prudente, uma vez que, apesar de estes casos apresentarem pior prognóstico fetal, a maioria apresenta desfecho favorável da gestação.
Resumo
Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia. 2005;27(3):155-160
DOI 10.1590/S0100-72032005000300010
OBJETIVO: avaliar o desfecho dos fetos que apresentam risco de anomalia cromossômica superior a 1:300, calculado pela medida da translucência nucal, por meio do programa da Fetal Medicine Foundation. MÉTODOS: nas gestações únicas com risco para aneuploidia fetal superior a 1:300 foram avaliadas variáveis como: cariótipo fetal, abortamento espontâneo e provocado, prematuridade, óbito fetal, óbito neonatal, malformações estruturais e recém-nascidos normais. Usamos o teste exato de Fisher para fazer comparações de diferenças de proporções entre grupos. RESULTADOS: foram observadas 193 (3,6%) gestações únicas com risco de aneuploidia fetal acima de 1:300. Somente 165 gestações preencheram os critérios. Destas, apenas 32,1% foram submetidas a estudo do cariótipo fetal, com 8,5% de anomalias cromossômicas (85,7% de trissomia do cromossomo 21). Foram os seguintes os desfechos das gestações: 4,2% de abortos espontâneos, 4,2% de abortos induzidos, 4,8% de prematuridade, 1,8% de óbito neonatal, 1,8% de óbito fetal e 4,2% de malformações estruturais (85,7% de malformações cardíacas). Aproximadamente 85,0% dos casos eram recém-nascidos normais. Pacientes com cariótipo anormal tiveram significativamente mais abortos induzidos (p<0,001) e mais malformações (p<0,001) que pacientes com cariótipo normal. Nenhum diagnóstico de doença gênica ou perda gestacional relacionada aos procedimentos invasivos foi detectado. Nos fetos com diagnostico no pré-natal de aneuploidia, a gestação foi interrompida em 66,7%. CONCLUSÕES: a translucência nucal mantém seu papel no rastreamento das cromossomopatias, especialmente nas gestantes de baixo risco. Porém, o aconselhamento das gestantes com risco elevado deve ser prudente, uma vez que, apesar de estes casos apresentarem pior prognóstico fetal, a maioria apresenta desfecho favorável da gestação.